Release by MedTorrents.com Date clinice şi de laborator ale bolilor lizozomale de stocaj: Mucopolizaharidoze, Mucolipidoze, Lipidozele Release by MedTorrents.com

Mucopolizaharidozele Sindromul Hurler Deficit enzimatic: α-iduronidaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv  opacităţi corneene retard mental  cifoză dorsolombară hepatoslenomegalie  insuficienţă cardiacă gravă hernie ombilicală  heparan sulfat şi dermatan facies “grosolan” sulfat în urină

Sindromul Scheie Deficit enzimatic: α-iduronidaza (incomplet) Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv opacităţi corneene articulaţii rigide intelect normal heparan sulfat şi dermatan sulfat în urină Pot exista tipuri intermediare între sdr. Hurler şi sdr. Scheie.

Sindromul Hunter Deficit enzimatic: sulfoiduronatsulfataza Date clinice şi de laborator: X-linkat recesiv facies grosolan hepatoslenomegalie retard mintal variabil opacităţi corneene cifoză heparan sulfat şi dermatan sulfat în urină nu sunt prezente

Sindromul SanFilippo Deficit enzimatic: Tip A: sulfenidaza Tip B: α-N-acetilglucosamidinaza Tip C: acetil CoA- α-glucosamidin-N-acetat transferaza Tip D: α-N-acetiglucosamin-6 sulfataza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv retard mental sever modificări scheletale visceromegalie trăsături faciale grosiere heparan sulfat în urină Tipurile nu pot fi diferenţiate din punct de vedere clinic.

Sindromul Morquio Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamin-6-sulfataza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv modificări scheletale severe “platyspondylisis” opacităţi corneene keratan sulfat în urină

Sindromul Maroteaux Lamy Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamine-4-sulfataza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv facies grosier retard al creşterii cifoză dorso-lombară opacităţi corneene hepatosplenomegalie intelect normal dermatan sulfat în urină

Deficitul β-glucuronidazei Deficit enzimatic: β-glucuronidază Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv facies grosier variate grade de retard mental cifoză dorso-lombară opacităţi corneene hepatosplenomegalie dermatan sulfat sau heparan sulfat în urină

Mucolipidozele Manosidoza Deficit enzimatic: α-manosidaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv grade diferite de retard mental facies grosier statură mică modificări scheletale hepatosplenomegalie oligozaharide anormale în urină

Fucosidoza Deficit enzimatic: α-fucosidaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv facies grosier modificări scheletale hepatosplenomegalie angiokeratom, ocazional oligozaharide anormale în urină variabil

Mucolipidosis II Deficit enzimatic: N-acetil-glucosamin-fosfotransferaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv retard mental statură foarte mică trăsături grosiere faciale cornee clară creşterea enzimelor lizozomale în ser sialyl-oligozaharide anormale în urină

Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv retard mental facies grosier displazie scheletală convulsii mioclonice pată maculară cireşie sialyl-oligozaharide anormale în urină

Lipidozele Boala Niemann-Pick Deficit enzimatic: sfingomielinaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv există forme acute şi cronice forme acute neuropatice cunoscute la evreii est-europeni moartea se produce în 1-4 ani hepatosplenomegalie retard al dezvoltării mentale pată maculară cireşie acumulare de sfingomielină în lizozomii sistemului reticulo-endotelial şi în SNC

Leucodistrofia metacromatică Deficit enzimatic: arylsulfataza A Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani tulburări de mers (ataxie) incoordonare motorie demenţă decesul se produce de obicei, în prima decadă acumulare de sulfatid în substanţa albă

Boala Krabe Deficit enzimatic: galactocerebrosid β-galactosidază Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv debut la 3-6 luni convulsii iritabilitate retard mental moartea se produce în 1-2 ani formele juvenile şi de tip adult sunt rare celule globuloase în substanţa albă

Boala Fabry Deficit enzimatic: α-galactosidaza A Date clinice şi de laborator: X-linkat recesiv durere la extremităţi angiokeratoma corporis diffusum hipertensiune arterială insuficienţă renală stocarea trihexosylceramidei în celulele endoteliale

Boala Gaucher Deficit enzimatic: glucocerebrozid β-glucosidaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv Forma acută neuropatică retard mental hepatosplenomegalie pată maculară cireşie celule Gaucher în măduvă moartea se produce în 1-2 ani acumulare de glucocerebrosid în lizozomii sistemului RE şi SNC Forma cronică mai frecventă la evreii est-europeni leziuni osteolitice osoase acumulare de glucocerebrosid în lizozomii sistemului RE

GM1 Gangliosidoza Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-β galactosidaza autosomal recesiv Forma infantilă disostoze multiple hepatosplenomegalie pată maculară cireşie moartea se produce în 1-2 ani acumulare de GM1 gangliosid în lizozomii sistemului RE şi SNC Forma juvenilă dezvoltare normală până la vârsta de 1 an ataxie demenţă ocazional, cioc inferior al corpurilor vertebrale la nivelul L1 şi L2 moarte la vârsta de 4-5 ani

GM2 Gangliosidozele: Boala Tay-Sachs, Boala Sandhoff Deficit enzimatic: β-N acetilhexaminidazele autosomal recesiv b.Tay-Sachs apare, în special, la evreii din Europa de Est b.Sandhoff este panetnică fenotipurile clinice sunt identice debut la 3-6 luni hipotonie hiperacuzie retard mental pată maculară cireşie moartea se produce la 2-3 ani formele juvenile şi de tip adult ale bolii Tay-Sachs sunt rare acumulare de GM1 gangliosid în lizozomii sistemului RE şi SNC

Boala Wolman Deficit enzimatic: acid lipaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv debut în copilărie simptome gastro-intestinale hepatosplenomegalie moarte în 3-6 luni acumularea de esteri ai colesterolului şi trigliceride în lizozomii sistemului RE