Νέα Δεδομένα και Εξελίξεις στον Προγεννητικό Έλεγχο Χρήστος Α. Αρναούτογλου Κέντρο Προγεννητικής Διάγνωσης τ. Επιμελητής Εμβρυομητρικής Ιατρικής, University College Hospital of London,UK

Τι είναι προγεννητικός έλεγχος; H μαιευτική φροντίδα που πρέπει να προσφέρεται σε κάθε μελλοντική μητέρα περιλαμβάνει εξειδικευμένο προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου. Σκοπός είναι η έγκαιρη διάγνωση χρωμοσωμικών ή γενετικών ανωμαλιών αλλά και ιάσιμων καταστάσεων που επιδέχονται θεραπεία είτε ενδομητρίως, είτε μετά τη γέννηση. Ξεκινάει με την προγεννητική συμβουλευτική, η οποία καθορίζει την επικινδυνότητα κάθε κύησης. Αναγνωρίζονται παράγοντες κινδύνου, οι οποίοι θα μπορούσαν, δυνητικά, να επηρεάσουν την φυσιολογική πορεία της κύησης. Μετά, προγραμματίζονται υπερηχογραφικές και επεμβατικές εξετάσεις οι οποίες θα ελέγξουν την πορεία της κύησης αλλά και την αρτιότητα του εμβρύου.

Τι είναι χρωματοσωμική (χρωμοσωμική) ανωμαλία; Ένας φυσιολογικός άνθρωπος διαθέτει σε κάθε κύτταρό του 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη). Σε αυτά είναι εναποθηκευμένες όλες οι κληρονομικές ιδιότητες και τα χαρακτηριστικά του. Ένα από αυτά τα ζεύγη καθορίζει και το φύλο (φυλοσύνδετα χρωμοσώματα). Ως χρωμοσωμική ανωμαλία ορίζεται η άτυπη (μη φυσιολογική) απόκλιση του αριθμού ή της δομής ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων.

Τι είναι το Σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down, επίσης γνωστό και ως τρισωμία 21, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντίγραφου του χρωμοσώματος 21. Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο. Χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη και ένα σύνολο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του προσώπου. Το σύνδρομο Down έχει συχνότητα 1/500 γεννήσεις στον γενικό πληθυσμό.

Λήψη Τροφοβλάστης (Χοριακών Λαχνών) Διεξάγεται από την 11η έως την 13η εβδομάδα Λαμβάνουμε τροφοβλάστη (πρώιμος πλακούντας) με μια βελόνη υπό υπερηχογραφικό έλεγχο Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο γονιδιακών νοσημάτων, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση κ.ά. Αποβολή 1% Είναι πάντα εφικτή αυτή η μέθοδος; Όχι! Εξαρτάται από την θέση του πλακούντα και από το πόσο προσβάσιμος είναι! Διάγνωση Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Αμνιοπαρακέντηση Διεξάγεται μετά την 16η εβδομάδα Λαμβάνουμε αμνιακό υγρό με μια βελόνη υπό υπερηχογραφικό έλεγχο Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο γονιδιακών νοσημάτων, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση κ.ά. Αποβολή 1% Είναι πάντα εφικτή αυτή η μέθοδος;Ναι Αρά υπερτερεί από την λήψη τροφοβλάστης; Όχι! Στην λήψη τροφοβλάστης έχουμε ένα νωρίτερο αποτέλεσμα, αρά λιγότερο άγχος αλλά και εφόσον διαγνωστεί κάποια ανωμαλία πιο εύκολη η διακοπή της κύησης Διάγνωση Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Έως τώρα…. Ποτέ κάναμε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης; ‘80 : Βάση της Ηλικίας της Μητέρας ‘90 : Τριπλό ή Άλφα Τεστ : Αυχενική Διαφάνεια + Pap-a Τεστ

Γιατί η ηλικία της μητέρας σχετίζεται με το σύνδρομο Down ; Ένας από τους παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας Όσο μεγαλύτερη είναι μια γυναίκα, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος να κυοφορεί ένα έμβρυο με σύνδρομο Down Παλιότερα, προτού χρησιμοποιηθούν τα προγεννητικά τεστ, η ηλικία της μητέρας θεωρούνταν ως το πρώτο "τεστ ελέγχου" για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο Το 70% των βρεφών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών, με μέση ηλικία τα 28 έτη.

εγκυμοσύνες Τρισωμία 21: ΚΦ ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ Ηλικία μητέρας > 35 %Ψευδώς θετικά 30% 60 10% Ανίχνευση επεμβάσεις (CVS/amnio) για την ανεύρεση 60 Down Αμνιοπαρακέντηση βάση την ηλικία της μητέρας

hCG – Free β-hCG AFP uE3 Τι είναι το τριπλό τεστ (Α-τεστ); Μετά την 17 η εβδομάδα της κύησης. Το 70% των εμβρύων με σύνδρομο Down έχουν επηρεασμένες τις ορμόνες του τριπλού τεστ. Το 5% των φυσιολογικών εμβρύων έχουν επηρεασμένες τις ορμόνες του τριπλού τεστ.

Α τεστ 16 εβδ 70% 140 5% εγκυμοσύνες Τρισωμία 21: ΚΦ ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ %Ψευδώς θετικά Ανίχνευση 5130 αμνιοπαρακεντήσεις για την ανεύρεση 140 Down Αμνιοπαρακέντηση βάση τριπλού τεστ;

Υπερηχογράφημα 1 ου τριμήνου (Αυχενική Διαφάνεια & Papp-A) Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνον την 11η έως την 14η εβδομάδα Με τον έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας (μέτρηση του αυχένα του εμβρύου) και του ρινικού οστού εκτιμάται η πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από χρωμοσωμική ανωμαλία Με το ΠΑΠ-Α τεστ ελέγχουμε δυο βιοχημικούς δείκτες, την β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και την συσχετιζόμενη με την κύηση άλφα πρωτεΐνη (PAPP-A) Με αυτόν τον τρόπο, η εγκυρότητά της φτάνει το 90%, με μόλις 5% ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

Αμνιοπαρακέντηση βάση Αυχενικής Διαφάνειας & Papp-A; εγκυμοσύνες Τρισωμία 21: ΚΦ ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΑΔ + PAPP-A 12 εβδ %Ψευδώς θετικά 90% 180 5% 4990 Ανίχνευση 4990 επεμβάσεις (CVS / amnio) για την ανεύρεση 180 Down

Άλλαξε κάτι;

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT); Ελεύθερο εμβρυικό DNA υπάρχει στο πλάσμα της μητέρας αναμειγμένο με μητρικό DNA. Σε κυήσεις με σύνδρομο Down, το ελεύθερο DNA του χρωμοσώματος 21 είναι υψηλότερο σε σύγκριση με φυσιολογικές κυήσεις. Ανιχνεύει το 99% των κυήσεων με σύνδρομο Down. Πιθανότητα λάθους 0,1%. Χρόνος αποτελέσματος 7 ημέρες. Υψηλό κόστος. Ανιχνεύει μόνο τρισωμία 21, 18, 13 και φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (87%). Δεν είναι διάγνωση! (Παθολογικό αποτέλεσμα επικυρώνεται με αμνιοπαρακέντηση)

Αμνιοπαρακέντηση βάση NIPT; εγκυμοσύνες Τρισωμία 21: ΚΦ ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ %Ψευδώς θετικά Ελεύθερο εμβρυικό DNA 99% 198 0,1% 100 Ανίχνευση 298 επεμβάσεις (CVS/amnio) για την ανεύρεση 198 Down

Από τώρα…. Ποτέ κάνουμε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης; Υψηλή πιθανότητα > 1/100 Χαμηλή πιθανότητα <1/1000 Ενδιάμεση πιθανότητα 1 /100 – 1 /1000 Το δίλημμα αφορά κυρίως τις γυναίκες με ενδιάμεση πιθανότητα

Ερωτήσεις

Ασπρόμαυρος ο υπέρηχος… Λες να είμαι παοκτσής Μπααααα….

Ευχαριστώ