Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ν. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Τμήμα Αναπαραγωγικής Ενδοκρινολογίας Μαιευτικής-Γυναικολογικής Παθολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών

2 Achermann J et al 2000 Mol. Endocrinol. 13:

3 Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός
Σύνδρομο Klinefelter Σύνδρομο XYY Μεταλλάξεις υποδοχέων γοναδοτροφινών Μεταλλάξεις υποδοχέα ανδρογόνων Σύνδρομο Noonan Μυοτονική δυστροφία Μικροελλέιψεις χρωμοσώματος Υ

4 Σύνδρομο Klinefelter- σ. XYY

5 Σύνδρομο Klinefelter

6 Σύνδρομο Turner Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός 45XO LH FSH

7 Υποδοχείς γοναδοτροφινών
Themmen A et al 2000, Endocrine reviews 21:

8 Μεταλλάξεις του υποδοχέα της FSH
Themmen A et al 2000, Endocrine reviews 21:

9 Μεταλλάξεις του υποδοχέα της LH
Themmen A et al 2000, Endocrine reviews 21:

10 Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων
Σύνδρομο θηλεοποιητικού όρχη Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: - hCG test: Τεστοστερόνης

11 Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων
Σύνδρομο θηλεοποιητικού όρχη Πρωτοπαθής αμηνόρροια Απουσία τρίχωσης εφηβαίου μασχάλης Εξαιρετική ανάπτυξη μαστών Έξω γεννητικά όργανα θήλεος Απουσία μήτρας Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: - hCG test: Τεστοστερόνης

12 Μεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων (AR)

13 Σύνδρομο Noonan Κοντό ανάστημα, φαινοτυπικά
χαρακτηριστικά σ. Turner, κρυψορχία, ατροφία όρχεων Συχνότης: 1/1000-1/2500 Μετάδοση με το σωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα Πλειοψηφούν τα σποραδικά περιστατικά Εντοπισμός μικροέλλειψης: del(12)(q12q13.2)

14 Μυοτονική μυική δυστροφία
Μυοτονία, προοδευτική μυϊκή αδυναμία, ατροφία όρχεων Συχνότης: 1/ Μετάδοση με το σωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα, μέσω της μητέρας Αύξηση των επαναλήψεων CTG (>50) προ του γονιδίου της ΜΔ: 19q13.3 Υψηλά βασικά επίπεδα και υπεραπάντηση της FSH στη GnRH

15 Χρωμόσωμα Υ Ma K et al 2000, Eur J Endocrinol 142:

16 Ελλείψεις στο γονίδιο DAZ της περιοχής AZFc του χρωμοσώματος Υ
Moro E et al 2000, JCEM 85:

17 Ελλείψεις στο γονίδιο DAZ της περιοχής AZFc του χρωμοσώματος Υ
Βιοψία όρχη Moro E et al 2000 JCEM 85:

18 Μεταορχικά αίτια ανδρικής υπογονιμότητας
Κυστική ίνωση Νοσος πολυκυστικών νεφρών Σύνδρομο ακίνητων κροσσών (Imotile cilia syndrome)

19 Κυστική ίνωση Χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις, πανκρεατική
ανεπάρκεια, απόφραξη επιδιδυμίδων (σ. Young), ατροφία η απουσία σπερματικών πόρων Συχνότης: 1/2.500 Μετάδοση με το σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα Εντοπισμός μετάλλαξης : γονίδιο ΚΙ 7q31.1

20 Νόσος πολυκυστικών νεφρών
Πολλαπλές κύστεις νεφρών, ήπατος-σπληνός, πανκρέατος, πνευμόνων, επιδιδυμίδων, σπερματικών κύστεων Συχνότης: 1/1000 Μετάδοση : σωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα Εντοπισμός μετάλλαξης : γονίδιο PKD1:16p13.3, γονίδιο PKD2: 4q

21 Σύνδρομο ακίνητων κροσσών (Imotile cilia syndrome)
Χρονία ρινίτης, χρονία κολπίτης, πολύποδες ρινός, βρογχιεκτασία, Συχνότης: 1/ /60000 Μετάδοση με το σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα Μεγάλη γενετική ετερογένεια Ακινησία σπερματοζωαρίων

22 Θεραπεία Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας Θεραπεία υπογοναδισμού Θεραπεία υπογονιμότητας

23 ♀ Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας
Χορηγείται Εθινύλ Οιστραδιόλη ή συνεζευγμένα Οιστρογόνα με σταδιακή αύξηση των δόσεων ανά τρίμηνο-εξάμηνο. Κλινικά η πρόοδος της εφηβείας εκτιμάται από την ανάπτυξη του μαζικού αδένα. Όταν επιτευχθεί ανάπτυξη μαζικού αδένα σταδίου IV κατά Tanner τότε προστίθεται Προγεστερόνη για τη πρόκληση εμμηναρχής. Η συνολική διάρκεια θεραπείας κυμαίνεται μεταξύ χρόνια.

24 ♂ Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας
Χορηγείται Τεστοστερόνη σε αυξανόμενες δόσεις. Υπάρχουν σκευάσματα για ενδομυική χορήγηση μακράς διάρκειας (Testosterone Enanthate-Depot), για χορήγηση από του στόματος (Testosterone Undecanoate, Mesterolone) καθώς και για διαδερμική χορήγηση (Andropatch) ή gel (Testim).

25 Θεραπεία υπογονιμότητας
Εξαιρετικά απίθανη Μόνο με βιοψία όρχεων και ICSI στους άνδρες και με ελάχιστη πιθανότητα Μόνο με ωάριο δότριας στις γυναίκες

26


Κατέβασμα ppt "Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός"

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google