ΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ ΠΑΙΔΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ ΠΑΙΔΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΝΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Σ. Γαρδίκης ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ

ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΝΕΦΡΩΝ

ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: 1:10000-40000 Το παρέγχυμα από κύστεις <2mm Συνυπάρχει: Συγγενής ηπατική ίνωση- πυλαία υπέρταση Μετάλλαξη γονιδίου: PKHD1 ΔΙΑΓΝΩΣΗ Προγεννητικά: Aύξηση του μεγέθους των νεφρών Μετά τη γέννηση: Ψηλαφητές κοιλιακές μάζες-νεφρική ανεπάρκεια Υπέρηχος : μεγάλο μέγεθος-αυξημένη ηχογένεια νεφρών Αξονική τομογραφία Βιοψία νεφρού

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Μηχανική υποστήριξη αναπνοής Θεραπεία υπέρτασης Πρόληψη υποθρεψίας Θεραπεία αναιμίας-οστεοδυστροφίας Αιμοκάθαρση-μεταμόσχευση νεφρού Ειδική θεραπεία για την ηπατική βλάβη Ποσοστό επιβίωσης Νεογνά χωρίς πνευμονική υποπλασία : 5ετής 87% 15ετής 67%

ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: 1/200-1000 Κυρίως στους ενήλικες 5-10% των ασθενών με τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια Κύστεις με κυλινδρικό επιθήλιο ανισομεγέθεις Συνυπάρχουν: κύστεις στο ήπαρ, πάγκρεας, Σπλήνα, πνεύμονες-ανευρύσματα εγκεφάλου Σπάνια εκδηλώνεται στη βρεφική ηλικία 3η-4η δεκαετία ζωής: υπέρταση, κοιλιακή μάζα, αιματουρία, ουρολοίμωξη Ρήξη ανευρύσματος εγκεφάλου, νεφρική ανεπάρκεια ΔΙΑΓΝΩΣΗ: υπερηχογράφημα ΘΕΡΑΠΕΙΑ: διαχρονική παρακολούθηση, παροχέτευση κύστεων σε βαριά υπέρταση

ΠΛΕΙΟΚΥΣΤΙΚΟΣ ΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΝΕΦΡΟΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: 1:2500-4000 Κυρίως ετερόπλευρη Αμφοτερόπλευρη ασύμβατη με τη ζωή:1/20000. Απόφραξη του ουρητήρα στην εμβρυική ζωή. Αντικατάσταση νεφρικού παρεγχύματος με κύστεις όπου υπάρχει είναι δυσπλαστικό ΔΙΑΓΝΩΣΗ: προγεννητική διάγνωση δεν διαφοροδιαγιγνώσκεται από τη βαριά υδρονέφρωση Μετά τη γέννηση: ανώμαλη μάζα ψηλαφητή- (στην υδρονέφρωση πιο ομαλή) Υπέρηχος-DMSA( 0% νεφρική λειτουργία)

ΠΛΕΙΟΚΥΣΤΙΚΟΣ ΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΝΕΦΡΟΣ Πλήρης εξαφάνιση : 14% Ελάττωση μεγέθους: 45% Σταθεροποίηση μεγέθους: 35% Αύξηση μεγέθους : 5% Εμφάνιση υπέρτασης: <1% Κίνδυνος εξαλλαγής: 1/2500 Νεφρεκτομή όταν υπάρχει ευμεγέθης μάζα ή σε προβληματισμό κατά τη διαχρονική παρακολούθηση η οποία θα γίνεται ανά έτος μέχρι 5-6 ετών

ΠΟΛΥΧΩΡΗ ΝΕΦΡΙΚΗ ΚΥΣΤΗ Κυστικό νέφρωμα-λεμφαγγείωμα νεφρού Συχνότητα: 1/200000-250000, 30-50% παιδική ηλικία Στο νεφρικό παρέγχυμα αλλά μπορεί να επεκτείνεται στην πύελο ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ψηλαφητή κοιλιακή μάζα υπερηχογράφημα αξονική τομογραφία βιοψία (διαχωρισμός από το κυστικό wilms) ΘΕΡΑΠΕΙΑ : Nεφρεκτομή- Ημινεφρεκτομή (σε μονήρη νεφρό)

ΑΠΛΗ ΝΕΦΡΙΚΗ ΚΥΣΤΗ Στους ενήλικες 50% ατόμων >50 ετών έχουν απλές κύστεις Νεφρών ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ασυμπτωματικές –άλγος αιματουρία-υπέρταση υπερηχογράφημα ΘΕΡΑΠΕΙΑ: παρακολούθηση διαδερμική αναρρόφηση εξαίρεση