ΓΕΝΕΤΙΚΗ Μίτωση

Slides:



Advertisements
Παρόμοιες παρουσιάσεις
Κεφάλαιο 12 Ραδιογενετική.
Advertisements

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ΄ΛΥΚΕΙΟΥ
IGenetics Mια Μεντελική προσέγγιση.
15.2.
Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες
Μενδελική κληρονομικότητα και άνθρωπος
Τύποι κληρονομικότητας
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΧΙΑΣΜΑΤΑ. ΧΙΑΣΜΑΤΑ Μενδελική κληρονομικότητα ο Μέντελ χρησιμοποίησε για τα πειράματά του το μοσχομπίζελο διότι: Χρησιμοποίησε μία ή δύο ξεχωριστές.
Β:(brown) καφέ γούνα w:(white) λευκή γούνα •P: B B x B B •G:•G: •F1:BB όλοι οι απόγονοι Πιθανότητες σε ποσοστά: 100% ομόζυγα για το καφέ χρώμα (γονοτυπικά),
Πειραματική Διδασκαλία στη Βιολογία της Γ΄ Γυμνασίου Κεφάλαιο 3
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α
Β:(brown) καφέ γούνα w:(white) λευκή γούνα P: B B x B B G: F1:BB όλοι οι απόγονοι Πιθανότητες σε ποσοστά: 100% ομόζυγα για το καφέ χρώμα (γονοτυπικά),
Α. Δρίβας 3ο Γυμνάσιο Ναυπάκτου
Ασκήσεις Κεφάλαιο 5 Μαστή Χριστίνα ΠΕ0401.
ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΤΗΣ ΤΥΧΗΣ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΓΑΜΕΤΩΝ
Η επέμβαση της τύχης στη δημιουργία γαμετών
ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΤΗΣ ΤΥΧΗΣ ΣΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΓΑΜΕΤΩΝ
Νόμοι του Mendel.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΑΡΘΡΟΥ ΑΠΟ ΤΗΝ ΒΙΚΙΠΑΙΔΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ Βουλγάρογλου Γρηγόριος.
ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β
Εξαιρέσεις από τους νόμους του Mendel.
ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
μενδελική κληρονομικότητα
Γ. Τσιρπανλής Νεφρολογικό Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς» 2011
Μονογονιδιακές ασθένειες
ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ
Εξερευνώντας την κληρονομικότητα με μοντελοποίηση διαδικασιών
Θα έλεγες ότι είσαι ένας
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5ο: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΑΤΕΛΩΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑ
ΚΕΦ 1 Γενετικό υλικό.
ΕΠΙΠΕΔΑ ΠΑΚΕΤΑΡΙΣΜΑΤΟΣ ΤΟΥ DNA ΣΕ ΜΙΤΩΤΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ
ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΗ ΔΙΫΒΡΙΔΙΣΜΟΥ
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες
KΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΤΟΥ MENDEL
Νόμοι του Mendel.
ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ – ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΡΥΩΤΥΠΟΥ
ατελώς επικρατή X Κ1Κ1Κ1Κ1 Κ1Κ2Κ1Κ2 Κ2Κ2Κ2Κ2 Κ 1 : λευκό Κ 2 : μαύρο Εμφανίζεται ενδιάμεσος φαινότυπος.
ΒΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΒΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡIOΣ
TO ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
Το γενετικό υλικό οργανώνεται σε χρωμοσώματα
Παράδειγμα Μεντελικής κληρονομικότηταςστον άνθρωπο:
Το σύστημα ΑΒΟ Κάθε λευκό αιμοσφαίριο φέρει στην επιφάνεια αντιγόνα – ουσίες που ανιχνεύουν ξένα αντισώματα. Όταν ανιχνεύσουν ξένο αντιγόνο παράγουν αντισώματα.
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου
Ε. Περιστέρη1, Σ. Ν. Αυγέρης1, Π. Παπαδοπούλου2, Α. Μισεγιάννη2, Δ. Ι
Κληρονομικότητα Κληρονομικότητα: η μεταβίβαση των χαρακτηριστικών από τη μια γενιά στην άλλη Στην κληρονομικότητα οφείλεται η ομοιότητα Οι απόγονοι δεν.
Βασικές έννοιες της κληρονομικότητας
Διαταραχές της αιμόστασης
Ερωτήσεις από όλη την ύλη
Η επέμβαση της τύχης στη δημιουργία γαμετών
31 Οκτωβρίου 2017 Πρώτη σειρά ασκήσεων.
Τέταρτη σειρά ασκήσεων
28 Νοεμβρίου 2017 Πέμπτη σειρά ασκήσεων.
9 Οκτωβρίου 2018 Πρώτη σειρά ασκήσεων.
Δεύτερη σειρά ασκήσεων
Εξισορρόπηση δόσης.
Τέταρτη σειρά ασκήσεων
23 Οκτωβρίου 2018 Τρίτη σειρά ασκήσεων.
ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Α.
Ασκ βιβλιο μ. λουκα Αν τα γονίδια Α (A, a), B (B, b), C (C, c), D (D, d), E (E, e) και F (F, f) είναι ανεξάρτητα, ποια είναι η συχνότητα των.
(αλληλεπίδραση των γονιδίων), η αναλογία 9:3:3:1 στην F2 αλλάζει...
ΑΣΚ. 1.29* ΒΙΒΛΙΟ Μ. ΛΟΥΚΑ Ένας κανονικός άνδρας παντρεύτηκε μια κανονική γυναίκα και απέκτησαν ένα αλφικό παιδί. Με ποια πιθανότητα, α) το δεύτερό τους.
Συνδεδεμένα γονίδια (στο ίδιο χρωμόσωμα)
Ερωτήσεις από τον Πανελλήνιο Διαγωνισμό Βιολογίας
Μεταγράφημα παρουσίασης:

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Μίτωση

Μείωση

Μεντελική Κληρονομικότητα

Είδη κληρονομικότητας Αυτοσωμκή Επικρατής Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Φυλοσύνδετη Ατελώς επικρατή χαρακτηριστικά Συνεπικρατή χαρακτηριστικά Μιτοχονδριακή Κληρονομικότητα

Μενδελική κληρονομικότητα στις ανθρώπινες ασθένειες Αυτοσωμική Επικρατής >50% Αυτοσωμική Υπολειπόμενη ~35% Φυλοσύνδετη Υπολειπόμενη ~10% Φυλοσύνδετη Επικρατής ~5%

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ Αυτοσωμική Επικρατής Οικογενής υπερχολεστερολαιμία Πολυποδίαση παχέος εντέρου Πολυκυστική νόσος των νεφρών Νόσος του Huntington Αχονδροπλασία Νευροϊνωμάτωση Σύνδρομο Marfan Αυτοσωμική Υποτελής Οι πιο πολλές ενζυμοπάθειες Κυστική ίνωση Δρεπανοκυτταρική Αναιμία Φυλοσύνδετη στο Χ Αιμορροφιλία Α Ανεπάρκεια G6PD Μυϊκή δυστροφία Duchene Μιτοχονδριακή Κληρονόμηση Μητρική προέλευση Διαταραχές μυϊκού ιστού Διαταραχές καρδιακού ιστού Διαταραχές εγκεφάλου

Μεταβίβαση γονιδίων

Ο πρώτος νόμος του Mendel (1) Πατρική γενιά. (2) Πρώτη θυγατρική γενιά. (3) Δεύτερη θυγατρική γενιά. Στη δεύτερη θυγατρική γενιά το επικρατές χαρακτηριστικό (κόκκινο χρώμα) και το υπολειπόμενο (άσπρο χρώμα) εμφανίζονται με αναλογία 3: ος νόμος του Mendel ή νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων: Τα ετερόζυγα άτομα της F1 γενιάς ως προς μία ιδιότητα διαχωρίζουν με τη διαδικασία της μείωσης τα αλληλόμορφα γονίδιά τους, έτσι ώστε σε κάθε γαμέτη να υπάρχει μόνο το ένα αλληλόμορφο. Οι ιδιότητες των νέων ατόμων προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των δύο γονέων. Διασταύρωση μονοϋβριδισμού

κκ φαινότυπος γονότυπος Υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Ασθενής Υγιής Ασθενής φαινότυπος γονότυπος Επικρατής κληρονομικότητα

Λείοι σπόροι

Τα άτομα της F2 Όταν τα φυτά που βλάστησαν από τους σπόρους της F1 αυτογονιμοποιήθηκαν, προέκυψαν τόσο λείοι όσο και ρυτιδωμένοι σπόροι στην F2. Πολλές φορές, συναντούσε κανείς και τους δύο τύπους σπόρου στο ίδιο περικάρπιο. Στα πειράματά του, ο Mendel μέτρησε λείους σπόρους και ρυτι- δωμένους στην F2. Η μεταξύ τους αναλογία ήταν 2,96:1.

Χρειάζονται διασταυρώσεις ελέγχου Ο φαινότυπος δεν αποκαλύπτει πάντα τον γονότυπο Διασταύρωση άγνωστου γονότυπου με φυτό με φαινότυπο υπολειπόμενου

Ένα φυτό μπιζελιού με μοβ άνθη διασταυρώνεται με Ένα φυτό μπιζελιού που φέρει λευκά άνθη. Όλα τα φυτά της F1 έχουν μοβ άνθη. Η αυτογονιμοποίηση των φυτών της F1 δίνει στην F2 401 φυτά με μοβ άνθη και 131 με λευκά άνθη. Ποιοι είναι οι γονότυποι των φυτών της F1 και των φυτών της πατρικής γενιά; Στις ντομάτες, το κόκκινο χρώμα καρπού είναι επικρατές έναντι του κίτρινου. Ας υποθέσουμε ότι ένα ομόζυγο φυτό ως προς το αλληλόμορφο που ελέγχει το κόκκινο χρώμα καρπού διασταυρώνεται με ένα φυτό ομόζυγο ως προς το αλληλόμορφο που ελέγχει το κίτρινο. Προσδιορίστε το φαινότυπο. Α. των ατόμων της F1 γενιάς Β. των ατόμων της F2γενιάς Γ. των απογόνων της διασταύρωσης μεταξύ των ατόμων της F1 και του γονέα που έχει καρπούς κόκκινου χρώματος Δ. των απογόνων της διασταύρωσης μεταξύ των ατόμων της F1 και του γονέα που έχει καρπούς κίτρινου χρώματος

Μείωση om/watch?v=R_LUJSq eSrI&feature=related

Ο δεύτερος νόμος του Mendel 2ος νόμος του Mendel ή νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων: Τα ετερόζυγα άτομα της F1 γενιάς ως προς δύο ιδιότητες διαχωρίζουν κατά τη διάρκεια της μείωσης τα αλληλόμορφα της μιας ιδιότητας ανεξάρτητα από τα αλληλόμορφα της άλλης ιδιότητας έτσι κάθε άτομο παράγει γαμέτες με όλους τους δυνατούς συνδυασμούς των γονιδίων του. Ο νόμος ισχύει για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού σε ένα διυβριδισμό. Η διασταύρωση αυτή, την οποία πραγματοποίησε ο Mendel, αφορά τα χα- ρακτηριστικά σχήμα των σπόρων [λείοι (S), ρυτιδωμένοι (s)] και χρώμα των σπό- ρων [κίτρινοι (Υ), πράσινοι (y)], στο μοσ- χομπίζελο. (α) Παραγωγή της γενιάς F1.

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού σε ένα διυβριδισμό. (β) Οι γονότυποι της F2 και η φαινοτυπική αναλογία 9:3:3:1 μεταξύ λείων, κίτρινων σπόρων : λείων, πράσινων σπόρων : ρυτιδωμένων, κίτρινων σπόρων : ρυτιδωμένων, πράσινων σπόρων, όπως προκύπτει με την εφαρμογή του τετραγώνου του Punnett. (Προσέξτε ότι, σε σύγκριση με προηγούμενες εικόνες αυτού του είδους, στο τετράγωνο του Punnett στην F1 παρουσιάζεται ένα μόνο πλαίσιο αντί για τέσσερα. Αυτό συμβαίνει επειδή κάθε γονέας δίνει μόνο μία κατηγορία γαμετών. Στις προηγούμενες εικόνες τα πλαίσια ήταν τέσσερα, γιατί στο τετράγωνο του Punnett τοποθετούσαμε δύο γαμέτες από κάθε γονέα, παρόλο που ήταν πανομοιότυποι.)

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού σε ένα διυβριδισμό.

Στο καλαμπόκι, το επικρατές αλληλόμορφο Α είναι απαραίτητο προκειμένου οι σπόροι να είναι έγχρωμοι, ενώ το αντίστοιχο υπολειπόμενο αλληλόμορφο a στην ομόζυγη κατάσταση καθιστά τους σπόρους άχρωμους. Ένα άλλο υπολειπόμενο αλληλόμορφο, το w, κάνει το άμυλο κηρώδες, ενώ το αντίστοιχο επικρατές αλληλόμορφο W ελέγχει το σχηματισμό φυσιολογικού αμύλου. Τα δυο γονίδια διαχωρίζονται ανεξάρτητα. Γίνεται διασταύρωση έλεγχου σε ένα φυτό Αα WW. Ποιοι φαινότυποι και με ποια συχνότητα θα εμφανιστούν στους απογόνους;

Γενεαλογικά δέντρα

Επικρατής κληρονομικότητα φαινότυπος γονότυπος

Υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Προβλήματα

Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Τα δυο πρώτα παιδιά του ζεύγος είναι νάνοι. Ακολουθεί μια αποβολή και τέλος ένα φυσιολογικό κορίτσι. Ο πρωτότοκος γιος παντρεύεται μια φυσιολογική κοπέλα και αποκτά με αυτή ένα φυσιολογικό γιο και μια κόρη που είναι νάνος. Το φυσιολογικό κορίτσι από το γάμο του με φυσιολογικό άτομο αποκτά δυο παιδιά. Να κατασκευάσετε το γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας και να σημειώσετε τους γονότυπους

Η κώφωση είναι συχνά κληρονομική. Στα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα κάποια άτομα έχουν κώφωση εκ γενετής. Θεωρήστε ότι υπάρχει πλήρης διεισδυτικότητα και ότι δεν υπάρχουν νέες μεταλλάξεις. Ποιος είναι ο πιθανότερος τρόπος κληρονόμησης; Το άτομο ΙΙ-7 από την οικογένεια 1 και το άτομο ΙΙ-2 από την οικογένεια 2 παρακολουθούν το ίδιο σχολείο και τελικά παντρεύονται και κάνουν δύο παιδιά. Και τα δύο παιδιά τους έχουν φυσιολογική ακοή. Προτείνετε μία πιθανή εξήγηση για αυτό. 1 III II I III II I

iGenetics 34 Μη διαχωρισμός στη μείωση που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα Χ. (α) Φυσιολογικός διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων Χ στη μείωση. (β) Μη διαχω- ρισμός των χρωμοσωμάτων Χ στη μείωση Ι. (γ) Μη διαχωρισμός των χρωμοσω- μάτων Χ στη μείωση ΙΙ.

iGenetics 35 Σύνδρομο Τurner (XO). Ένα άτομο με σύνδρομο Turner (αριστερά) και ο καρυότυπός του (δεξιά).

iGenetics 36 Σύνδρομο Klinefelter (XXY). Ένα άτομο με σύνδρομο Klinefelter (αριστερά) και ο καρυότυπός του (δεξιά).

Μεντελική Κληρονομικότητα Περιπτώσεις που φαίνεται να μην ακολουθούν τον κανόνα

Ατελώς Επικρατή ΧαρακτηριστικάΚ1Κ2Κ1 Κ1Κ1 άσπρο Κ1Κ2 ρόζ Κ2 Κ2Κ2 κόκκινο

Ατελώς επικρατή χαρακτηριστικά

Ομάδες αίματος Αλληλόμορφα: Ι Α, Ι Β, i Συνεπικρατή Χαρακτηριστικά Πολλαπλά αλληλόμορφα Ομάδα αίματος (φαινότυπος) Γονότυπος Α Ι Α I ή Ι Α Ι Α Β Ι Β I ή Ι Β Ι Β ΑΒ Ι Α Ι Β Ο i i

Ένας άντρας με ομάδα αίματος Ο αποκτά δυο παιδιά με μια γυαίκα που έχει ΑΒ. Στην ίδια οικογένεια ανήκουν δυο ακόμα παιδιά. Το ένα έχει υιοθετηθεί ενώ το άλλο προέρχεται από προηγούμενο γάμο του άντρα. Οι ομάδες αίματος των 4 παιδιών είναι Α, Β, ΑΒ και Ο. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι της προηγούμενης γυναίκας του;

Η ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 2 πολυπεπτιδικές αλυσίδες τύπου α και 2 τύπου β. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο που κωδικοποιεί για τη β αλυσίδα συμβολίζεται ως β και εδράζεται στο χρωμόσωμα 11. Ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου αυτού, το οποίο συμβολίζεται ως β s, είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση μιας ασθένειας που ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία. Από υγιείς γονείς με ομάδα αίματος Α γεννιέται ένα παιδί με ομάδα αίματος Ο το οποίο πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία Α) ποιοι είναι οι γονότυποι των δυο γονέων; Β) Ποια η πιθανότητα το δεύτερο παιδί να είναι υγιές και να έχει ομάδα αίματος Α; (Δίνεται ότι ο γονιδιακός τόπος για τα αλληλόμορφα που καθορίζουν την μάδα αίματος στο σύστημα ΑΒΟ, εδράζεται στο χρωμόσωμα 9)

Επίσταση Το φαινόμενο της αλληλεπίδρασης μεταξύ 2 γενετικών τόπων για την εκδήλωση συγκεκριμένου φαινότυπου κατά την οποία ένας γενετικός τόπος εμποδίζει ή τροποποιεί τη φαινοτυπική έκφραση ενός άλλου γενετικού τόπου. Το γονίδιο που εμποδίζει τη φαινοτυπική έκφραση του άλλου γονιδίου ονομάζεται επιστατικό Το γονίδιο του οποίου η φαινοτυπική έκφραση εμποδίζεται ονομάζεται υποστατικό

Υποτελής επίσταση Αριστερά: Μαύρο λαμπραντόρ, γονότυπος B/– E/–. Μέση: Κίτρινο λαμπραντόρ, γονότυπος –/– e/e. Δεξιά: Σοκολατί λαμπραντόρ, γονότυπος b/b E/–.

ΒΕ ΒeΒeΒeΒebEbe ΒΕBBEEΜαύρο BBEe Μαύρο BbEE Μαύρο BbEe Μαύρο ΒeΒeΒeΒe BBEe Μαύρο Bbee κίτρινο BbEe Μαύρο Bbee κίτρινο bE BbEE Μαύρο BbEe Μαύρο bbEE καφέ bbEe καφέ be BbEe Μαύρο Bbee κίτρινο bbEe καφέ bbee κίτρινο Β = μαύρο β = καφέ Ε = επιτρέπει έκφραση Β ή b e = εμποδίζει έκφραση Β ή b Υποτελής επίσταση 9: 3 : 4

Επικρατής επίσταση Υποθετικό μονοπάτι που εξηγεί την αναλογία χρώματος στην κολοκύθα. 12 φυτά με λευκούς καρπούς : 3 με κίτρινους : 1 με πράσινους σε καλο- καιρινές κολοκύθες της γενιάς F2. Μοριακός μηχανισμός που οδηγεί στην εμφάνιση φυτών με: (α) λευκού χρώμα- τος καρπούς, (β) κίτρινου χρώματος καρπούς, (γ) πράσινου χρώματος καρπούς.

WYWywYwy WYWWYYWWYyWwYYWwYy WyWWYyWWyyWwYyWwyy wYWwYYWwYywwYYwwYy wyWwYyWwyywwYywwyy W = άσπρο w= κίτρινο αν Υ ή πράσινο αν y Y = κίτρινο (τελικό χρώμα) y = πράσινο (ενδιάμεσο χρώμα) Επικρατής επίσταση

Απαραίτητα γονίδια και θνησιγόνα αλληλόμορφα

Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού που οφείλεται στο επικρατές αλληλόμορφο Α ενός γονιδίου. Τα φυσιολογικά άτομα έχουν γονότυπο αα. Έμβρυα με γονότυπο ΑΑ, σύμφωνα με την επικρατούσα άποψη (που εσείς θα θεωρήσετε ως δεδομένη), αποβάλλονται στα πρώτα στάδια της κύησης. Έστω ότι ένα ζευγάρι ατόμων που πάσχουν από αχονδροπλασία αποκτούν απογόνους. Με βάση τις παραπάνω πληροφορίες: Α) Να συμπληρώσετε στο διπλανό σχήμα το τετράγωνο του Punnet για τη διασταύρωση αυτή. (Στους κύκλους να σημειώσετε τους γαμέτες και στα παραλληλόγραμμα τους γονότυπους.) Β) Ποια είναι η πιθανότητα για κάθε παιδί που αποκτούν οι δυο ασθενείς να πάσχει επίσης από αχονδροπλασία;

Δυο θηλυκά ποντίκια μαύρου χρώματος διασταυρώνονται με το ίδιο αρσενικό που έχει καφέ χρώμα. Συνολικά μετά από πολλές γέννες το θηλυκό Χ παράγει 9 άτομα μαύρου χρώματος και 7 καφέ, ενώ το θηλυκό Υ παράγει 14 άτομα με μαύρο χρώμα. Ποιος είναι ο μηχανισμός κληρονόμησης του μαύρου και του καφέ στο τρίχωμα του ποντικού; ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων;

ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Σποραδικότητα Γενετική Ετερογένεια Ποικίλη Εκφραστικότητα Επίσπευση Περιπτώσεις που φαίνεται να μην ακολουθούν τον κανόνα Γονιδιακή έκφραση και περιβάλλον

ΣΠΟΡΑΔΙΚΟΤΗΤΑ: αν και επικρατής νόσος ο ασθενής δεν έχει πάσχοντα γονέα Τυχαίες νέες μεταλλάξεις – αχονδροπλασία Ελαττωμένη διεισδυτικότητα παθολογικού γονιδίου – φαινόμενο «όλου ή μηδενός» Καθυστερημένη έναρξη συμπτωμάτων – Χορεία Huntington Μωσαϊκισμός Γαμετικών κυττάρων – μετάλλαξη στα πρόδρομα γαμετοκύτταρα κατά την εμβρυϊκή ηλικία Υποτιθέμενος πατέρας ≠ Πραγματικός πατέρας

Πλήρης ΔΙΕΙΣΔΥΤΙΚΟΤΗΤΑ (100%) όταν:  Όλα τα ομόζυγα ως προς το υπολειπόμενο γονίδιο άτομα έχουν ίδιο φαινότυπο  Όλα τα ομόζυγα ως προς το επικρατές γονίδιο άτομα έχουν ίδιο συγκεκριμένο φαινότυπο  Όλα τα ετερόζυγα άτομα είναι όμοια

ΕΛΑΤΤΩΜΕΝΗ ΔΙΕΙΣΔΥΤΙΚΟΤΗΤΑ παθολογικού γονιδίου 9 στους 10 ασθενούν 90% Διεισδυτικότητα

55 ΠΟΙΚΙΛΗ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ Δηλώνει τη φύση και τη βαρύτητα της νόσου Σύνδρομο Marfan Ερειστικό ιστό Μάτι Καρδιά Πιθανόν να οφείλεται σε περιβαλλοντικές επιρροές ή / και στη δράση άλλων γονιδίων

56 Σύνδρομο Marfan

57 Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) ΑΤΕΛΗ ΔΙΕΙΣΔΥΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΛΗΤΗ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ Μεταβλητή εκφραστικότητα σε άτομα με νευροϊνωμάτωση. Επάνω: Κηλίδα café-au-lait. Μέση: Κηλίδα café- au-lait και φακίδες. Κάτω: Μεγάλος αριθμός επιδερμικών νευρινωμάτων (νεοπλασίες).

58 Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) ή νόσος του Recklinghausen  Καφετιές κηλίδες στο δέρμα  Οζίδια στην ίριδα του ματιού (Lisch)  Υπο-δερματικά νευροϊνώματα

59 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ Διαφορετικές μεταλλάξεις προκαλούν απαράλλακτο ή παρόμοιο φαινότυπο Ετερογένεια αλληλομόρφων = διαφορετικές μεταλλάξεις στον ίδιο γενετικό τόπο Ετερογένεια γενετικών τόπων = μεταλλάξεις σε διαφορετικούς γενετικούς τόπους Σύνδρομο ατελούς οστεογένεσης Κληρονομικός καρκίνος παχέος εντέρου Και οι περισσότερες κληρονομικές κατά Mendel ανθρώπινες νόσοι

60 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΣΤΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΕΠΙΣΠΕΥΣΗ = πιο πρώιμη ηλικία έναρξης και μεγαλύτερη σοβαρότητα νόσου σε διαδοχικές γενιές Μυοτονική δυστροφία- γονίδιο μυοτονίνης Σύνδρομο εύθραυστου Χ

61 Χορεία Huntington Πολυκυστική νόσος των νεφρών Όψιμη ηλικία έναρξης => εξάπλωση γονιδίου στον πληθυσμό Καθυστερημένη έναρξη συμπτωμάτων

62 Χρονικά προγραμματισμένη ενεργοποίηση και απενεργοποίηση γονιδίων Ανδρογενής αλωπεκία (20+) Μυϊκή δυστροφία Duchene(2-5) Γκριζάρισμα μαλλιών

63 ΟΜΟΖΥΓΩΤΕΣ ΓΙΑ ΕΠΙΚΡΑΤΕΙΣ ΝΟΣΟΥΣ Εντονότερα συμπτώματα Οικογενής Υπερχολεστερολαιμία, Σύνδρομο Marfan Σπανιότερη εμφάνιση Συνηθέστερα πεθαίνουν Σε κάποιες ασθένειες οι ομοζυγώτες δεν εμφανίζουν βαρύτερα συμπτώματα (χορεία Huntington)

64 ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Μόνο μητρική προέλευση Βρόγχος D χρήσιμος για ανίχνευση ανθρώπινων φυλών Ρυθμός μετάλλαξης mtDNA = 20 Ρυθμός μετάλλαξης πυρηνικού ελεύθερες ρίζες Οξυγόνου ικανότητα επιδιόρθωσης

65 Ετεροπλασμία = ετερογένεια mtDNA λόγω μεταλλάξεων σε διαφορετικά σωματικά κύτταρα ίδιου οργανισμού οξειδωτικής φωσφορυλίωσης με ηλικία Νευρικό ιστό Μυϊκό ιστό Εγκέφαλο Εκφυλιστικές νόσοι ( οπτική ατροφία Leber )

66 Προβλήματα

67

68

69

70 Μια γυναίκα κατηγορείται από τον άνδρα της για μοιχεία επειδή γέννησε εξαδάκτυλο παιδί. Τόσο ο σύζυγος όσο και η ίδια έχουν κανονικό αριθμό δακτύλων. Η κυρία για να αποδείξει την αθωότητά της επικαλείται το γεγονός ότι η μητέρα της ήταν εξαδάκτυλη. Ποια είναι η γνώμη σας δεδομένου ότι η εξαδακτυλία ακολουθεί τον επικρατή αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας.

71 3. Ένας υγιής εργαζόμενος στο Κέντρο Πυρηνικών Ερευνών ο Δημόκριτος, απόκτησε έναν αιμορροφιλικό γιο. Κατέθεσε αγωγή εναντίον του Κέντρου ζητώντας αποζημίωση για τη γέννηση του αιμορροφιλικού του γιου. Θα δικαιωθεί; (Η αιμορροφιλία οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο).

72 2. Ο κυαμισμός είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο κ. Ποια η πιθανότητα μια γυναίκα χωρίς φαινομενική ανωμαλία που ο πατέρας της είχε δαλτωνισμό και η μητέρα της κυαμισμό, να δώσει θηλυκά και αρσενικά άτομα φυσιολογικά αν παντρευτεί άνδρα φυσιολογικό και για τις δύο ιδιότητες; Πόσα από αυτά θα είναι φορείς κάποιου από τα γονίδια του δαλτωνισμού ή του κυαμισμού;

73 4. Μια κοπέλα με Α ομάδα αίματος γέννησε ένα παιδί ΑΒ ομάδας και διεκδικεί την πατρότητα από νεαρό Α ομάδας. Θα δικαιωθεί;

74 6. Σε μια οικογένεια ο πατέρας είναι δαλτονικός και το μοναδικό τους παιδί είναι επίσης δαλτονικό. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι των γονέων; (Ο δαλτωνισμός οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο).

75 Στα πρόβατα, το λευκό χρώμα μαλλιού (W) είναι επικρατές ως προς το μαύρο χρώμα (w) και η εμφάνιση κεράτων (H) είναι επικρατής ως προς τη μη εμφάνισή τους (h) στα αρσενικά άτομα, αλλά υποτελής στα θηλυκά άτομα. Αν ένα ομόζυγο αρσενικό πρόβατο με κέρατα και λευκό χρώμα μαλλιού ζευγαρώσει με ένα ομόζυγο θηλυκό πρόβατο χωρίς κέρατα και μαύρο χρώμα, ποιος θα είναι ο φαινότυπος των απογόνων τους της γενιάς F1 και της γενιάς F2; ♂ 9ΛΚ, 3ΛΧ,3ΜΚ,1ΜΧ ♂ 9ΛΚ, 3ΛΧ,3ΜΚ,1ΜΧ ♁ 3ΛΚ, 9ΛΧ, 1ΜΚ, 3ΜΧ ♁ 3ΛΚ, 9ΛΧ, 1ΜΚ, 3ΜΧ