Κατέβασμα παρουσίασης
Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε
ΔημοσίευσεΑμύντα Μαρκόπουλος Τροποποιήθηκε πριν 8 χρόνια
1
Νευρολογικές παθήσεις Γρίβα Ευαγγελία Παιδίατρος – Νεογνολόγος Καθηγήτρια ΤΕΙ Ηπείρου
2
Υδροκέφαλος Υπάρχει αυξημένη πίεση στο σύστημα των εγκεφαλικών κοιλιών Κλινικά χαρακτηριστικά Μεγάλη μεγέθυνση κεφαλής Σημείο του δύοντος ηλίου Αντιμετώπιση Τοποθέτηση κοιλιακής παράκαμψης
3
Σημείο Gower Το παιδί πρέπει να γυρίσει σε πρηνή θέση για να σηκωθεί Μετά χρησιμοποιεί τα χέρια του για να σκαρφαλώσει στα γόνατά του πριν σταθεί όρθιο (λόγω της μυϊκής αδυναμίας των κεντρικών μυών) Κάθε παιδί που σηκώνεται όρθιο με αυτό τον τρόπο μετά την ηλικία των 3 ετών είναι πιθανό να πάσχει από νευρομυϊκό νόσημα
4
https://www.youtube.com/watch?v=IpoT46EAuCU
5
Νευρομυϊκά νοσήματα Χαλαρό μυϊκό τόνο Καθυστερημένη επίτευξη κινητικών στόχων Μυϊκή αδυναμία Ασταθές βάδισμα Εύκολη κόπωση Νωτιαία μυϊκή ατροφία Μυασθένεια Παράλυση Bell Μυοτονική δυστροφία
6
Νευροδερματικά σύνδρομα Νευρινωμάτωση (νόσος von Recklinghausen) Οζώδης σκλήρυνση (νόσος Bourneville) Σύνδρομο Sturge -Weber
7
Συνδρομο Sturge-Weber Πρόκειται για σποραδική διαταραχή με αιμαγγείωμα προσώπου (χρώματος βαθυκόκκινου σαν κρασιού) στην κατανομή του τριδύμου νεύρου, που σχετίζεται με παρόμοια βλάβη ενδοκρανιακά. Ο οφθαλμικός κλάδος του τρίδυμου προσβάλλεται πά ντα. Στην πιο σοβαρή μορφή της, η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί με επιληψία, μαθησιακές δυσκολίες και ημιπληγία. Τα παιδιά που εκδηλώνονται με ανθεκτική επιληψία κατά την πρώτη βρεφική ηλικία μπορεί να ωφεληθούν από την ημισφαιρεκτομή. Για τα παιδιά με ηπιότερη μορφή της νόσου, η επιδείνωση είναι σπάνια μετά την ηλικία των 5 ετών αν και μπορεί να εξακολουθούν να υπάρχουν σπασμοί και μαθησιακές δυσκολίες.
8
Νευροεκφυλιστικά νοσήματα Το κύριο χαρακτηριστικό αυτών των διαταραχών είναι η ψυχοκινητική παλινδρόμηση με συνοδό ανάπτυξη παθολογικών νευρολογικών σημείων. Έχει περιγραφεί μια μεγάλη ποικιλία κληρονομικών διαταραχών, όπως τα λυσοσωμιακά νοσήματα στα οποία περιλαμβάνονται οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις και τα νοσήματα εναπόθεσης λιπιδίων
9
υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα Ψυχοκινητική παλινδρόμηση παρατηρείται επίσης στην υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα που αντιπροσωπεύει επιπλοκή της ιλαράς, Νόσο wilson Ψυχοκινητική παλινδρόμηση παρατηρείται επίσης στην Νόσο wilson
10
Νόσος wilson Αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή-πολλές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 13 1 στα 200.000 άτομα Βασική ανωμαλία η ελαττωμένη σύνθεση σερουλοπλασμίνης (η δεσμευτική πρωτεΐνη του χαλκού) και παθολογική απέκκριση του χαλκού στη χολή Συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, στον εγκέφαλο, στους νεφρούς, και στον κερατοειδή Εκδηλώνεται με συμπτωματολογία από το ήπαρ Στη δεύτερη δεκαετία της ζωής παρουσιάζει νευρολογικά συμπτώματα,επιδείνωση των σχολικών επιδόσεων, μεταβολές στη διάθεση και στη συμπεριφορά, εξωπυραμιδικά σημεία όπως απουσία συντονισμού κινήσεων, τρόμο και δυσαρθρία Νεφροσωληναριακή δυσλειτουργία με ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα Αιμολυτική αναιμία Δακτύλιοι Kayser- Fleischer λόγω εναπόθεσης χαλκού στον κερατοειδή
11
Νοσήματα εναπόθεσης λιπιδίων
12
η μεταχρωματική λευκοδυστροφία Είναι το πιο συνηθισμένο λυσοσωμιακό νόσημα (μια σφιγγολιπίδωση). Η κλινική ταξινόμηση εξαρτάται από την ηλικία εκδήλωσης της νόσου και υπάρχουν συγγενείς βρεφικοί, νεανικοί και ενήλικοι τύποι. Ο συνηθέστερος είναι ο όψιμος νεανικός τύπος που εκδηλώνεται με ψυχοκινητική καθυστέρηση, υποτονία και αταξία εξελισσόμενος σε βαριά σπαστική τετραπληγία και προϊούσα άνοια μέχρι την εμφάνιση φυτικής κατάστασης και θανάτου μέσα σε 3 με 4 χρόνια από την έναρξη της νόσου.
13
Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Πρόκειται για προϊούσες πολυσυστηματικές διαταραχές οι οποίες μπορεί να προσβάλλουν το νευρικό, το καρδιακό, το σκελετικό σύστημα καθώς και τους οφθαλμούς.
14
Κλινικά χαρακτηριστκά βλεννοπολυ- σακχαριδώσεων
15
Συνήθως υπάρχει ηπατοσπληνομεγαλία. Τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση μετά από μια περίοδο ουσιαστικά φυσιολογικής αύξησης και ανάπτυξης μέχρι περίπου την ηλικία των 6-12 μηνών. Κατόπιν η ψυχοκινητική εξέλιξη επιβραδύνεται και τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν απώλεια κάποιων ικανοτήτων. Το χαρακτηριστικό προσωπείο αρχίζει να αναπτύσσεται μόνο μετά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής και αφορά σε αδρά χαρακτηριστικά προσώπου και προβάλλον μέτωπο Σύνδρομο Hurler Χαρακτηριστικό προσωπείο Σκελετικές δυσπλασίες
16
Τύποι των βλεννοπολυσακχαριδώσεων Η διάγνωση τίθεται μέσω ταυτοποίησης της ενζυμικής διαταραχής και της απέκκρισης μεγάλης ποσότητας ουσιών εναπόθεσης, των γλυκοζαμινογλυκανών, στα ούρα Η θεραπεία είναι υποστηρικτική ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού. Σε αυτές τις διαταραχές έχει επιτευχθεί πετυχημένη υποκατάσταση μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών, αλλά δεν μπορεί να αναστρέψει τις ήδη εδραιωμένες νευρολογικές ανωμαλίες
Παρόμοιες παρουσιάσεις
© 2024 SlidePlayer.gr Inc.
All rights reserved.