Νευρολογικές παθήσεις Γρίβα Ευαγγελία Παιδίατρος – Νεογνολόγος Καθηγήτρια ΤΕΙ Ηπείρου

Υδροκέφαλος Υπάρχει αυξημένη πίεση στο σύστημα των εγκεφαλικών κοιλιών Κλινικά χαρακτηριστικά Μεγάλη μεγέθυνση κεφαλής Σημείο του δύοντος ηλίου Αντιμετώπιση Τοποθέτηση κοιλιακής παράκαμψης

Σημείο Gower  Το παιδί πρέπει να γυρίσει σε πρηνή θέση για να σηκωθεί  Μετά χρησιμοποιεί τα χέρια του για να σκαρφαλώσει στα γόνατά του πριν σταθεί όρθιο (λόγω της μυϊκής αδυναμίας των κεντρικών μυών) Κάθε παιδί που σηκώνεται όρθιο με αυτό τον τρόπο μετά την ηλικία των 3 ετών είναι πιθανό να πάσχει από νευρομυϊκό νόσημα

Νευρομυϊκά νοσήματα Χαλαρό μυϊκό τόνο Καθυστερημένη επίτευξη κινητικών στόχων Μυϊκή αδυναμία Ασταθές βάδισμα Εύκολη κόπωση Νωτιαία μυϊκή ατροφία Μυασθένεια Παράλυση Bell Μυοτονική δυστροφία

Νευροδερματικά σύνδρομα  Νευρινωμάτωση (νόσος von Recklinghausen)  Οζώδης σκλήρυνση (νόσος Bourneville)  Σύνδρομο Sturge -Weber

Συνδρομο Sturge-Weber Πρόκειται για σποραδική διαταραχή με αιμαγγείω­μα προσώπου (χρώματος βαθυκόκκινου σαν κρα­σιού) στην κατανομή του τριδύμου νεύρου, που σχετίζεται με παρόμοια βλάβη ενδοκρανιακά. Ο ο­φθαλμικός κλάδος του τρίδυμου προσβάλλεται πά­ ντα. Στην πιο σοβαρή μορφή της, η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί με επιληψία, μαθησια­κές δυσκολίες και ημιπληγία. Τα παιδιά που εκδη­λώνονται με ανθεκτική επιληψία κατά την πρώτη βρεφική ηλικία μπορεί να ωφεληθούν από την ημισφαιρεκτομή. Για τα παιδιά με ηπιότερη μορφή της νόσου, η επιδείνωση είναι σπάνια μετά την ηλι­κία των 5 ετών αν και μπορεί να εξακολουθούν να υπάρχουν σπασμοί και μαθησιακές δυσκολίες.

Νευροεκφυλιστικά νοσήματα  Το κύριο χαρακτηριστικό αυτών των διαταραχών είναι η ψυχοκινητική παλινδρόμηση με συνοδό α­νάπτυξη παθολογικών νευρολογικών σημείων.  Έ­χει περιγραφεί μια μεγάλη ποικιλία κληρονομικών διαταραχών, όπως τα λυσοσωμιακά νοσήματα στα οποία περιλαμβάνονται  οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις και  τα νοσήματα εναπόθε­σης λιπιδίων

υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα  Ψυχοκινητική παλινδρόμηση παρατη­ρείται επίσης στην υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα που αντιπροσωπεύει επιπλοκή της ιλαράς, Νόσο wilson  Ψυχοκινητική παλινδρόμηση παρατη­ρείται επίσης στην Νόσο wilson

Νόσος wilson  Αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή-πολλές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 13  1 στα άτομα  Βασική ανωμαλία η ελαττωμένη σύνθεση σερουλοπλασμίνης (η δεσμευτική πρωτεΐνη του χαλκού) και παθολογική απέκκριση του χαλκού στη χολή  Συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, στον εγκέφαλο, στους νεφρούς, και στον κερατοειδή  Εκδηλώνεται με συμπτωματολογία από το ήπαρ  Στη δεύτερη δεκαετία της ζωής παρουσιάζει νευρολογικά συμπτώματα,επιδείνωση των σχολικών επιδόσεων, μεταβολές στη διάθεση και στη συμπεριφορά, εξωπυραμιδικά σημεία όπως απουσία συντονισμού κινήσεων, τρόμο και δυσαρθρία  Νεφροσωληναριακή δυσλειτουργία με ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα  Αιμολυτική αναιμία  Δακτύλιοι Kayser- Fleischer λόγω εναπόθεσης χαλκού στον κερατοειδή

Νοσήματα εναπόθεσης λιπιδίων

η μεταχρωματική λευκοδυστροφία  Είναι το πιο συνηθισμένο λυσοσωμιακό νόσημα (μια σφιγγολιπίδωση).  Η κλινική ταξινόμηση ε­ξαρτάται από την ηλικία εκδήλωσης της νόσου και υπάρχουν συγγενείς βρεφικοί, νεανικοί και ε­νήλικοι τύποι.  Ο συνηθέστερος είναι ο όψιμος νε­ανικός τύπος που εκδηλώνεται με ψυχοκινητική καθυστέρηση, υποτονία και αταξία εξελισσόμενος σε βαριά σπαστική τετραπληγία και προϊούσα ά­νοια μέχρι την εμφάνιση φυτικής κατάστασης και θανάτου μέσα σε 3 με 4 χρόνια από την έναρξη της νόσου.

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Πρόκειται για προϊούσες πολυσυστηματικές δια­ταραχές οι οποίες μπορεί να προσβάλλουν  το νευρικό,  το καρδιακό,  το σκελετικό σύστημα καθώς και  τους οφθαλμούς.

Κλινικά χαρακτηριστκά βλεννοπολυ- σακχαριδώσεων

 Συνήθως υπάρχει ηπατοσπληνομεγαλία.  Τα περισσό­τερα παιδιά εμφανίζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση μετά από μια περίοδο ουσιαστικά φυσιολογι­κής αύξησης και ανάπτυξης μέχρι περίπου την η­λικία των 6-12 μηνών.  Κατόπιν η ψυχοκινητική εξέλιξη επιβραδύνεται και τα παιδιά μπορεί να εμ­φανίσουν απώλεια κάποιων ικανοτήτων.  Το χαρακτηριστικό προσωπείο αρχίζει να αναπτύσσεται μόνο μετά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής και αφορά σε αδρά χαρακτηριστικά προσώπου και προβάλλον μέτωπο Σύνδρομο Hurler Χαρακτηριστικό προσωπείο Σκελετικές δυσπλασίες

Τύποι των βλεννοπολυσακχαριδώσεων Η διάγνωση τίθεται μέσω ταυτοποίησης της ενζυμικής διαταραχής και της απέκκρισης μεγάλης ποσότητας ουσιών εναπόθεσης, των γλυκοζαμινογλυκανών, στα ούρα Η θεραπεία είναι υποστηρικτική ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού. Σε αυτές τις διαταραχές έχει επιτευχθεί πετυχημένη υποκατάσταση μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών, αλλά δεν μπορεί να αναστρέψει τις ή­δη εδραιωμένες νευρολογικές ανωμαλίες