Ποσοτικοί χαρακτήρες Συνεχείς χαρακτήρες Πολυγονιαδική υπόθεση

Παρουσίαση με θέμα: "Ποσοτικοί χαρακτήρες Συνεχείς χαρακτήρες Πολυγονιαδική υπόθεση"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Ποσοτικοί χαρακτήρες Συνεχείς χαρακτήρες Πολυγονιαδική υπόθεση
Επίδραση του περιβάλλοντος Κανονική κατανομή

2 Έλεγχος κληρονομικής βάσης ενός χαρακτήρα

3 Η κανονική κατανομή Μέσος όρος μ Διακύμανση σ2 Τυπική απόκλιση σ
μ: τα μισά άτομα θα έχουν τιμές μεγαλύτερες του μέσου και τα υπόλοιπα μισά τιμές μικρότερες του μέσου σ2 : είναι ένα άθροισμα τετραγώνων και έχει πάντα θετική τιμή. Η ποσότητα που υψώνεται στο τετράγωνο είναι η απόκλιση της κάθε μέτρησης από τον μέσο του πληθυσμού. Άρα όσο περισσότερο αποκλίνει μια τιμή από τον μέσο τόσο περισσότερο συμβάλει στο μέγεθος της διασποράς των τιμών από τον μέσο. Και όσο πιο πολλές παρατηρήσεις εμφανίζουν μεγαλύτερες αποκλίσεις τόσο μεγαλύτερη η διακύμανση. Έτσι η διακύμανση είναι πιο ευαίσθητος δείκτης ποικιλομορφίας από ότι η ελάχιστη και η μέγιστη τιμή. Το γεγονός ότι η διασπορά είναι άθροισμα σημαίνει ότι αν χωρίσω τις παρατηρήσεις μου σε ομάδες, η διασπορά του συνόλου των παρατηρήσεων είναι το άθροισμα της διασποράς μέσα στις ομάδες και της διασποράς μεταξύ των ομάδων. Δείγμα

4 Ίδιος μέσος όρος αλλά διαφορετικές τιμές διακύμανσης.

5 Το ποσοστό των δεδομένων που περιλαμβάνονται σε διαστήματα με κέντρο το μέσο όρο και πλάτος πολλαπλάσιο της τυπικής απόκλισης.

6

7 Γενετική διακύμανση 1αα:2Αα:3ΑΑ
Το ύψος των κατανομών των τριών γονοτύπων αποτυπώνει τις σχετικές τους συχνότητες, δηλαδή το ύψος της κατανομής του γονοτύπου αα είναι το 1/3 του ύψους της κατανομής του γονοτύπου ΑΑ και το ½ του ύψους της κατανομής του γονοτύπου Αα. Η πρώτη παρατήρηση είναι ότι παρόλο που υπάρχουν 3 γονοτυπικές κατανομές, φαινοτυπική υπάρχει μία. Δεύτερη παρατήρηση: Τα άτομα που βρίσκονται ανάμεσα στα 2 βέλη της 1β, μπορεί να έχουν οποιοδήποτε γονότυπο καθώς οι τρεις κατανομές επικαλύπτονται. Φανταστείτε τώρα ότι υπό κατάλληλες συνθήκες μπορούμε να διπλασιάσουμε την απόδοση (εδώ ύψος). Αν παράλληλα φροντίσουμε οι συνθήκες να είναι απολύτως (ή κατά το δυνατόν) ίδιες για όλους τους γονοτύπους τότε στην πραγματικότητα αυτό που κάνουμε είναι να μειώσουμε την περιβαλλοντική συνιστώσα στο εσωτερικό του κάθε γονοτύπου και να αυξήσουμε την γενετική συνιστώσα της διασποράς μεταξύ των γονοτύπων. Τώρα το αποτέλεσμα θα είναι να δούμε μια κατανομή για κάθε γονότυπο και θα έχουμε μετατρέψει ένα ποσοτικό χαρακτήρα σε «ποιοτικό» υποκείμενο σε κλασσική μενδελιανή ανάλυση. Αυτό το πετύχαμε μόνο αφού κατορθώσαμε να καταστήσουμε μεγάλες τις διαφορές των μέσων των γονοτύπων σε σχέση με την διασπορά στο εσωτερικό του κάθε γονοτύπου. 1αα:2Αα:3ΑΑ

8 Ποσοτικοί vs. Ποιοτικών χαρακτήρων
Ακόμα και αν ένας χαρακτήρας ελέγχεται από ένα γενετικό τόπο ενδέχεται να εμφανίζει κανονική φαινοτυπική κατανομή. Κρίσιμο στοιχείο δεν είναι ο αριθμός των γονιδίων που καθορίζουν τον χαρακτήρα αλλά το μέγεθος των φαινοτυπικών διαφορών μεταξύ γονοτύπων (αα, Αα, ΑΑ) συγκριτικά με τη διασπορά, λόγω περιβαλλοντικών επιδράσεων, στο εσωτερικό κάθε γονοτύπου. Ποσοτικοί χαρακτήρες είναι αυτοί για τους οποίους οι μέσοι των διαφορετικών γονοτύπων παρουσιάζουν μικρές διαφορές συγκριτικά με την περιβαλλοντική διασπορά στο εσωτερικό των γονοτυπικών ομάδων.

9 Συσχέτιση δύο χαρακτήρων

10 Συσχέτιση Εκτίμηση της σύνδεσης δύο μεταβλητών
Αριθμός ιερέων και κατανάλωση αλκοόλ Δεν υποδηλώνει σχέση αιτίου – αποτελέσματος Δεν έχει μονάδα μέτρησης, r [-1, 1] Δεν παρέχει πληροφορίες για την ποσοτική σχέση μεταξύ των μεταβλητών

11 Φαινοτυπική συσχέτιση δύο χαρακτήρων
Φαινοτυπική συσχέτιση rP δύο χαρακτήρων P1, P2 Ρ1: Μέγεθος ζώου Ρ2: παραγωγική ικανότητα r > 0 Ρ1: Μείωση λιπώδους ιστού Ρ2: Ανάπτυξη μυϊκών μαζών r < 0 r : [-1, 1] r = 1 r > 0 r = 0 r=-1 r<0 Ρ1 Ρ2 Ρ2 Ρ2 Ρ2 Ρ2 Μπορεί να οφείλεται σε γενετικές συσχετίσεις ή /και σε περιβαλλοντικές συσχετίσεις. Γενετικές συσχετίσεις έχουμε όταν ο ίδιος γενετικός τόπος ελέγχει τους δύο χαρακτήρες (πλειοτροπισμός) ή όταν δύο συνδεδμένοι γενετικοί τόποι ελέγχουν τους δύο χαρακτήρες. Περιβαλλοντικές συσχετίσεις έχουμε όταν ο ίδιος περιβαλλοντικός παράγοντας (π.χ. κατά βούληση χορήγηση τροφής στα ζώα) επηρεάζει προς την ίδια ή διαφορετική κατεύθυνση δύο διαφορετικούς χαρακτήρες (π.χ. ρυθμός ανάπτυξης, ρυθμός εναπόθεσης σωμτικού λίπους). Κατά πόσο η φαινοτυπική συσχέτιση καθορίζεται κυρίως από γενετικές ή περιβαλλοντικές συσχετίσεις εξαρτάται από τον συντελεστή κληρονομικότητας του κάθε χαρακτήρα.

12 Γενετική συσχέτιση δύο χαρακτήρων
Όταν οι χαρακτήρες ελέγχονται από το ίδιο γονίδιο ή από συνδεδεμένα γονίδια Επιλέγοντας για έναν χαρακτήρα επηρεάζουμε τις αποδόσεις και στον συσχετισμένο χαρακτήρα Γαλακτοπαραγωγή/Περιεκτικότητα σε λίπος rG [-0.6, -0.02] Περιεκτικότητα σε λίπος/Περ. σε πρωτεΐνες rG [0.75, 0.90] Αριθμός αυγών / Σωματικό βάρος rG [-0.60, -0.20] Υποδόριο λίπος/ Μυϊκή μάζα rG [-0.85, -0.50]

13

14 Παλινδρόμηση y = a +bx

15 Σχέση παλινδρόμησης και συσχέτισης
Δες slide 16 για τον τύπο του r. Κάνε την άλγεβρα στον λόγο r/b ή b/r και λύσε ως προς b. y = x

16 Επιλογή των ποσοτικών χαρακτήρων
Σταθεροποιούσα επιλογή (Stabilizing selection) Κατευθύνουσα επιλογή (Directional selection) Διαφοροποιούσα επιλογή (Disruptive selection) Σχέση φαινοτυπικής τιμής και συντελεστών προσαρμογής. Α) Σταθεροποιούσα επιλογή παρατηρείται όταν ο ενδιάμεσος φαινότυπος έχει τον υψηλότερο συντελεστή προσαρμογής. Επιλογή υπέρ των ετεροζυγωτών που είδαμε ότι στην ισορροπία διατηρεί και τα δύο αλληλόμορφα στον πληθυσμό (qe= s/(s+t), wAA = 1-s, wAa=1, waa=1-t). B) Κατευθύνουσα επιλογή παρατηρείται όταν ο ακραίος φαινότυπος έχει τον υψηλότερο συντελεστή προσαρμογής. Στην περίπτωση αυτή η μέση προσαρμογή του πληθυσμού αυξάνεται μονοτονικά και τείνει προς την μονάδα. Επιλογή υπέρ ΑΑ ή υπέρ αα. Γ) Διαφοροποιούσα επιλογή παρατηρείται όταν και οι δύο ακραίοι φαινότυποι έχουν υψηλότερο συντελεστή προσαρμογής από ότι οι ενδιάμεσοι φαινότυποι. Επιλογή εναντίον των ετεροζυγωτών. (βλέπε διάλεξη 5).

17 Κατευθύνουσα επιλογή και ποσοτικοί χαρακτήρες
Η πιο συχνή μέθοδος τεχνητής επιλογής Επιλέγονται ως γεννήτορες άτομα που ο φαινότυπός τους υπερβαίνει ένα όριο στην τιμή του ποσοτικού χαρακτήρα που μας ενδιαφέρει Η τεχνητή επιλογή εστιάζεται συνήθως σε ένα χαρακτήρα και όχι στο σύνολο της προσαρμογής Η τεχνητή επιλογή εφαρμόζεται σε μικρούς (εργαστηριακούς) πληθυσμούς που είναι μικρότεροι από τους φυσικούς πληθυσμούς και κλειστοί, δηλαδή γενετικά απομονωμένοι από άλλους πληθυσμούς

18 Κατευθύνουσα επιλογή ποσοτικών χαρακτήρων και h2
R = XF1 - XP Η ικανότητα να προβλέψουμε το R, αν είναι γνωστό το h2, έγκειται στο γεγονός ότι μας επιτρέπει να σχεδιάσουμε προγράμματα βελτίωσης και ιδιαίτερα να συγκρίνουμε διαφορετικά βελτιωτικά σχήματα μεταξύ τους. Άρα όλοι οι παράγοντες που μπορεί να επηρεάζουν την ακρίβεια της πρόβλεψης αυτής είναι σημαντικοί για τον βελτιωτή. Μια πρώτη ματιά εντοπίζει 3 παράγοντες που ενδέχεται να επηρεάσουν το R. Εδώ, ο συντελεστής κληρονομικότητας είναι αυτός με τη στενή έννοια, δηλαδή αφορά μόνο το ποσοστό της φαινοτυπικής διακύμανσης που οφείλεται σε αλληλόμορφα με προσθετική δράση. Αυτό είναι λογικό από τη στιγμή που ο κάθε γονέας μεταβιβάζει αλληλόμορφα, μέσω των γαμετών, στους απογόνους του και όχι το σύνολο του γονοτύπου του. Με άλλα λόγια, καθώς δεν μεταβιβάζει τις σχέσεις των αλληλομόρφων του (κυριαρχία ή επίσταση), το μέρος του γενετικού του δυναμικού που μπορεί να μεταβιβάσει είναι αυτό που εκφράζεται από την προσθετική δράση των αλληλομόρφων του (την κληροδοτική αξία του γονοτύπου του Α, βλέπε διάλεξη 7- διαφάνεια 13). S = Xe-XP S = Διαφορικό Επιλογής R = Απόκριση στην επιλογή

19 R= h2 x S μο = ΧΡ μ = Χe μ1 = XF1

20 Ένταση της επιλογής (i)
i: εξαρτάται από την αναλογία του πληθυσμού που επιλέγεται για τη δημιουργία της F1 γενεάς. i: εκφράζει την φαινοτυπική ανωτερότητα των επιλεχθέντων γονέων σε μονάδες τυπικής απόκλισης, i = S/σΡ π.χ. 1/25 = 4% i: 1.965 5/25 = 20% i: 1.345 h2= σΑ2/σΡ2  R = h x σΑ/σΡ x i σΡ = h x i σΑ R = h2 x iσP = h x iσΑ

21 Πραγματοποιούμενη ένταση επιλογής
Αριθμός επιλεγέντων ατόμων Μέγεθος πληθυσμού από τον οποίο επιλέχθηκαν 25 50 75 100 Ένταση επιλογής (i) 1 1.965 2.249 2.403 2.508 5 1.345 1.705 1.893 2.018 10 0.936 1.372 1.588 1.703 15 0.624 1.139 1.381 1.536 20 0.336 0.951 1.217 1.386 0.786 1.079 1.259 35 0.488 0.843 1.050 0.539 0.792 0.420 Παρατηρείστε ότι το 20% των ατόμων επιλέγεται κάθε φορά (10/50 και 20/100) στον παραπάνω πίνακα. Οι τιμές της έντασης επιλογής διαφέρουν καθώς το συνολικό μέγεθος του πληθυσμού από το οποίο επιλέχθηκαν τα άτομα επηρεάζει την ακρίβεια της έντασης.

22 Εύρος μεταξύ διαδοχικών γενεών (L)
Rετήσιο= h2iσP/L L : μέση ηλικία των γονέων κατά τη γέννηση των τέκνων τους Παράγοντες που επηρεάζουν το L Ο αριθμός και η ηλικία των ♀ και ♂ γονέων συνήθως διαφέρει. Έτσι, υπολογίζεται ξεχωριστά το L♀ και L♂ και το L είναι ο μέσος όρος των δύο φύλων Η ηλικιακή σύσταση των ♀ και ♂ γονέων ποικίλει Η αναπαραγωγική ικανότητα ενδέχεται να ποικίλει μεταξύ των ηλικιακών ομάδων

23 Υπολογισμός του L L =(L♀ +L♂)/2 L=2.67 L♂ L♀ Ηλικία ♀ Ν ♀ Ν F1 F1 % 2
25 35 0.22 0.44 3 22 37 0.23 0.69 4 20 34 0.21 0.84 5 18 30 0.19 0.95 6 15 24 0.15 0.90 Σύνολο 100 160 1.00 3.82 Ηλικία ♂ Ν ♂ Ν F1 F1 % 1 2 78 0.49 82 0.51 1.02 Σύνολο 4 160 1.00 1.51 L♂ L =(L♀ +L♂)/2 L♀ L=2.67

24 Εύρος διαδοχικών γενεών και ένταση της επιλογής
Ηλικία ♀ Αριθμός ♀ σε κάθε ηλικιακή ομάδα Κοπάδι 1 Κοπάδι 2 Κοπάδι 3 Κοπάδι 4 Κοπάδι 5 Κοπάδι 6 2 25 35 45 55 65 75 3 22 31 40 4 20 27 15 -- 5 18 7 6 L 3.76 3.06 2.70 2.45 2.35 2.25 i 1.079 0.843 0.637 0.443 0.244

25 Σ.Β. στις 20 εβδομάδες, h2=0.3 σP=5kg
Κοπάδι 1 Κοπάδι 2 Κοπάδι 3 Κοπάδι 4 Κοπάδι 5 Κοπάδι 6 L ♀ 3.76 3.06 2.70 2.45 2.35 2.25 L ♂ 1.00 L 2.38 2.03 1.85 1.725 1.675 1.625 i ♀ 1.079 0.843 0.637 0.443 0.244 i ♂ 1.893 i 1.486 1.368 1.265 1.168 1.069 0.947 Rετήσιο (kg) 0.94 1.01 1.03 1.02 0.96 0.88 Όσο μεγαλύτερος είναι ο λόγος i/L τόσο μεγαλύτερη η απόκριση στην επιλογή R ανά μονάδα χρόνου

26 Επαναληπτικότητα Ομοιότητα μεταξύ διαδοχικών μετρήσεων του ίδιου ζώου
ε = (VG+VEδ)/VP VG/VP = H2 Διαρκείς παράγοντες (Εδ) Σ.Β. Ηλικία 1ου τοκετού Αριθμός αρμεγμάτων ανά 24ωρο Τυχαίοι παράγοντες (Ετ) Νοσήματα Θέση στο στάβλο Ημερήσια διακύμανση στην κατανάλωση τροφής Σφάλμα μέτρησης Από του δύο παραπάνω τύπους προκύπτει ότι ε = H2 + Vεδ/VP. Δηλαδή, ο συντελεστής επαναληπτικότητας είναι μεγαλύτερος ή ίσος με τον συντελεστή κληρονομικότητας με την ευρεία έννοια (ε ≥H2) και άρα h2 ≤ ε, αφού h2 ≤ H2.

27 Ακρίβεια της πρόβλεψης όταν υπάρχουν επαναλαμβανόμενες ατομικές μετρήσεις
Αριθμός μετρήσεων (n) h2 ε 1 3 5 10 0.1 0.25 0.32 0.45 0.50 0.55 0.39 0.41 0.43 0.75 0.35 0.36 0.71 0.79 0.88 0.61 0.65 0.67 0.56 0.57 0.87 0.91 0.95 0.78 0.80 Παρατηρείστε ότι (α) h2 ≤ ε και (β) για μεγάλο λόγο h2/ε αυξάνεται η ακρίβεια της πρόβλεψης για n>1.

28 Επιλογή για περισσότερους από έναν χαρακτήρες
15 14 13 12 11 10 9 Διαδοχική Επιλογή (Tandem Selection) Ανεξάρτητα Επίπεδα Απομάκρυνσης (Independent Culling Levels) Δείκτης Επιλογής (Selection Index) 15 14 13 12 11 10 9

29 Συσχετισμένοι χαρακτήρες
Οφείλονται σε πλειοτροπικά ή συνδεδεμένα γονίδια Επιλέγοντας για έναν χαρακτήρα επηρεάζουμε τις αποδόσεις και στον συσχετισμένο χαρακτήρα Γαλακτοπαραγωγή/ Περιεκτικότητα σε λίπος r= -0.42 Γαλακτοπαραγωγή/ Περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες r= -0.50 Περιεκτικότητα σε λίπος/ Περ. σε πρωτεΐνες r= 0.60

30 RX = i hX σΑΧ/L και RY = (i hX / L) rXY σΑΥ
Επιλογή για ένα χαρακτήρα Χ και απόκριση στην επιλογή του συσχετισμένου χαρακτήρα (Υ) Χ = Σ.Β. στις 20 εβδομάδες (kg) Υ = Πάχος του υποδόριου λίπους (mm) σΑΧ = αθροιστική γενετική τυπική απόκλιση του Χ σΑΥ = αθροιστική γενετική τυπική απόκλιση του Υ rΧΥ = γενετική συσχέτιση των Χ και Υ h2X = συντελεστής κληρονομικότητας του Χ i = ένταση της επιλογής του Χ L = εύρος διαδοχικών γενεών Τότε RX = i hX σΑΧ/L και RY = (i hX / L) rXY σΑΥ

31 Προσέγγιση του ορίου επιλογής
Η φυσική επιλογή είναι αντίθετη της τεχνητής Η συνεχής ομομειξία οδηγεί σε μείωση της γονιμότητας με αποτέλεσμα να μην είναι δυνατή περαιτέρω επιλογή Η τεχνητή επιλογή ή η συνδυασμένη δράση τεχνητής και φυσικής επιλογής ευνοεί τους ετεροζυγώτες για κάποια γονίδια. Έτσι στο όριο επιλογής τα αλληλόμορφα έχουν ενδιάμεσες συχνότητες Εξισορρόπηση στο όριο επιλογής αντίθετων επιδράσεων λόγω αρνητικής γενετικής συσχέτισης δύο χαρακτήρων