Παράδειγμα Μεντελικής κληρονομικότηταςστον άνθρωπο: Δύο γονείς που είναι ετεροζυγώτες/φορείς/με στίγμα για ΜΑ, σχεδιάζουν να κάνουν παιδιά. Τί πιθανότητες υπάρχουν να κάνουν παιδιά που να πάσχουν από ΜΑ, ή να είναι φορείς;

΄Αλλοι κοινοί κληρονομικοί χαρακτήρες στον άνθρωπο: Επικρατής Υπολειπόμενος Σκουρόχρωμα μαλλιά Ανοιχτόχρωμα μαλλιά Κατσαρά μαλλιά Ισια μαλλιά Κανονική χρωστική Αλφισμός Ελεύθερος λοβός αυτιού Κολλημένος λοβός Τούφα λευκών μαλλιών Κανονικά μαλλιά Θετικό Rhesus Αρνητικό Rhesus Κανονική όραση Αχρωματοψία Μεταβολισμός Φαιν/νίνης Φαινυλκετονουρία Ικανότητα αναδίπλωσης Ανικανότητα γλώσσας

Αλφισμός: κληρονομείται όπως ακριβώς και η Μεσογ. αναιμία. Αα Χ Αα, κτλ.

Ένα ζευγάρι, ο Λευτέρης και η Μαρίκα, έχουν και οι δύο γαλανά μάτια Ένα ζευγάρι, ο Λευτέρης και η Μαρίκα, έχουν και οι δύο γαλανά μάτια. Αποκτούν ένα παιδάκι που έχει καστανά μάτια. Ο σύζυγος κάνει μήνυση στη γυναίκα του ισχυριζόμενος πως το παιδί δεν είναι δικό του. Ποια είναι η γνώμη σας; Γονείς με γαλάζια μάτια: Άρα πιθανοί γονότυποι και για τους δύο κκ Χ κκ Το παιδί όμως έχει γονότυπο Κκ ή ΚΚ. Δηλ. σε καμμία περίπτωση δεν μπορεί από το ζευγάρι να γεννηθεί παιδί με μάτια καστανά.

Αλληλόμορφα - πολλαπλά αλληλόμορφα Tα διάφορα γονίδια που σχετίζονται με μια ορισμένη ιδιότητα και βρίσκονται στην ίδια θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων ονομάζονται αλληλόμορφα. Όταν τα αλληλόμορφα είναι πάνω από 2 ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. Για παράδειγμα, οι ομάδες αίματος στον άνθρωπο ελέγχονται από τρία αλληλόμορφα ΙΑ, ΙΒ, ΙΟ, από τα οποία το ΙΟ είναι υπολειπόμενο ως προς τα ΙΑ, ΙΒ, που με τη σειρά τους είναι ισοεπικρατή μεταξύ τους.

Γονότυποι ομάδων αίματος στον άνθρωπο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ (ΤΥΠΟΣ ΑΙΜΑΤΟΣ) ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΝΤΙΓΟΝΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ Α ΙΑ ΙΑ ή ΙΑ ΙΟ αντι-Β Β ΙΒ ΙΒ ή ΙΒ ΙΟ αντι-Α ΑΒ ΙΑ ΙΒ - Ο ΙΟ ΙΟ αντι-Α, αντι-Β

Ένα ζευγάρι που και τα δύο μέλη ανήκουν στην Α ομάδα αίματος , αποκτούν ένα παιδάκι που ανήκει στην Β ομάδα αίματος. Ο σύζυγος κάνει μήνυση στη γυναίκα του ισχυριζόμενος πως το παιδί δεν είναι δικό του. Ποια είναι η γνώμη σας; Γονείς Α ομάδα αίματος: Άρα πιθανοί γονότυποι και για τους δύο ΙΑ ΙΑ ή ΙΑ ΙΟ ΙΑ ΙΑ ή ΙΑ ΙΟ Δηλ. σε καμμία περίπτωση δεν μπορεί από το ζευγάρι να γεννηθεί παιδί με Β ομάδα.

Που βρίσκονται τα γονίδια; -Βρίσκονται στα Χρωμοσώματα των οποίων αποτελούν μέρος.

ΚΑΡΥΩΤΥΠΟΣ Τι βλέπουμε σε έναν καρυώτυπο; 1. Συγκεκριμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. (ΕΞΑΙΡΕΣΕΙΣ). 2. Το κάθε χρωμόσωμα, έχει τη δική του δομή, μέγεθος, κλπ. 3. Αποτελείται από 2 χρωματίδες που συγκρατούνται με το κεντρομερίδιο. 4. Τα χρωμοσώματα είναι σε ζεύγη (στους προκαρυωτικούς οργανισμούς). (ΕΞΑΙΡΕΣΕΙΣ). 5. Ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων είναι διαφορετικό: αποτελείται από ένα Χ και ένα Υ στο ένα φύλο. ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΑ- ΦΥΛΕΤΙΚΑ χρωμοσώματα.

Τα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων (πέρα από τα Χ και Ψ) ονομάζονται αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Ενώ το ζευγάρι ΧΧ ή ΧΨ ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα. SOS: Ένας άνδρας έχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζευγάρι ΧΨ σε όλα τα κύτταρά του με εξαίρεση τα σπερματοζωάρια, στα οποία τα μισά έχουν το Χ χρωμόσωμα και τα άλλα μισά το Ψ. Δηλ. ένα σπερματοζωάριο, αποτελείται από 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα Χ ή από 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα Ψ. Αντίστοιχα, μία γυναίκα έχει σε όλα τα κύτταρά της, με εξαίρεση τα ωάρια, 22 ζεύγη από αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα ζευγάρι ΧΧ. Ενώ ένα ωάριο αποτελείται πάντα από 22 αυτοσωμικά και ένα Χ.

Φυλοσύνδετα γονίδια Δαλτωνισμός Αιμοφιλία Μυϊκή δυστροφία Πώς κληρονομούνται; Για να το καταλάβουμε, θα κάνουμε πρώτα ένα παράδειγμα με το πως κληρονομείται το φύλο στον άνθρωπο:

Πως κληρονομούνται τα φυλοσύνδετα χαρ/κά

Ο κύριος Αλέξανδρος έχει μία κόρη που πάσχει από αχρωματοψία (Δαλτωνισμός). Κάποιος άσπονδος φίλος του «ψιθυρίζει» πως η μικρή Δήμητρα μπορεί να μην είναι φυσική κόρη του. Εσείς τί γνώμη έχετε; (Και ο κ. Αλέξανδρος και η κυρία του δεν έχουν πρόβλημα Δαλτωνισμού). [Μην ξεχνάτε τα τρία σύνδρομα: Δαλτωνισμός Αιμοφιλία Μυϊκή Δυστροφία]: Κληρονομούνται από τη μητέρα, εμφανίζονται στο αγοράκι!

Εικόνα 9.1. Τυπικός ανθρώπινος καρυώτυπος Εικόνα 9.1. Τυπικός ανθρώπινος καρυώτυπος

Εικόνα 9.2. Εξέλιξη του κινδύνου γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down σε σχέση με την ηλικία της μητέρας. (Πηγή: Hoey, 1991).

Όπως βλέπουμε, στα χρωμοσώματα-21 αντί για ζευγάρι έχουμε τριάδα.

Για να καταλάβουμε πώς δημιουργείται ένα άτομο που έχει ένα χρωμόσωμα παραπάνω, θα πρέπει να συζητήσουμε λίγο για την κυτταρική διαίρεση. Διότι, κατά τη διάρκειά της σχηματίζονται καμμιά φορά γαμέτες με ένα χρωμόσωμα περισσότερο ή λιγώτερο (Μείωση). Υπάρχουν δύο τρόποι διαίρεσης: Η Μίτωση και η Μείωση. Ας υποθέσουμε πως έχουμε ένα οργανισμό που τα κύτταρά του έχουν στον πυρήνα 4 χρωμοσώματα. Ας δούμε, πώς με τη Μείωση, από κάθε κύτταρο θα δημιουργηθούν 4 θυγατρικά κύτταρα (γαμέτες) που το καθένα θα έχει 2 χρωμοσώματα. Και πώς με τη Μίτωση, από κάθε αρχικό κύτταρο θα δημιουργηθούν 2 θυγατρικά κύτταρα που στον πυρήνα τους θα έχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων με το αρχικό κύτταρο

Τα ομόλογα χρωμοσώματα πηγαίνουν και βρίσκουν το όμοιό τους.

Μη κανονικός διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων στη μείωση Αν, τώρα, το κύτταρο αυτό είχε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τότε το αποτέλεσμα θα ήταν ένα κύτταρο με 24 χρωμοσώματα και ένα άλλο με 22.

Αν το καθένα από τα διαφορετικά αυτά ωάρια ενωθεί τώρα με ένα κανονικό σπερματοζωάριο που έχει 23 χρωμοσώματα, τί θα γίνει; -Θα σχηματισθούν δύο νέα ΩΑ (ΑΥΓΑ) – Γονιμοποιημένα ωάρια- που το ένα θα έχει 47 χρωμοσώματα και το άλλο 45

Σκοπιμότητα του μηχανισμού της μείωσης Επιτρέπει τη διατήρηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων του είδους από γενιά σε γενιά. Στην αντίθετη περίπτωση θα είχαμε ένα συνεχή διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων, γεγονός που είναι αντίθετο με κάθε στοιχειώδη βιολογικό κανόνα. Διαχωρίζονται τα χρωμοσώματα όχι μόνο ποσοτικά αλλά και ποιοτικά, κατά τον πιo ακριβοδίκαιο τρόπο. Πιο συγκεκριμένα, κάθε γαμέτης αποκτά τελικά ένα μόνο χρωμόσωμα από κάθε ζευγάρι ομόλογων χρωμοσωμάτων. 3. Πετυχαίνεται το ανακάτεμα του γενετικού υλικού κατά τον καλύτερο τρόπο. Αυτό γίνεται α) με τα χιάσματα και β) εξ αιτίας του τυχαίου προσανατολισμού των τετράδων στην μετάφαση Ι. Έτσι, δεν κινούνται όλα τα πατρικά χρωμοσώματα προς μια κατεύθυνση και όλα τα μητρικά χρωμοσώματα προς την άλλη, αλλά σε τυχαίους συνδυασμούς.

Η Μίτωση είναι ο άλλος τρόπος διαίρεσης, με τον οποίο πέρνουμε αλλεπάλληλα όμοια κύτταρα με το αρχικό!

ΑΝΑΦΑΣΗ

ΤΕΛΟΦΑΣΗ