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病 例 分 享 ( 2 型糖尿病、肥胖症、脂肪性肝炎、颅咽管瘤术后) 温州医科大学第六附属医院 丽水市人民医院内分泌科 提供.

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1 病 例 分 享 ( 2 型糖尿病、肥胖症、脂肪性肝炎、颅咽管瘤术后) 温州医科大学第六附属医院 丽水市人民医院内分泌科 提供

2 病 例 介 绍病 例 介 绍  患者男性, 21 岁,职员。  主诉:因 “ 发现血糖升高 4 天 ” 入院。  现病史:患者 4 天前因 “ 鼻出血 ” 在我院 耳鼻咽喉科住院,期间查空腹血糖 17.18mmol/L ,餐后 2h 血糖 24.18mmol/L ,糖化血红蛋白 9.60% ,为进一步调整血 糖转入我科。

3 入 院 查 体入 院 查 体 BP120/72mmHg ,体重 86.5kg , BMI 28.24kg/m2 ,腰围 100cm ,神志清,精 神可,甲状腺无肿大,心肺腹( - ),足 背动脉搏动可及,浅感觉正常。嗅觉正常, 声音尖,无胡须及喉结,乳房女性化,未 见腋毛生长,生殖器幼稚,阴茎短小,长 约 2cm ,睾丸约 3ml ,无阴毛。身高 175cm ,上部量 90cm ,下部量 85cm 。

4  FBG17.18mmol/L , 2hPBG24.18mmol/L , HbA1c 9.60% ,  肝功能提示 ALT 355U/L 、 AST254U/L 、 AKP161U/L 、 GGT110U/L ,  血脂示 TG4.17mmol/L 、 T-ch8.34mmol/L 、 LDL-C 4.75mmol/L  肝炎系列正常。 耳鼻咽喉科辅助检查

5 补充病史资料 患者一直阴茎发育缓慢,短小,可勃起,出生 时体重正常,顺产,母乳喂养,幼儿期身高、 体重发育正常,智力正常,与同龄人无殊。 进入青春期年龄仍一直声音尖,无变声,无遗 精,无阴毛及腋毛出现,但身高增长速度正常 ,学习成绩中等,无乳房明显发育。 因其性格较内向,不爱与他人交流,家人亦未 引起重视,故未就诊。

6 补充病史资料 3 年前出现体重进行性增加,共约 20kg ,但食 量一般,无明显多食、易饥,伴有乳房发育, 无溢乳发生,仍未重视未就诊。 2 年前因出现头痛、头晕不适,无视力下降及 视野缺损,就诊我院门诊,查垂体 MRI 提示颅 咽管瘤(大小约 12*13*17mm ),查垂体激素 水平示垂体各靶腺轴激素水平低下,故到杭州 某医院就诊,行颅咽管瘤手术治疗。术后头痛 改善,术后未行激素替代治疗,身高曾出现加 速生长,近 2 年内长高约 7cm ,但阴茎仍未进一 步发育,第二性征仍未出现。

7 患者面貌、乳腺、外生殖器

8 补充辅助检查: 我院门诊 垂体增强 MRI : 1. 鞍区占位,颅咽管 瘤可能大, Rathke 囊肿待排,请结合 临床

9 补充辅助检查 性激素全套: LH0.45IU/L 、 FSH0.69IU/L 、 E2 1ng/L 、 TT0.00ug/L 。 血 F8: nmol/L ( N: nmol/l )。 TSH0.98mIU/L 。 GH0.007ug/L ( N: ug/l )。 生化: ALT57U/L 、 ALP222U/L 、 FPG6.46mmol/L 、 TC7.60mmol/L 、 LDL- C5.56mmol/L 。

10 初 步 诊 断初 步 诊 断 1. 糖尿病: 2 型? 2. 非酒精性脂肪性肝炎 3. 高脂血症 4. 肥胖症 5. 颅咽管瘤术后 性腺功能减退症:低促性腺激素性? 高促性腺激素性?

11 入院后进一步检查 馒头餐试验: 0h h h h27.32 mmol/L 。 胰岛素释放试验: 0h h h h24.20 mIU/L 。 C 肽释放试验: 0h2.09-1h2.44-2h2.77-3h2.41 ug/L 糖尿病自身抗体:阴性。 性激素全套: LH3.48IU/L 、 FSH2.81IU/l 、 TT0.28μg/L ,余 PRL 、 E2 、 Pro 均正常。

12 馒头餐试验 mol/L 0h h h h27.32 C 肽释放试验 ug/L : 0h2.09-1h2.44-2h2.77-3h2.41

13 入院后进一步检查 ACTH ( N: pg/ml ): 8 : : : pg/mL F ( N: nmol/l ): 8 : : : nmol/L GH : 0.045ug/L ( N: )。 24 小时游离皮质醇: 94nmol/L(N: nmol/L) 。 睾丸 B 超:双侧睾丸体积小。 垂体增强 MRI : “ 颅咽管瘤术后 ” 所见 骨密度提示低骨密度。 乳腺 B 超:男性乳腺发育。

14 项目术前 本次 LH ( IU/L ) FSH ( IU/L ) TT ( ug/L ) F ( nmol/L ) ACTH ( pg/mL )未查 15.5 GH ( ug/L ) TSH ( mIu/L ) ALT ( U/L ) AST ( U/L ) FPG ( mmol/L ) TC ( mmol/L ) LDL ( mmol/L ) TG ( mmol/L ) 术前术后各项指标对比

15 术前垂体 MRI 术后垂体 MRI

16 右膝关节 X 线片 膝关节 X 线:右股 骨下端及右胫腓 骨上端骨骺未闭 合,请结合临床

17 乳腺 B 超 双侧乳腺区探及乳腺组织 回声,右侧较厚处约 18mm ,左侧较厚处约 19mm 。

18 右侧睾丸大小 27x16x12mm 左侧睾丸大小 25x15x11mm 双侧睾丸体积小,双侧对称 ,包膜光滑完整,内部回声 分布均匀,未见明显占位, 双侧附睾大小正常,双侧精 索静脉未见曲张。 睾丸 B 超

19 入院后进一步检查 HCG 兴奋试验: TT : ug/L 。 GnRH 兴奋试验: LH0’ ’ ’ ’ ’ ’ ’4.82 。 FSH0’ ’ ’ ’ ’ ’ ’2.64 。 染色体核型分析提示 46 , XY 。

20 . HCG 兴奋试验 ug/L : ug/L GnRH 兴奋试验: LH0’ ’ ’ ’ ’ ’ ’4.82IU/L 。 FSH0’ ’ ’ ’ ’ ’ ’2.64IU/L 。

21 诊 断 1 、 2 型糖尿病 2 、肥胖症 3 、高脂血症 4 、非酒精性脂肪性肝炎 5 、颅咽管瘤术后 继发性性腺功能减退 继发性肾上腺皮质功能减退

22 治 疗 1 、糖尿病健康宣教,饮食控制,体育锻 炼,减轻体重 ; 2 、诺和灵 R 针三餐前半小时皮下注射联 合甘精胰岛素针睡前一次皮下注射,若 肝功能好转,考虑联用二甲双胍 3 、护肝

23 治 疗 4 、氢化可的松片早 15mg 下午 5mg 替代治 疗 5 、复查 24h 游离皮质醇正常后加用 HCG2000u im 3 次 / 周

24 随 访 定期监测血糖、肝功能、 血脂、 C 肽、性激素全套, 注意第二性征发育情况 有待于临床进一步治疗观察疗效

25 一、根据 1 、患者体型肥胖, 体重 86.5kg , BMI 28.24kg/m2 ,腰 围 100cm ; 2 、入院后空腹血糖 mmol/L ,餐后两小时血糖 mmol/L ,空腹 C 肽 2.09ug/L ,餐后两小时 C 肽 2h2.77ug/L ,糖尿病自身抗体阴性。 糖尿病分型考虑 2 型明确。 结合患者目前生长激素、糖皮质激素无明显增 高,特殊类型糖尿病可排除 对本病例的思考

26 二、中华医学会糖尿病学分会关于代谢综合征的诊 断标准具备以下 4 项组成成分中的 3 项或全部者 :  1. 超重和(或)肥胖: BMI≥25Kg/m2  2. 高血糖: FPG≥6.1 mmol/L 及(或) 2hPG≥7.8 mmol/L ,及(或)已确诊为糖尿病并治疗者  3. 高血压 ≥140/90mmHg ,及(或)已确认为高血压并治 疗者  4. 血脂紊乱: 空腹血 TG≥1.7mmol/L , 及 (或) 空 腹 HDL-C < 0.9 mmol/L (男)或< 1.0 mmol/L (女)

27 对本病例的思考 三、性腺发育迟缓分类  高促性腺激素性性腺功能减退(如 Klinefelter 综合征)  特发性低促性腺激素性性腺功能减退( IHH ,若合并嗅 觉等异常,高度怀疑 Kallmann 综合征)  获得性低促性腺激素性性腺功能减退症( AHH )  体质性青春期延迟。

28 对本病例的思考 四、诊断思路 :  首先测定血清 T 、 FSH 、 LH 水平,若 FSH 、 LH 显著高于正常,则属于高促性腺激素型,本病 例患者 FSH 、 LH 均低于正常,故可排除高促性 腺激素型。  患者无嗅觉异常,无唇腭裂,无智力低下,无 隐睾,身材矮小等先天畸形,故可基本排除 IHH 。  患者本次就诊年龄 21 岁,排除体质性青春期延 迟。

29  该患者有颅咽管瘤病史,结合 HCG 兴奋试验、 GnRH 兴奋试验结果,符合 AHH ;同时该患者 24h 尿游离皮质醇降低,考虑颅咽管瘤术后合 并垂体前叶功能减退,表现下丘脑 - 垂体 - 性腺 轴、下丘脑 - 垂体 - 肾上腺轴的影响。患者身高 175cm ,基础生长激素水平正常范围,甲状腺 功能正常,不考虑合并下丘脑 - 垂体 - 甲状腺轴 影响及生长激素的缺乏 。 对本病例的思考

30 五、本例的治疗 :  患者考虑存在肝功能异常,选用胰岛素控制血 糖;  患者同时存在下丘脑 - 垂体 - 肾上腺轴、性腺轴的 影响,先给予糖皮质激素替代治疗,再给予性 激素治疗;  考虑患者,男性, 21 岁,有生育要求, HCG 可 促进性腺发育,诱导精子产生和男性化,故选 用 HCG2000u im 3 次 / 周 。

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