χρωμοσωμικές ανωμαλίες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ορισμός; αριθμητικές δομικές
Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. οφείλονται στο φαινόμενο του «μη διαχωρισμού» Μη σωστός διαχωρισμός των ομολόγων στην μείωση Ι Μείωση Ι Μείωση ΙΙ Α Α α β Β Α α β Α Β Α α Β β α β Β α β Β όλοι οι γαμέτες μη φυσιολογικοί animation 1
Μη σωστός διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων στην μείωση ΙΙ Μη σωστός διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων στην μείωση ΙΙ Μείωση Ι Μείωση ΙΙ Β Α Α Β Α α β Α Β Α α Β β β α α β α β 2 γαμέτες φυσιολογικοί- 2 γαμέτες μη φυσιολογικοί animation 2
Μη σωστός διαχωρισμός στην μείωση Ι –διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων Μη σωστός διαχωρισμός στην μείωση Ι –διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων Φυσιολογικοί γονείς 46 X 46 92 92 23 23 23 23 22 22 24 24 Φυσιολογικοί γαμέτες μη φυσιολογικοί γαμέτες Προκύπτουν ανευπλοειδή άτομα ζυγωτά με 45 χρωμοσώματα (μονοσωμία) ζυγωτά με 47 χρωμόσωματα ( τρισωμία)
Μη σωστός διαχωρισμός στην μείωση ΙΙ –διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων Μη σωστός διαχωρισμός στην μείωση ΙΙ –διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων Φυσιολογικοί γονείς 46 X 46 92 92 23 23 23 23 24 22 23 23 φυσιολογικοί γαμέτες μη φυσιολογικοί γαμέτες Προκύπτουν και φυσιολογικά αλλά και ανευπλοειδή άτομα
Αριθμητικές ανωμαλίες στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα Αριθμητικές ανωμαλίες στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα Τρισωμία στο 21 ( σύνδρομο Down ) τρισωμία στο 13 (σύνδρομο Patau) τρισωμία στο 18 ( σύνδρομο Edwards) Γιατί οι τρισωμίες 13 και 18 έχουν βαρύτερα συμπτώματα από την τρισωμία 21(Down); Αριθμητικές ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα σύνδρομο Kleinefelter (44 ΧΧΥ) σύνδρομο Turner (44 Χ) τρισωμία ΧΧΧ ( 44 XXX-triple X) τρισωμία ΧΥΥ (44 ΧΥΥ)
αριθμητικές ανωμαλίες αριθμητικές ανωμαλίες σε αυτοσωμικά χρωμοσώματα
Σύνδρομο Down
Σύνδρομο Down
τρισωμία στο 13 (σύνδρομο Patau)
Τρισωμία 13
Τρισωμία 13
τρισωμία στο 18 ( σύνδρομο Edwards)
αριθμητικές ανωμαλίες αριθμητικές ανωμαλίες σε φυλετικά χρωμοσώματα
σύνδρομο Kleinefelter (44 ΧΧΥ)
σύνδρομο Turner (44 Χ)
τρισωμία ΧΧΧ ( 44 XXX-triple X) τρισωμία ΧΥΥ (44 ΧΥΥ)
δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Αλλαγές στην δομή των χρωμοσωμάτων Προκύπτουν κατά την διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης ( μίτωση ή μείωση ) Είναι αποτέλεσμα της δράσης μεταλλαξογόνων παραγόντων έλλειψη Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Α Β Γ Ε Ζ Η Θ Cri-du-chat: έλλειψη τμήματος από το χρωμόσωμα 5 διπλασιασμός Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ αναστροφή Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ
Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Γ Δ Ε Ζ Η Θ Ν Ο Π Ρ Σ Β Ν Ο Π Ρ Σ Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Γ Δ Ε Ζ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ μετατόπιση Γ Δ Ε Ζ Η Θ Μ Ν Ο Π Ρ Σ Α Β Μ Ν Ο Π Ρ Σ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ αμοιβαία Γ Δ Ε Ζ Η Θ Μ Ν Ο μετατόπιση Μ Ν Ο Π Ρ Σ Α Β Π Ρ Σ Σε ποιες περιπτώσεις δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν έχουμε απώλεια γενετικού υλικού; αναστροφή μετατόπιση αμοιβαία μετατόπιση
Γ Δ Ε Ζ Η Θ Μ Ν Ο Τα άτομα με αμοιβαία μετατόπιση είναι φυσιολογικά, πλην όμως ενδέχεται να δημιουργήσουν μη φυσιολογικούς γαμέτες Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Μ Ν Ο Π Ρ Σ Μ Ν Ο Π Ρ Σ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Μ Ν Ο Π Ρ Σ Π Ρ Σ Α Β Πρόδρομο γαμετοκύτταρο φυσιολογικό Πρόδρομο γαμετοκύτταρο στο οποίο έχει γίνει αμοιβαία μετατόπιση Μ Μ Α Α Μ Ν Ν Μ Β Α Β Ν Ο Α Ο Ν Γ Β Γ Ο Γ Γ Β Ο Δ Π Δ Π Δ Π Δ Π Ε Ρ Ε Ρ Ε Ε Ρ Ρ Ζ Σ Ζ Σ Ζ Σ Ζ Σ Η Η Η Η Θ Θ Θ Θ μη φυσιολογικός φυσιολογικός φυσιολογικός; μη φυσιολογικός
Β΄ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Α΄ Β΄ Γ΄ Δ΄ Ε΄ Ζ΄ Η΄ Θ΄ Μ Ν Ο Γ΄ Δ΄ 3 3ο ζεύγος Μ Ν Ο Γ΄ Δ΄ Ε΄ Ζ΄ Η΄ Θ΄ 3΄ Α΄ Β΄ Π Ρ 21 Μ Μ Ν Ν Ο Ο Π Π Ρ Ρ 21ο ζεύγος Μ΄ Ν΄ Ο΄ Π΄ Ρ΄ 21΄ Μ΄ Μ΄ Ν΄ Ν΄ Ο΄ Ο΄ Π΄ Π΄ Ρ΄ Ρ΄ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Α Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ 3 3 21΄ Μ΄ Ν΄ Ο΄ Π΄ Ρ΄ Α΄ Β΄ Π Ρ 21 Διπλασιασμός ΑΒ- έλλειψη ΜΝΟ. Μη φυσιολογικός φυσιολογικός Μ Ν Ο Γ΄ Δ΄ Ε΄ Ζ΄ Η΄ Θ΄ 3΄ Μ Ν Ο Γ΄ Δ΄ Ε΄ Ζ΄ Η΄ Θ΄ 3΄ Α΄ Β΄ Π Ρ 21 Μ΄ Ν΄ Ο΄ Π΄ Ρ΄ 21΄ Κανονική ποσότητα-μεταβολή στην δομή χρωμοσωμάτων φυσιολογικός; Διπλασιασμός ΜΝΟ- έλλειψη ΑΒ. Μη φυσιολογικός