Μεταλλάξεις

Ορισμός, είδη μεταλλάξεων,επιπτώσεις Μεταλλάξεις ονομάζονται οι αλλαγές που γίνονται στην αλληλουχία του DNA και δημιουργούν συνήθως μια διαφορετική φαινότυπο Γονιδιακές: μικρή έκταση αλλαγής. Η αλλαγή αφορά μικρό αριθμό βάσεων. Δεν είναι ορατή στο χρωμόσωμα Χρωμοσωμικές: μεγάλη έκταση αλλαγής. Η αλλαγή αφορά μεγάλο αριθμό βάσεων. Είναι ορατή στο χρωμόσωμα Μετάλλαξη είναι δυνατόν να συμβεί: είτε σε σωματικό κύτταρο( οι περισσότερες) είτε σε γεννητικό κύτταρο ( γαμέτες) Μόνο αυτές που συμβαίνουν σε γαμέτες είναι δυνατόν να μεταβιβαστούν στην επόμενη γενιά Οι μεταλλάξεις προκαλούν: δημιουργία γενετικής ποικιλότητας στον πληθυσμό ( εξέλιξη) ευθύνονται για κληρονομικές ασθένειες ευθύνονται για πολλές περιπτώσεις καρκίνου

Πως προκαλούνται οι μεταλλάξεις; Πως προκαλούνται οι μεταλλάξεις; αυτόματες μεταλλάξεις Προέρχονται από λάθη που γίνονται στην αντιγραφή του DNA Λάθη στον διαχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματίδων στα διάφορα στάδια της μείωσης Μη αυτόματες μεταλλάξεις Προκαλούνται από μεταλλαξογόνους παράγοντες, που είναι: Διάφορες χημικές ουσίες( φορμαλδεΰδη, χρωστικές, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες, καφεΐνη , κ.ά) Διάφοροι τύποι ακτινοβολιών ( ακτίνες γ, ακτίνες Χ, υπεριώδης ακτινοβολία) Το κύτταρο για να αντιμετωπίσει γονιδιακές μεταλλάξεις που οφείλονται είτε σε λάθη κατά την αντιγραφή είτε σε μεταλλαξογόνους παράγοντες, διαθέτει πάρα πολλά ένζυμα που αναγνωρίζουν και επιδιορθώνουν τα λάθη….. animation

γονιδιακές μεταλλάξεις

διάφοροι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων διάφοροι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων Αντικατάσταση μιας βάσης Προσθήκη μιας ή περισσοτέρων βάσεων Έλλειψη μιας ή περισσοτέρων βάσεων

Αντικατάσταση μιας βάσης-επιπτώσεις στην πολυπεπτιδική αλυσίδα Αντικατάσταση μιας βάσης-επιπτώσεις στην πολυπεπτιδική αλυσίδα Αποτέλεσμα επιπτώσεις Κωδικοποιείται το ίδιο αμινοξύ λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα καμμία Κωδικοποιείται διαφορετικό αμινοξύ, που όμως δεν επηρεάζει την στερεοδιάταξη της πρωτεΐνης/ ενεργότητα ενζύμου Κωδικοποιείται διαφορετικό αμινοξύ, που όμως επηρεάζει την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης/ ενεργότητα ενζύμου σοβαρές Ένα κωδικόνιο μετατρέπεται σε κωδικόνιο λήξης. Πρόωρος τερματισμός της πολυπεπτιδικής αλυσίδας Μετατροπή ενός κωδικονίου λήξης σε κωδικόνιο που αντιστοιχεί σε αμινοξύ. Επιμήκυνση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Μετατροπή του κωδικονίου έναρξης. Η μετάφραση δεν αρχίζει, παρά μόνο όταν βρεθεί το επόμενο κωδικόνιο έναρξης.

Προσθήκη/έλλειψη βάσεων/ επιπτώσεις στην πολυπεπτιδική αλυσίδα Προσθήκη/έλλειψη βάσεων/ επιπτώσεις στην πολυπεπτιδική αλυσίδα προσθήκη / έλλειψη τριών βάσεων ή περισσοτέρων σε αριθμό όμως πολλαπλάσιο του τρία ⇨ προσθήκη / έλλειψη ενός ή περισσοτέρων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Η αλληλουχία βάσεων μετά το σημείο προσθήκης παραμένει ίδια προσθήκη / έλλειψη βάσεων σε αριθμό όμως που δεν είναι πολλαπλάσιος του τρία. Η αλληλουχία βάσεων μετά το σημείο προσθήκης αλλάζει Οι επιπτώσεις κατά την προσθήκη / έλλειψη βάσεων είναι γενικά σοβαρές. Σοβαρότερες είναι όμως αυτές που προκαλούνται στην 2η περίπτωση.

Επιπτώσεις των μεταλλάξεων στον οργανισμό Επιπτώσεις των μεταλλάξεων στον οργανισμό Οι σωματικές μεταλλάξεις κατά κανόνα περνούν απαρατήρητες Οι γαμετικές όμως μεταλλάξεις έχουν ιδιαίτερη σημασία γιατί μπορεί να μεταβιβαστούν στην επόμενη γενιά. Οι περισσότερες είναι επιβλαβείς Κάποιες δεν δίνουν ούτε πλεονέκτημα ούτε μειονέκτημα στον οργανισμό. Αυτές ονομάζονται ουδέτερες. Οι σιωπηλές μεταλλάξεις είναι φυσικά μια περίπτωση των ουδετέρων Μεταλλάξεις γίνονται και σε περιοχές του DNA που δεν μεταγράφονται. Συνήθως είναι ουδέτερες. Σε ποια περίπτωση είναι επιβλαβείς; Σε ελάχιστες περιπτώσεις είναι επωφελείς