Κατέβασμα παρουσίασης
Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε
1
Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ν. Γεωργόπουλος Ενδοκρινολόγος Τμήμα Αναπαραγωγικής Ενδοκρινολογίας Μαιευτικής-Γυναικολογικής Παθολογικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών
2
Achermann J et al 2000 Mol. Endocrinol. 13:
3
Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός
Σύνδρομο Klinefelter Σύνδρομο XYY Μεταλλάξεις υποδοχέων γοναδοτροφινών Μεταλλάξεις υποδοχέα ανδρογόνων Σύνδρομο Noonan Μυοτονική δυστροφία Μικροελλέιψεις χρωμοσώματος Υ
4
Σύνδρομο Klinefelter- σ. XYY
5
Σύνδρομο Klinefelter
6
Σύνδρομο Turner Υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός 45XO LH FSH
7
Υποδοχείς γοναδοτροφινών
Themmen A et al 2000, Endocrine reviews 21:
8
Μεταλλάξεις του υποδοχέα της FSH
Themmen A et al 2000, Endocrine reviews 21:
9
Μεταλλάξεις του υποδοχέα της LH
Themmen A et al 2000, Endocrine reviews 21:
10
Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων
Σύνδρομο θηλεοποιητικού όρχη Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: - hCG test: Τεστοστερόνης
11
Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων
Σύνδρομο θηλεοποιητικού όρχη Πρωτοπαθής αμηνόρροια Απουσία τρίχωσης εφηβαίου μασχάλης Εξαιρετική ανάπτυξη μαστών Έξω γεννητικά όργανα θήλεος Απουσία μήτρας Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: - hCG test: Τεστοστερόνης
12
Μεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων (AR)
13
Σύνδρομο Noonan Κοντό ανάστημα, φαινοτυπικά
χαρακτηριστικά σ. Turner, κρυψορχία, ατροφία όρχεων Συχνότης: 1/1000-1/2500 Μετάδοση με το σωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα Πλειοψηφούν τα σποραδικά περιστατικά Εντοπισμός μικροέλλειψης: del(12)(q12q13.2)
14
Μυοτονική μυική δυστροφία
Μυοτονία, προοδευτική μυϊκή αδυναμία, ατροφία όρχεων Συχνότης: 1/ Μετάδοση με το σωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα, μέσω της μητέρας Αύξηση των επαναλήψεων CTG (>50) προ του γονιδίου της ΜΔ: 19q13.3 Υψηλά βασικά επίπεδα και υπεραπάντηση της FSH στη GnRH
15
Χρωμόσωμα Υ Ma K et al 2000, Eur J Endocrinol 142:
16
Ελλείψεις στο γονίδιο DAZ της περιοχής AZFc του χρωμοσώματος Υ
Moro E et al 2000, JCEM 85:
17
Ελλείψεις στο γονίδιο DAZ της περιοχής AZFc του χρωμοσώματος Υ
Βιοψία όρχη Moro E et al 2000 JCEM 85:
18
Μεταορχικά αίτια ανδρικής υπογονιμότητας
Κυστική ίνωση Νοσος πολυκυστικών νεφρών Σύνδρομο ακίνητων κροσσών (Imotile cilia syndrome)
19
Κυστική ίνωση Χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις, πανκρεατική
ανεπάρκεια, απόφραξη επιδιδυμίδων (σ. Young), ατροφία η απουσία σπερματικών πόρων Συχνότης: 1/2.500 Μετάδοση με το σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα Εντοπισμός μετάλλαξης : γονίδιο ΚΙ 7q31.1
20
Νόσος πολυκυστικών νεφρών
Πολλαπλές κύστεις νεφρών, ήπατος-σπληνός, πανκρέατος, πνευμόνων, επιδιδυμίδων, σπερματικών κύστεων Συχνότης: 1/1000 Μετάδοση : σωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα Εντοπισμός μετάλλαξης : γονίδιο PKD1:16p13.3, γονίδιο PKD2: 4q
21
Σύνδρομο ακίνητων κροσσών (Imotile cilia syndrome)
Χρονία ρινίτης, χρονία κολπίτης, πολύποδες ρινός, βρογχιεκτασία, Συχνότης: 1/ /60000 Μετάδοση με το σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα Μεγάλη γενετική ετερογένεια Ακινησία σπερματοζωαρίων
22
Θεραπεία Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας Θεραπεία υπογοναδισμού Θεραπεία υπογονιμότητας
23
♀ Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας
Χορηγείται Εθινύλ Οιστραδιόλη ή συνεζευγμένα Οιστρογόνα με σταδιακή αύξηση των δόσεων ανά τρίμηνο-εξάμηνο. Κλινικά η πρόοδος της εφηβείας εκτιμάται από την ανάπτυξη του μαζικού αδένα. Όταν επιτευχθεί ανάπτυξη μαζικού αδένα σταδίου IV κατά Tanner τότε προστίθεται Προγεστερόνη για τη πρόκληση εμμηναρχής. Η συνολική διάρκεια θεραπείας κυμαίνεται μεταξύ χρόνια.
24
♂ Θεραπεία πρόκλησης εφηβείας
Χορηγείται Τεστοστερόνη σε αυξανόμενες δόσεις. Υπάρχουν σκευάσματα για ενδομυική χορήγηση μακράς διάρκειας (Testosterone Enanthate-Depot), για χορήγηση από του στόματος (Testosterone Undecanoate, Mesterolone) καθώς και για διαδερμική χορήγηση (Andropatch) ή gel (Testim).
25
Θεραπεία υπογονιμότητας
Εξαιρετικά απίθανη Μόνο με βιοψία όρχεων και ICSI στους άνδρες και με ελάχιστη πιθανότητα Μόνο με ωάριο δότριας στις γυναίκες
Παρόμοιες παρουσιάσεις
© 2024 SlidePlayer.gr Inc.
All rights reserved.