ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Παρουσίαση με θέμα: "ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΓΑΠΗ ΚΑΤΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΟΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ Α΄ΠΡΟΠΑΙΔΕΥΤΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΓΕΝΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΊΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ΄

2 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ Η ΑΝΑΤΟΜΙΑ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ
ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ Η ΑΝΑΤΟΜΙΑ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ Καθορισμός της θέσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα.

3 Χρωμόσωμα 21

4 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΜΕΘΟΔΟΙ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ
ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΜΕΘΟΔΟΙ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ Γενετική χαρτογράφηση Φυσική χαρτογράφηση

5 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ
Morgan ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΓΝΩΡΙΖΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΤΟΥΣ ΕΠΙΤΡΕΠΕΙ ΤΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΕΝΟΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΧΩΡΙΣ ΝΑ ΕΊΝΑΙ ΓΝΩΣΤΗ Η ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ Ή ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΤΩΝ ΒΑΣΕΩΝ ΤΟΥ ΜΕΙΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟΣ

6 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ
ΑΡΧΗ: ΤΑΣΗ ΔΥΟ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΝΑ ΜΕΤΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΜΕΙΩΣΗΣ ΣΧΕΤΙΚΗ ΘΕΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΜAΤΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ ΓΟΝΙΔΙΟ ΩΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ΜΗ ΛΕΠΤΟΜΕΡΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ

7 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ ΤΑΣΗ ΔΥΟ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΝΑ ΜΗΝ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΖΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΜΕΙΩΣΗΣ ΕΠΙΤΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΚΤΙΜΗΘΕΙ Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΠΟΣΤΑΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΔΥΟ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΔΥΟ ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΙΔΙΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΔΕΝ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΑ

8 ΜΟΝΑΔΑ ΣΥΝΔΕΣΗΣ- «Morgans»
centiMorgan (cM) = 1% πιθανότητα ανασυνδυασμού 1 χρωμόσωμα έχει μήκος περίπου cΜ (1-3 ανασυνδυασμοί ανά χρωμόσωμα)

9 ΜΕΛΕΤΗ ΣΥΝΔΕΣΗΣ ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟΣ ΣΕΙΡΑΣ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΩΝ ΣΥΝΔΕΣΗΣ ΜΕΤΑΞΥ ΔΥΟ ΤΟΠΩΝ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΕΣ ΤΙΜΕΣ ΤΟΥ θ θ=0.00 – κανένας ανασυνδυασμός θ=0.50 – τυχαίος διαχωρισμός θ=>0.50 μη σύνδεση των δύο τόπων Ο λογάριθμος του πηλίκου αυτών των δύο τιμών ονομάζεται λογάριθμος των πιθανοτήτων LOD (logarithm of odds) score (Z) LOD ≥ 3: αντιστοιχεί σε πιθανότητα σύνδεσης 1000:1 και η τιμή του θ στην οποία αντιστοιχεί η μεγαλύτερη τιμή του LOD αντιπροσωπεύει την γενετική απόσταση μεταξύ των δύο τόπων

10

11 Csh x CcShsh the c and sh loci are said to be 2.8 cM apart.

12 DNA ΔΕΙΚΤΕΣ ΠΡΟΫΠΟΘΕΣΗ : ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΟΙ (ΔΥΟ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ).
Πολυμορφισμός μήκους θραύσματος εκ περιορισμού restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) Πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου single nucleotide polymorphisms (SNPs). Θέσεις στο γονιδίωμα που διαφέρουν από άτομο σε άτομο. 1.42 εκατομμύρια SNPs στο ανθρώπινο γονιδίωμα, ( έχουν σαν αποτέλεσμα RFLP (SNP Group, 2001). Πολυμορφισμός μήκους γονιδιακής αλληλουχίας simple sequence length polymorphisms (SSLPs) Περιοχές διαφορετικού μήκους εξαιτίας του διαφορετικού αριθμού επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών που περιλαμβάνουν

13 DNA ΔΕΙΚΤΕΣ Μικροδορυφορικό DNA
~1030 αντίγραφα επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας μήκους συνήθως 4 βάσεων (6.5 × 105 στο ανθρώπινο γονιδίωμα) PCR ανάλυση κανονική κατανομή στο γονιδίωμα Μινιδορυφορικό DNA Μεγάλο μέγεθος Μη κανονική κατανομή (κυρίως στα τελομερή)

14 ΣΧΟΛΙΑ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΠΟΣΤΑΣΗ
Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΠΟΣΤΑΣΗ ΚΑΙ Η ΦΥΣΙΚΗ ΑΠΟΣΤΑΣΗ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΙΔΙΕΣ Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΩΟΓΕΝΕΣΗ ΕΙΝΑΙ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗ ΑΠΟ ΤΗΝ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗ

15 ΤΟΠΟΘΕΤΕΙ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΘΕΣΗ ΚΑΤΑ ΜΗΚΟΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ
ΦΥΣΙΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΤΟΠΟΘΕΤΕΙ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΘΕΣΗ ΚΑΤΑ ΜΗΚΟΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

16 ΣΥΝΤΗΞΗ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΔΟΤΗ και ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΔΕΚΤΗ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΕΝΤΟΠΙΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΩΝ ΜΕ ΑΝΑΛΥΣΗ ΥΒΡΙΔΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΙΚΩΝ ΣΕΙΡΩΝ (CELL HYBRIDS) ΣΥΝΤΗΞΗ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΔΟΤΗ και ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΔΕΚΤΗ ΕΠΙΛΟΓΗ ΥΒΡΙΔΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ (ΕΠΙΛΟΓΗ ΗΑΤ ) ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΣΤΑΘΕΡΩΝ ΥΒΡΙΔΙΚΩΝ ΣΕΙΡΩΝ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΜΕ PCR Ή ΥΒΡΙΔΙΣΜΟ ΚΑΤΑ SOUTHERN

17

18 ΕΠΙΤΡΕΠΕΙ ΤΗΝ ΕΠΙΤΟΠΙΑ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΤΟΥ ΔΕΙΚΤΗ ΣΕ ΕΝΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ IN SITU ΜΕ ΦΘΟΡΙΣΜΟ (FISH) ΕΠΙΤΡΕΠΕΙ ΤΗΝ ΕΠΙΤΟΠΙΑ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΤΟΥ ΔΕΙΚΤΗ ΣΕ ΕΝΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΜΕΤΑΦΑΣΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ (2-10Mb) ΠΡΟΜΕΤΑΦΑΣΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ (1-2Mb) ΜΕΣΟΦΑΣΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ (50-500kb) ΤΕΧΝΗΤΑ ΕΠΙΜΗΚΥΝΘΕΝΤΑ ΙΝΙΔΙΑ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ Ή ΓΥΜΝΟΥ DNA ΠΡΟΕΡΧΟΜΕΝΟΥ ΑΠΌ ΔΕΙΓΜΑΤΑ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗΣ(5-500kb)

19

20

21 ΔΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΒΑΣΕΙ ΜΕΓΕΘΟΥΣ ΣΧΕΤΙΚΟ ΠΟΣΟΣΤΟ G+C
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΔΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΜΕ ΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ ΔΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΒΑΣΕΙ ΜΕΓΕΘΟΥΣ ΣΧΕΤΙΚΟ ΠΟΣΟΣΤΟ G+C ΕΝΤΟΠΙΣΗ ΜΕ ΑΠΟΤΥΠΩΣΗ ΚΗΛΙΔΩΝ (DOT BLOTTING), ΑΛΥΣΙΔΩΤΗ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗΣ (PCR) ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΩΝ

22 ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΜΕ ΠΕΡΙΟΡΙΣΤΙΚΕΣ ΕΝΔΟΝΟΥΚΛΕΑΣΕΣ
ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΘΕΣΕΩΝ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗΣ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΩΝ ΕΝΔΟΝΟΥΚΛΕΑΣΩΝ ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟΥ ΜΙΚΡΟ ΜΕΓΕΘΟΣ ΜΙΚΡΗ ΠΟΛΥΠΛΟΚΟΤΗΤΑ

23 ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΛΩΝΩΝ
ΜΕΡΙΚΗ ΠΕΨΗ ΜΕ ΕΝΖΥΜΑ ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟΥ ΧΡΗΣΗ ΠΕΡΙΟΡΙΣΤΙΚΩΝ ΕΝΖΥΜΩΝ ΠΕΨΗΣ ΜΕ ΜΙΚΡΟ ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΙΘΜΟ ΘΕΣΩΝ (Not I) ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΤΟΥ ΚΑΤΑΤΜΗΜΕΝΟΥ DNA ΣΕ ΦΟΡΕΙΣ ΚΑΙ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΛΩΝΩΝ

24 ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΕΠΙΚΑΛΥΨΗΣ ΚΛΩΝΩΝ
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΕΠΙΚΑΛΥΨΗΣ ΚΛΩΝΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΠΕΡΙΔΙΑΒΑΣΗ (CHROMOSOME WALKING) ΠΛΗΡΗΣ ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΩΝ ΜΙΚΡΟΤΕΡΩΝ ΤΜΗΜΑΤΩΝ (SHOTGUN SEQUENCING)

25

26 STS (sequence tagged sites)
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ MΕ ΣΗΜΑΣΜΕΝΕΣ ΘΕΣΕΙΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ STS mapping STS (sequence tagged sites) ΑΝΑΦΕΡΕΤΑΙ ΣΕ ΜΙΑ ΜΙΚΡΗ ΠΕΡΙΟΧΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ (0,2-0,5 kb) ΓΙΑ ΤΗΝ ΟΠΟΙΑ ΕΧΕΙ ΑΝΑΠΤΥΧΘΕΙ ΕΙΔΙΚΗ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ PCR ΜΕ ΒΑΣΗ ΤΗΝ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΕΝΟΣ ΚΑΤΑΛΛΗΛΟΥ ΖΕΥΓΟΥΣ ΕΚΚΙΝΗΤΩΝ

27

28 ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΦΥΣΙΚΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΝ
ESTs (expressed sequence tags) ΜΕΘΟΔΟΣ ΠΑΓΙΔΕΥΣΗΣ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΑΠΟΤΥΠΩΣΗ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΩΝ ΜΕΤΑΞΥ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΩΝ ΕΙΔΩΝ (ZOO BLOTTING)

29 Human Genome Project ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΛΕΠΤΟΜΕΡΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ΦΥΣΙΚΩΝ ΧΑΡΤΩΝ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ ΚΑΘΩΣ ΚΑΙ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ ΑΛΛΩΝ ΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΟΛΗΣ ΤΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ

30 ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ
ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΚΑΙ ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΥΠΕΥΘΥΝΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΠΑΡΞΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΠΟΒΑΘΡΟΥ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

31 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΝΑΦΕΡΕΤΑΙ ΣΕ ΕΝΑ ΣΥΝΟΛΟ ΤΕΧΝΙΚΩΝ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΣΑΝ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΕΠΙΔΙΟΡΘΩΣΗ ΕΛΛΑΤΩΜΑΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΥΠΕΥΘΥΝΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

32 ΑΡΧΗ ΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΟΥ ΕΛΛΑΤΩΜΑΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΜΕ ΕΝΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΜΕΤΑΦΕΡΕΤΑΙ ΑΠΟ ΕΝΑΝ ΦΟΡΕΑ ΣΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΣΤΟΧΟΥΣ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΗ ΠΙΟ ΣΥΝΗΘΙΜΕΝΟΣ ΦΟΡΕΑΣ: ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΟΣ ΙΟΣ

33 ΙΟΙ - ΦΟΡΕΙΣ ΡΕΤΡΟΙΟΙ ΤΥΠΟΥ A : ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΔΙΚΛΩΝΟΥ DNA ΜΕ ΒΑΣΗ ΤΟ RNA-ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΤΟΥΣ: ΤΑ ΑΝΤΙΓΡΑΦΑ ΑΥΤΑ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΕΝΣΩΜΑΤΩΘΟΥΝ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΤΟΥ ΞΕΝΙΣΤΗ AΔΕΝΟΙΟΙ ΤΥΠΟΥ A ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΔΙΚΛΩΝΟΥ DNA: ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΑΔΕΝΟΕΞΑΡΤΩΜΕΝΟΙ ΙΟΙ ΤΥΠΟΥ Α ΜΕ ΜΟΝΟΚΛΩΝΟ DNA: ΕΙΣΑΓΕΙ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΤΟΥ ΣΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΘΕΣΗ ΣΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 19 ΙΟΣ ΤΟΥ ΕΡΠΗ ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΔΙΚΛΩΝΟΥ DNA: Ο ΟΠΟΙΟΣ ΠΡΟΣΒΑΛΛΕΙ ΤΑ ΝΕΥΡΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ

34 ΜΗ ΙΟΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΦΟΡΕΩΝ
ΑΜΕΣΗ ΠΑΡΟΧΗ ΤΟΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΥ DNA ΣΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΣΤΟΧΟΥΣ -ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΟΥΣ ΤΥΠΟΥΣ ΙΣΤΩΝ -ΜΕΓΑΛΗ ΠΟΣΟΣΤΗΤΑ DNA (ΧΗΜΙΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ). ΛΙΠΟΣΩΜΑΤΑ ΜΕ ΥΔΑΤΙΝΟ ΠΥΡΗΝΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΠΕΡΑΣΟΥΝ ΤΟ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΟ ΜΕΣΑ ΑΠΟ ΤΗ ΜΕΜΒΡΑΝΗ ΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΣΤΟΧΩΝ.

35 ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΤΟΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΣΕ ΤΥΧΑΙΑ ΘΕΣΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΟΥ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΜΕ ΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΜΕ ΟΜΟΛΟΓΟ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟ ΕΠΙΔΙΟΡΘΩΣΗ ΤΟΥ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΜΕ ΕΠΙΛΕΚΤΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΠΟΥ ΕΧΕΙ ΣΑΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΤΗΝ ΕΠΑΝΑΦΟΡΑ ΤΗΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΑΛΛΑΓΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΕΚΦΡΑΣΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ

36

37 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΟΥ ΒΡΙΣΚΟΜΑΣΤΕ ΣΗΜΕΡΑ;
ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΟΥ ΒΡΙΣΚΟΜΑΣΤΕ ΣΗΜΕΡΑ; ΔΕΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΠΙΣΗΜΗ ΕΓΚΡΙΣΗ ΠΩΛΗΣΗΣ ΠΡΟΙΟΝΤΟΣ ΓΙΑ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ. ΟΛΕΣ ΟΙ ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΕΣ ΠΑΡΑΜΕΝΟΥΝ ΣΕ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΟ ΕΠΙΠΕΔΟ ΚΑΙ Η ΕΠΙΤΥΧΙΑ ΤΩΝ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΜΕΛΕΤΩΝ ΕΙΝΑΙ ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΕΝΗ

38 ΑΝΑΣΤΑΛΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΥΡΕΙΑ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
ΜΙΚΡΟΣ ΧΡΟΝΟΣ ΖΩΗΣ ΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΣΤΑ ΟΠΟΙΑ ΕΧΕΙ ΕΝΣΩΜΑΤΩΘΕΙ ΤΟ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΟ ΜΟΡΙΟ DNA ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΑΠΟ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΙΩΝ ΩΣ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟΥ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΟΥ DNA ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΗ 1999, ΚΛΙΝΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ: 18-ΕΤΗΣ ΠΕΘΑΝΕ ΑΠΌ ΠΟΛΥΟΡΓΑΝΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ 4 ΗΜΈΡΕΣ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΝΑΡΞΗ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΓΙΑ ΕΛΛΕΙΨΗ OTCD 2002 & 2003, ΓΑΛΛΙΑ: ΠΑΙΔΙΑ ΠΟΥ ΣΥΜΜΕΤΕΙΧΑΝ ΣΕ ΚΛΙΝΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΑΝΕΠΤΥΞΑΝ ΛΕΥΚΑΙΜΙΑ Gene therapy for treating children with X-SCID (sever combined immunodeficiency) or the "bubble boy" disease is stopped in France when the treatment causes leukemia in one of the patients. See 'Miracle' gene therapy trial halted at NewScientist.com (October 3, 2002). ΔΥΣΚΟΛΙΑ ΣΤΗΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΣΤΑ ΠΟΛΥΠΑΡΑΓΟΝΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ (ΚΑΡΔΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ, ΑΡΘΡΙΤΙΣ, ΔΙΑΒΗΤΗΣ, ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER)

39 ΠΡΟΣΦΑΤΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΣΤΟΝ ΤΟΜΕΑ ΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
ΠΡΟΣΦΑΤΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΣΤΟΝ ΤΟΜΕΑ ΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΜΕΤΑΦΟΡΑ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΣΤΑ ΝΕΥΡΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΜΕ ΤΗ ΧΡΗΣΗ ΛΙΠΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΠΕΝΔΥΜΕΝΩΝ ΜΕ PEG ΠΟΥ ΔΙΑΠΕΡΝΟΥΝ ΤΟΝ ΑΙΜΟΤΟΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟ ΦΡΑΓΜΟ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΒΗΜΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ PARKINSON NewScientist.com (March 20, 2003). ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΤΗΣ ΙΔΙΟΤΗΤΑΣ ΜΙΚΡΩΝ ΔΙΚΛΩΝΩΝ ΤΜΗΜAΤΩΝ RNA (short interfering RNAs:siRNAs) NA ΕΜΠΟΔΙΖΟΥΝ ΤΗΝ ΕΚΦΡΑΣΗ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΝΟΣΟΣ Huntington's at NewScientist.com (March 13, 2003). ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑΣ ΕΝΟΣ ΤΕΧΝΗΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 47ου (artificial human)ΣΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΣΤΟΧΟΥΣ.