Προσέχουμε Αντικειμενικός φακός σε σωστή θέση (να νιώσετε το κλικ). Ανοικτό διάφραγμα Ξεκινάμε πάντα από τη μικρότερη μεγέθυνση (4Χ) Βάζουμε το αντικείμενο.

Παρουσίαση με θέμα: "Προσέχουμε Αντικειμενικός φακός σε σωστή θέση (να νιώσετε το κλικ). Ανοικτό διάφραγμα Ξεκινάμε πάντα από τη μικρότερη μεγέθυνση (4Χ) Βάζουμε το αντικείμενο."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1

2 Προσέχουμε Αντικειμενικός φακός σε σωστή θέση (να νιώσετε το κλικ). Ανοικτό διάφραγμα Ξεκινάμε πάντα από τη μικρότερη μεγέθυνση (4Χ) Βάζουμε το αντικείμενο στο οπτικό πεδίο (στο φώς)

3 Στόχοι Να μπορεί ο μαθητής να διακρίνει σε καρυότυπους το φύλο του ατόμου και βασικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται κυρίως με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Να παρατηρήσει έτοιμο παρασκεύασμα όπου φαίνονται τα χρωμοσώματα. Να προτείνουμε μηχανισμούς μη διαχωρισμού που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

4 ΘΕΩΡΗΤΙΚΟ ΥΠΟΒΑΘΡΟ Πρέπει να αναφερθούμε στην μείωση και σε ποια φάση της μείωσης (μετάφαση) παρασκευάζεται ο καρυότυπος. Κατά την φάση της μετάφασης της πρώτης μειωτικής διαίρεσης τα χρωμοσώματα συμπυκνώνονται και γίνονται ορατά με οπτικό μικροσκόπιο. Τότε οι επιστήμονες προσθέτουν την ουσία κολχικίνη, η οποία ακινητοποιεί το κυτταρικό σκελετό και τα χρωμοσώματα παραμένουν στην θέση τους. Μετά προστίθενται χρωστικές και τα κύτταρα επεξεργάζονται ώστε να σπάσουν και να απελευθερωθεί το γενετικό υλικό. Τα χρωμοσώματα φωτογραφίζονται, η φωτογραφία κόβεται σε κομμάτια και τα ομόλογα χρωμοσώματα που μοιάζουν μεταξύ τους στο μέγεθος ταιριάζονται για να φτιάξουν τον καρυότυπο.

5 Λήψη χορειακών λαχνών. Εφαρμογές:
Με λήψη αμνιακού υγρού ή λαχνών κατά την εγκυμοσύνη οι επιστήμονες μπορούν να διαπιστώσουν πριν γεννηθεί ένα έμβρυο εάν έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.

6 Θήλυ Άρρεν

7 Καρυότυπος Χ1000

8

9 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 (ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN)

10 Τα φυλετικά χρωμοσώματα

11 ΦΥΛΛO ΕΡΓΑΣΙΑΣ Προσδιορίστε το φύλο του κάθε ατόμου από τους καρυότυπους που σας δίδονται; Ποιοι καρύοτυποι έχουν ανωμαλίες; Μπορείτε να προτείνετε κάποιο πιθανό τρόπο δημιουργίας χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών; Για ποιο λόγο οι επιστήμονες ασχολούνται με τη κατασκευή καρυοτύπων;

12 Έχει ο καρύοτυπος ανωμαλίες; Αν ναι ποιες; Ποιο είναι το φύλο του ατόμου σύμφωνα με τον καρυότυπο;

13 Φύλο Εργασίας Δίδονται στον κάθε μαθητή χρωμοσώματα σε έναν από τους παρακάτω συνδυασμούς (θα τα βρείτε στην τελευταία σελίδα ή σε αυτές που σας έχω δώσει): Τα 44 πρώτα και τα Χ,Υ. (Φυσιολογικός άνδρας). Τα 44 πρώτα και τα Χ,Χ. (Φυσιολογική γυναίκα). Τα 44 πρώτα και Χ (Turner) Τα 44 πρώτα, δύο Χ και Υ (Kleinefelter) Τα 44 πρώτα, δύο φυλετικά (ΧΧ ή XΥ) και ένα επιπλέον 21, (Down) Τα 44 πρώτα, δύο φυλετικά (ΧΧ ή XΥ) και να αλλάξετε το ένα από το 3ο ζεύγος και το ένα από το 8ο ζεύγος με το δεύτερο και τρίτο από το τέλος, μετατόπιση 3-8. Δίνουμε και τα 51 χρωμοσώματα και ζητάμε να μας φτιάξουν τον καρυότυπο ενός φυσιολογικού ή με χρωμοσωμική ανωμαλία άνδρα ή γυναίκας. Ο καρυότυπος φυσιολογικού άνδρα που ακολουθεί. Και η σελίδα που ακολουθεί, μετά τον καρυότυπο του φυσιολογικού άνδρα, προς συμπλήρωση.

14

15 Τοποθετείστε τα χρωμοσώματα που σας έχουν δοθεί στις αντίστοιχες θέσεις καθοδηγούμενοι/ες από τον καρυότυπο του φυσιολογικού άνδρα που σας έχει δοθεί. Μόλις τα τοποθετήσετε όλα αποφασίστε το φύλο του ατόμου σύμφωνα με τον καρυότυπο που φτιάξατε και διαπιστώστε αν υπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία στο άτομο αυτό.

16 Χρωμοσώματα

17 Σχηματισμός καρυότυπου με προσομοίωση

18 Klinefelter 1 στα 1.000 αγόρια έχουν Σύνδρομο Klinefelter
Οι άνθρωποι αυτοί είναι στείροι Η αιτία του συνδρόμου Klinefelter είναι άγνωστη, αν και έχει σημειωθεί ότι η διαταραχή αυτή παρατηρείται πιο συχνά μεταξύ των παιδιών των ηλικιωμένων γυναικών.

19 ΚΥΡΙΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ:
Στους ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter υπάρχει μεγάλη ετερογένεια όσον αφορά την εμφάνιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου. Συνήθως δεν γίνονται αντιληπτά μέχρι την εφηβεία. Ορισμένοι από τους άρρενες με το σύνδρομο δεν παρουσιάζουν κανένα από τα βασικά χαρακτηριστικά. Μερικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται είναι: Στειρότητα & Έλλειψη σεξουαλικού ενστίκτου : δεν παράγουν σπερματοζωάρια, εφόσον τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά Μικροί όρχεις Κάποιες φορές εμφανίζουν γυναικομαστία Συνήθως έχουν νοητική υστέρηση Υψηλό ανάστημα και μακριά άκρα Κόπωση , αδυναμία  και στυτική δυσλειτουργία Έλλειψη τριχοφυΐας σε μέρη του σώματος και στο πρόσωπο. Τα 2/3 των ατόμων έχουν μαθησιακά προβλήματα Συνήθως παρουσιάζουν προβλήματα λόγου και ομιλίας: Καθυστέρηση λόγου Δυσκολίες άρθρωσης Δυσκολίες και ελλείψεις στην επεξεργασία του λόγου Δυσκολίες ακουστικής μνήμης Δυσκολίες στην έκφραση του λόγου Δυσκολίες στον τομές της πραγματολογίας και σημασιολογίας. Μερικοί παρουσιάζουν  δευτερογενή προβλήματα συμπεριφοράς όπως αντικοινωνικότητα και χαμηλή αυτοεκτίμηση.

20 Εμφανίζεται σε κορίτσια και όσα ζήσουν έχουν κύριο χαρακτηριστικό το κοντό ανάστημα.

21 ΣΥΝΔΡΟΜΟ TURNER

22 ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚA ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER:
   Γενικά Χαρακτηριστικά: Στειρότητα: Οι ωοθήκες στα κορίστια με σύνδρομο Turner δεν λειτουργούν κανονικά, ώστε μερικά ενδεχομένως να μη αναπτύξουν δευτερεύοντα χαρακτηριστικά κατά την εφηβική ηλικία (εκτός αν υπάρξει θεραπευτική παρέμβαση) και στην ενήλικη ζωή τους ενδεχομένως να είναι στείρα. Ευρύς Θώρακας-μεγάλη απόσταση θηλών Συγγενές Λεμφοίδημα ( δηλαδή αυξομείωση χεριού –ποδιού) Κοντό ανάστημα  ( τελικό ύψος περίπου  cm) Ασθενής ακοή (70% των περιπτώσεων) Νεφρικές ανωμαλίες (60% των περιπτώσεων) Καρδιακές ανωμαλίες (50% των περιπτώσεων) Καταπονημένη ωλένη (τα χέρια λυγίζουν ελαφρώς στους αγκώνες) (75% των περιπτώσεων) Στενός, υψηλά-σχηματισμένος ουρανίσκος (82% των περιπτώσεων) Χαμηλό κεφάλι σε σχέση με το σώμα (80% των περιπτώσεων). Συνάμα, η γραμμή κώμης βρίσκεται σε χαμηλό ύψος στο πίσω μέρος του λαιμού Κανονική γνωστική ανάπτυξη Προβλήματα στην καρδιά (η συχνότερη καρδιακή παρέκκλιση είναι στην αορτική βαλβίδα - 30%, παρέκκλιση της αορτής 10%), διαχωρισμός αορτής αργότερα στην ενήλικη ζωή από την ελλοχεύουσα αορτική μεταβολή διαστάσεων της καρδιάς (8-28%). Προβλήματα με το θυρεοειδή. Καθυστερημένη συναισθηματική ωριμότητα Οστεοπόρωση. Υπέρταση. Υπάρχει πιθανότητα να συνυπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, για παράδειγμα στα μαθηματικά. «Εκ παραδρομής μπορεί αυτές οι δυσκολίες σε ένα μη εξειδικευμένο σχολικό περιβάλλον να αποδοθούν σε νοητική υστέρηση. Στην πράξη, ωστόσο το σύνδρομοTurner δε σχετίζεται με (ή καλύτερα δεν προκαλεί) νοητική υστέρηση.

23 Φυσική Εξέλιξη Συνδρόμου:
Μικρή καθυστέρηση της ανάπτυξης κατά την ενδομήτριο ζωή (δηλ. στη διάρκεια του τοκετού). Βρέφη που φέρουν το σύνδρομο, κατά τη γέννηση εμφανίζουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: μικρό σε μέγεθος σώμα πλατύ στήθος φουσκωμένα άκρα (χέρια και πόδια) πεταχτά αυτιά κοντό και πλατύ λαιμό Αρκετά φυσιολογική ταχύτητα ανάπτυξης για τα πρώτα χρόνια ζωής. Εξελικτική επιβράδυνση της ανάπτυξης αργότερα στην παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα και η έλλειψη σεξουαλικής ανάπτυξης στην εφηβεία.

24  ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

25 ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN Αυτό το σύνδρομο έχει εμφανισιακές, νοητικές και παθολογικές ιδιαιτερότητες. Ως προς την εμφάνισή τους έχουν συνήθως μικρό κεφάλι, μικρά αυτιά και μύτη. Τα μάτια τους τείνουν προς τα επάνω ενώ το στόμα τους είναι συνήθως ανοιχτό εξαιτίας της μεγάλης γλώσσας τους, από την οποία απουσιάζει η μέση αύλακα. Έχουν κοντά και πλατιά χέρια, καθώς και κοντά δάχτυλα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το ύψος τους είναι χαμηλότερο του μέσου όρου και είναι υπέρβαρα. Όσο αφορά τα νοητικά τους γνωρίσματα παρουσιάζουν από βαριά (IQ: 20-35) ως ελαφριά (IQ: 50-75) νοητική υστέρηση. Έχουν κινητική και λεκτική υστέρηση που γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία. Πολλά από αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν και αυτισμό ενώ μπορεί να παρουσιάσουν ακόμη και από την ηλικία των 35 χρονών αλτσχάιμερ. Πολλά είναι και τα παθολογικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν. Τα περισσότερα πάσχουν από καρδιοπάθειες, βλάβες στον πεπτικό σωλήνα, υποθυρεοειδισμό και σακχαρώδη διαβήτη. Συνήθως πάσχουν και από μυοσκελετικά αλλά και οφθαλμικά προβλήματα όπως γλαύκωμα και καταρράκτης.  Οι γνωστικές τους δεξιότητες ποικίλλουν.  Διαφέρουν σημαντικά οι γλωσσικές τους μεταξύ της κατανόησης και της έκφρασης λόγου. Συχνά στα παιδιά με σύνδρομο down υπάρχει μια καθυστέρηση στην ομιλία. Υστερούν και στην λεπτή τους κινητικότητα.