Διάγνωση, αιτιολογία και ερμηνεία του αυτισμού

Παρουσίαση με θέμα: "Διάγνωση, αιτιολογία και ερμηνεία του αυτισμού"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Διάγνωση, αιτιολογία και ερμηνεία του αυτισμού
Αυτισμός: Εαρινό Εξάμηνο 2015 6 Μαρτίου 2015 Νικόλαος Κυπαρισσός

2 Δυσκολίες διάγνωσης αυτισμού
Η διάγνωση του αυτισμού είναι μια σύνθετη διαδικασία αναγνώρισης των τυπικών τρόπων συμπεριφοράς που εμφανίζονται στο Αυτιστικό Φάσμα από την πρώιμη ηλικία. Η διάγνωση μπορεί να περίπλοκη και δύσκολη εξαιτίας της ανομοιομορφίας στην έκφραση της διαταραχής και από το γεγονός ότι ο αυτισμός μοιράζεται πολλά χαρακτηριστικά με πολλές άλλες διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Δεν έχουν αναπτυχθεί ακόμη κατάλληλες ιατρικές ή ψυχολογικές δοκιμασίες που μπορούν να κάνουν τη διάγνωση του αυτισμού ή που μπορούν να διακρίνουν μεταξύ υπο-ομάδων του Φάσματος.

3 Προσπάθειες ανάπτυξης διαγνωστικών κριτηρίων
Ψυχολόγοι, ψυχίατροι και ερευνητές εμμένουν στις προσπάθειές τους να αναπτύξουν διαγνωστικά κριτήρια και ένα σύστημα ταξινόμησης για τον αυτισμό. Ένα τέτοιο διαγνωστικό σύστημα είναι σημαντικό γιατί: παρέχει μια σαφή εικόνα τι τύπου συμπεριφορές είναι πιθανόν να εμφανίζονται ή να είναι απούσες, βοηθά στην ανάπτυξη, στην εφαρμογή και στην αξιολόγηση κατάλληλης θεραπείας, βοηθά στην επιλογή κατάλληλου εκπαιδευτικού πλαισίου και παροχών και παρέχει δυνατότητα επικοινωνίας και συμφωνίας μεταξύ ερευνητών και κλινικών.

4 Ιστορικές αλλαγές στην διάγνωση του αυτισμού
Τα αρχικά διαγνωστικά συστήματα είχαν αιτιολογικές θεωρίες συνυφασμένες με τη διάγνωση. Η αρχική περιγραφή του Kanner με τα έξη κύρια χαρακτηριστικά του αυτισμού (ακραία «αυτιστική μοναξιά», ανωμαλίες λόγου, καταναγκαστική επιθυμία για διατήρηση της ομοιότητας, καλό γνωστικό δυναμικό, κανονική φυσική ανάπτυξη, και υψηλής νοημοσύνης, καταναγκαστικούς και ψυχρούς γονείς) αποτέλεσε το αρχικό διαγνωστικό σύστημα. Τρεις από τις αρχικές παραδοχές του Kanner, ότι γονικά χαρακτηριστικά σχετίζονται με τον αυτισμό, ότι τα παιδιά με αυτισμό έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και ότι ο αυτισμός δεν σχετίζεται με καμία συγκεκριμένη ιατρική κατάσταση, αποδείχθηκαν ότι δεν ισχύουν.

5 Ιστορικές αλλαγές στην διάγνωση του αυτισμού (συνέχεια)
Αντανακλώντας τον κόσμο της ψυχιατρικής της εποχής τους (οι δεκαετίες του 1940 και του 1950), οι αρχικές ταξινομήσεις του αυτισμού θεώρησαν ότι οι πρώτες παιδικές τραυματικές εμπειρίες και ειδικά οι προβληματικές σχέσεις προσήλωσης με τους γονείς οδηγούσαν άμεσα στην ανάπτυξη ψυχολογικών διαταραχών και στον αυτισμό. Σήμερα ο αυτισμός αναγνωρίζεται σαν μια γενική ονομασία που καλύπτει πολλές συστατικές διαταραχές, πιθανόν με διακριτές αιτιολογίες και πορείες εξέλιξης που ακόμα δεν έχουν διευκρινιστεί.

6 Διεθνείς ταξινομήσεις
Διαχρονικά, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (World Health Organization –WHO) έχει κάνει δέκα εκδόσεις της Διεθνούς Ταξινόμησης των Νόσων (ICD), ενώ η Αμερικανική Ψυχιατρική Εταιρεία (American Psychiatric Association –APA) έχει κάνει τέσσερεις εκδόσεις του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου των Ψυχικών Διαταραχών (DSM). Στα ICD-1 έως 7 δεν υπάρχει καμία αναφορά στον αυτισμό. Στο ICD- 8 (1967) ο αυτισμός αναφέρεται ως τύπος σχιζοφρένιας. Στο ICD- 9 (1977) ο αυτισμός αναφέρεται ως παιδική ψύχωση. Στο ICD- 10 (1992), DSM-III (1980), DSM- IIIR (1987) και DSM- IV (1994) ο αυτισμός αναφέρεται ως αυτιστικό φάσμα διαταραχών ανάπτυξης («διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές).

7 Η διάγνωση σήμερα Το ICD- 10 και DSM-IV διαχωρίζει μεταξύ της αυτιστικής διαταραχής και άλλων συγκεκριμένων μορφών διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών με τις οποίες μοιράζεται χαρακτηριστικά. Οι τρεις άλλες μορφές διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής είναι: η διαταραχή Rett, η Παιδική Αποαπαρτιωτική (Αποδιοργανωτική) Διαταραχή, η διαταραχή Asperger. Συμπεριλαμβάνεται: Στο ICD- 10 «ο άτυπος αυτισμός» και στο DSM- IV «η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη αλλιώς καθοριζόμενη».

8 DSM-IV: Τα διαγνωστικά κριτήρια των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος (1)
Α. Η διάγνωση της αυτιστικής διαταραχής γίνεται όταν υπάρχει ένα σύνολο έξη ή περισσοτέρων χαρακτηριστικών από τις τρείς κατηγορίες βλαβών (με τουλάχιστον 2 χαρακτηριστικά από την πρώτη κατηγορία και από 1 από τη δεύτερη και τρίτη κατηγορία). Ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική συμπεριφορά εκφραζόμενη ως εμφανής έκπτωση στη χρήση μη-λεκτικής κοινωνικής συμπεριφοράς (όπως οπτική επαφή, εκφράσεις προσώπου, στάσεις σώματος, χειρονομίες) αποτυχία δημιουργίας σχέσεων με τους συνομήλικους στο ανάλογο αναπτυξιακό επίπεδο απουσία αναζήτησης να μοιραστεί χαρά, ενδιαφέροντα ή κατακτήσεις με άλλους (να δείξει, να φέρει κάτι για να δείξει στους άλλους) απουσία κοινωνικής ή συναισθηματικής ανταπόκρισης.

9 DSM-IV: Τα διαγνωστικά κριτήρια των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος (2)
(2) Ποιοτική έκπτωση στην επικοινωνία εκφραζόμενη ως καθυστέρηση ή απουσία ομιλίας (που δεν συνοδεύεται από κάποια προσπάθεια αναπλήρωσης της επικοινωνίας (π.χ. με χειρονομίες ή παντομίμα) σε ομιλούντα άτομα εμφανής έκπτωση στην ικανότητα να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν μια συζήτηση στερεοτυπική και επαναλαμβανόμενη ομιλία ή ιδιοσυγκρασιακός λόγος απουσία ποικίλου και αυθόρμητου προσποιητού παιχνιδιού ή κοινωνικού μιμητικού παιχνιδιού που ταιριάζει στο αναπτυξιακό επίπεδο του παιδιού.

10 DSM-IV: Τα διαγνωστικά κριτήρια των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος (3)
(3) Περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα και στερεότυπα μοτίβα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων εκφραζόμενα ως Αποκλειστική ενασχόληση με ένα ή περισσότερα στερεοτυπικά ενδιαφέροντα που είναι μη-φυσιολογικά είτε σε ένταση είτε σε εστίαση προφανής ανελαστική προσήλωση σε συγκεκριμένες, μη-λειτουργικές ρουτίνες ή τελετουργίες στερεότυπες και επαναλαμβανόμενες κινήσεις (π.χ., χεριών ή δακτύλων, κεφαλιού ή και ολόκληρου του σώματος) επίμονη ενασχόληση με μέρη αντικειμένων.

11 DSM-IV: Τα διαγνωστικά κριτήρια των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος (συνέχεια)
Β. Καθυστερήσεις ή μη-φυσιολογική λειτουργία σε τουλάχιστον μία τους τρεις τομείς ανάπτυξης με αρχική εμφάνιση πριν την ηλικία των 3 ετών: (1) κοινωνικής αλληλοεπίδρασης, (2) επικοινωνιακού λόγου, ή (3) συμβολικού ή φανταστικού παιχνιδιού. Γ. Η διαταραχή δεν αντιπροσωπεύεται καλύτερα από τη διαταραχή του Rett ή από την Παιδική Αποδιοργανωτική Διαταραχή. Το DSM- IV (όπως και το ICD- 10) παραθέτει και πρόσθετα διαγνωστικά κριτήρια για τη διαταραχή του Asperger (σελίδα 69, T. Attwood: Σύνδρομο Asperger), με τα οποία όμως υπάρχουν σημαντικά προβλήματα.

12 Η Διαταραχή του Rett Μέχρι σήμερα η Διαταραχή του Rett έχει διαγνωστεί με σιγουριά μόνο σε κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από την επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κεφαλιού, προοδευτική απώλεια των δεξιοτήτων των χεριών, πτωχός συντονισμός της στάσης ή της κίνησης του κορμού. Συνήθως αυτά τα παιδιά λαμβάνουν αρχικά τη διάγνωση το αυτισμού, αλλά αργότερα με την ανάπτυξη των φυσικών συμπτωμάτων της Διαταραχής γίνεται προφανής ποια είναι η σωστή διάγνωση. Προσφάτως, ανακαλύφθηκε γενετικό σημάδι για τη Διαταραχή του Rett. Η μακροχρόνια πρόβλεψη για αυτά τα παιδιά είναι κακή. Τα περισσότερα χάνουν σταδιακά τις κινητικές τους δεξιότητες και έχουν περιορισμένη διάρκεια ζωής.

13 Η Παιδική Αποαπατριωτική Διαταραχή (ΠΑΔ)
(Heller’s syndrome, dementia infantilis, disintegrative psychosis) Είναι εξαιρετικά σπάνια. Από την πρώτη περιγραφή της το 1908 έχουν αναφερθεί μόλις 100 περίπου περιπτώσεις. Ενώ εμφανίζει μερικά από χαρακτηριστικά της αυτιστικής διαταραχής η ΠΑΔ διαφέρει στο ότι η διακριτή οπισθοδρόμηση της ανάπτυξης συμβαίνει μετά περίπου δύο χρόνια κανονικής ανάπτυξης, αλλά πριν τα δέκα χρόνια. Αντιθέτως, τα συμπτώματα της αυτιστικής διαταραχής συνήθως εντοπίζονται εντός του πρώτου έτους ζωής. Η πρόγνωση για αυτά τα παιδιά ποικίλει: μερικά οπισθοδρομούν και δεν βελτιώνονται, άλλα επανακάμπτουν μερικώς και λιγότερα επανακάμπτουν σημαντικά.

14 Η Διαταραχή του Asperger ή ο Αυτισμός Υψηλής Λειτουργικότητας

15 Η Διαταραχή του Asperger ή ο Αυτισμός Υψηλής Λειτουργικότητας (συνέχεια)
Ενώ τα παιδιά με Αυτιστική Διαταραχή επιδεικνύουν το γνωστικό μοτίβο να είναι πιο επιδέξια στις πρακτικές δοκιμασίες παρά στις λεκτικές τους, τα παιδιά με Διαταραχή του Asperger μπορεί να επιδεικνύουν το αντίθετο γνωστικό μοτίβο, δηλαδή, είναι υψηλότερα στις λεκτικές παρά πρακτικές δοκιμασίες. Ενώ τα παιδιά με αυτισμό συνήθως αναφέρονται ως κινητικά συντονισμένα και επιδέξια, τα παιδιά με Asperger τείνουν να είναι πιο άγαρμπα. Τα άτομα με Διαταραχή του Asperger έχουν συνήθως ανάρμοστη λεκτική ανταπόκριση στις κοινωνικές και συναισθηματικές εκφράσεις των άλλων. Δεν μπορούν να κατανοήσουν ή δεν προσέχουν την κατάσταση των άλλων και έχουν σοβαρά περιορισμένη ή ακατάλληλη ανταπόκριση.

16 Ειδικές δυσκολίες διάγνωσης της Διαταραχής του Asperger ή του Αυτισμού Υψηλής Λειτουργικότητας
Ως παιδιά είναι πιο πιθανόν να διαγνωστούν με Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) ή με Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή. Η διάγνωση είναι πιο δύσκολη στα κορίτσια και στις γυναίκες, και στα παιδιά και στους ενηλίκους με υψηλή νοημοσύνη, λόγω της ικανότητας να συγκαλύπτουν τις δυσκολίες τους. Ο Attwood δηλώνει ότι προς το παρόν ανακαλύπτουμε και διαγιγνώσκουμε μόνο το 50% περίπου των παιδιών με σύνδρομο Asperger. Βάση των διαγνωστικών κριτηρίων του Gillberg η επικράτηση του συνδρόμου Asperger είναι περίπου 1 στα 250 παιδιά (40/10.000).

17 Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή μη αλλιώς καθοριζόμενη – Άτυπος Αυτισμός
Επειδή οι παραπάνω διαγνωστικές κατηγορίες καθορίζονται φαινομενολογικά (και όχι προς το παρόν βιολογικά), υπάρχει επίσης μια ακόμη κατηγορία για εκείνα τα παιδιά που δεν ταιριάζουν σε καμιά από αυτές. Στον άτυπο αυτισμό τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ή να έχουν πιο ελαφρά εκδήλωση ή να εμφανίζονται μετά τα τρία χρόνια. Η διάγνωση του άτυπου αυτισμού δίνεται όταν υπάρχει σοβαρή και διάχυτη βλάβη στην ανάπτυξη της κοινωνικής ανταπόκρισης στις λεκτικές και μη-λεκτικές επικοινωνιακές δεξιότητες, ή όταν υπάρχει στερεοτυπική συμπεριφορά, ενδιαφέροντα και δραστηριότητες, αλλά δεν καλύπτονται τα κριτήρια για μια συγκεκριμένη Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή, Σχιζοφρένια, Σχιζότυπη Διαταραχή της Προσωπικότητας, ή για Αποφευκτική Διαταραχή της Προσωπικότητας.

18 Συννοσηρότητα Ως αναπτυξιακή διαταραχή, ο αυτισμός αλλάζει χαρακτηριστικά καθώς το παιδί μεγαλώνει. Η διάγνωση του μπορεί να χρειαστεί να προσαρμοστεί σε αυτές τις αλλαγές. Πιθανόν να δοθούν και άλλες διαγνώσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις (75%) υπάρχει και διάγνωση Νοητικής Καθυστέρησης, συνήθως στο εύρος της μέτριας νοητικής (Δ.Ν ). Μπορεί να συνυπάρχουν άλλες καταστάσεις, όπως επιληψία, υπερκινητικότητα, διάσπαση προσοχής, παρορμητικότητα, αυτοτραυματισμός και, ιδίως στα μικρότερα παιδιά, κρίσεις θυμού.

19 Η διαδικασία της διάγνωσης
Η απόφαση εάν θα δοθεί η διάγνωση είναι υποκειμενική και στηρίζεται στα αποτελέσματα της αξιολόγησης συγκεκριμένων ικανοτήτων, της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και των περιγραφών από τους γονείς και όσων γνωρίζουν καλά το παιδί. Έχουν αναπτυχθεί εργαλεία που βοηθούν. Ήδη υπάρχουν 8 διαγνωστικά διερευνητικά ερωτηματολόγια για παιδιά και 6 για ενηλίκους. Η τελική απόφαση της επιβεβαίωσης της διάγνωσης εξαρτάται από τα ισχύοντα διαγνωστικά κριτήρια, την κλινική εμπειρία του ειδικού και από το πώς το συγκεκριμένο προφίλ του ατόμου επηρεάζει την ποιότητα ζωής του.

20 Αιτιολογία του αυτισμού
Όταν η αιτιολογία μιας διαταραχή είναι άγνωστη, πολλαπλασιάζονται οι θεωρίες για τα αίτια αυτής της διαταραχής. Τα τελευταία 60 χρόνια προτάθηκαν διαφορές απόψεις σχετικά με την αιτιολογία του αυτισμού. Οι διαφορετικές θεωρίες αντανακλούσαν και ακολουθούσαν την εξέλιξη της ψυχολογίας, εκφράζοντας κάθε φορά την κυρίαρχη αντίληψη της κάθε εποχής. Ενώ οι αρχικές συλλήψεις εμπλέκουν τους γονείς σαν την αιτία του προβλήματος είτε λόγω ψυχρότητας (ψυχαναλυτικές θεωρίες-κύριος εκπρόσωπος: Bruno Bettelheim) είτε αργότερα λόγω αποτυχία εκπαίδευσης των παιδιών τους (Θεωρία της Μάθησης-κύριος εκπρόσωπος: Charles Ferster), σήμερα αντιλαμβανόμαστε τον αυτισμό ως ένα εντελώς οργανικά βασιζόμενο σύνδρομο.

21 Αυτισμός: Διαταραχή με βιολογική βάση
Δεν έχει αναγνωριστεί κάποιος παράγοντας στο κοινωνικό περιβάλλον ενός παιδιού που να προκαλεί αυτισμό, αλλά κοινωνικό περιβάλλον (το πόσο υποστηρικτικό είναι αυτό στο παιδί) μαζί με την κατάσταση της υγείας του σίγουρα επηρεάζουν δραματικά τα επίπεδα του στρες και ένταση των αυτιστικών του συμπτωμάτων. Παιδιά με αυτισμό συχνά εντοπίζονται ως διαφορετικά από τη γέννησή τους. Ο αυτισμός μοιράζεται κάποια συμπτωματολογία με συγκεκριμένους τύπους γνωστών εγκεφαλικών βλαβών.

22 Βιολογική βάση: γενετικά στοιχεία
Η αναλογία 3:1, 4:1, ή ακόμη 5:1 αγοριών κοριτσιών που αναφέρεται σταθερά στη βιβλιογραφία του αυτισμού είναι συνεπής με αυτήν άλλων οργανικών διαταραχών και αντανακλά την αυξημένη ευπάθεια του αρσενικού φύλου σε οργανικές παθήσεις. Η εμφάνιση αυτισμού σε μονοζυγοτικά δίδυμα αδέλφια (όμοια δίδυμα: μοιράζονται το 100% των γονιδίων τους) είναι διπλά πιθανή από ότι σε δυζυγοτικά δίδυμα αδέλφια (ανόμοια δίδυμα: μοιράζονται το 50% των γονιδίων τους). Αναλύσεις DNA ατόμων με αυτισμό δείχνουν μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια, μερικές από αυτές έχουν εντοπιστεί στα χρωματοσώματα 2, 7, 15, 16, αλλά και σε άλλα χρωμοσώματα.

23 Αιτιολογία: συμπεράσματα
Η σύνθετη και ποικίλη φαινομενολογία του αυτισμού είναι σε συμφωνία με την περιγραφή των πρόσφατων γενετικών ανακαλύψεων πολλών διαφοροποιημένων γονιδίων στα άτομα με αυτισμό. Η ποικιλία των διαφοροποιημένων γονιδίων, και η ανάλογη ποικίλη αλληλοεπίδρασή τους, πιθανόν να είναι η εξήγηση της ποικιλομορφίας του αυτισμού. Ενδείξεις για τη βιολογική-γενετική αιτιολογία του αυτισμού έχουμε και από νευροβιολογικές έρευνες, όπου ευδιάκριτες νευροανατομικές και νευροχημικές ανωμαλίες σχετίζονται με τον αυτισμό.

24 Ερμηνείες του Αυτισμού
Οι ερμηνείες του αυτισμού είναι ψυχολογικές θεωρίες που προσπαθούν να ερμηνεύσουν, η καθεμιά από τη δική της σκοπιά, τις ειδικές ανεπάρκειες του αυτισμού στην κοινωνικοποίηση, στην επικοινωνία και στη δημιουργική φαντασία. Οι θεωρίες ερμηνείας του αυτισμού δεν επιχειρούν να εξηγήσουν τα αίτια που προκαλούν αυτές τις ανεπάρκειες αλλά τον τρόπο που αυτές οι ανεπάρκειες προκαλούν τις δυσκολίες των ατόμων με αυτισμό. Όλες οι θεωρίες ερμηνείας του αυτισμού δέχονται σαν βάση την ύπαρξη διαταραχών στην αντίληψη που έχουν σαν συνέπεια την δυσκολία του ατόμου με αυτισμό να επεξεργαστεί τα προϊόντα των αισθήσεών του. Οι θεωρίες ερμηνείας του αυτισμού μπορεί να είναι χρήσιμες μόνο όταν μπορούν να παράγουν αποτελεσματικές παρεμβάσεις ή όταν μπορούν να προβλέψουν δυσκολίες που τα άτομα με αυτισμό μπορεί να αντιμετωπίσουν.