Release by MedTorrents.com

Παρουσίαση με θέμα: "Release by MedTorrents.com"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Release by MedTorrents.com
Date clinice şi de laborator ale bolilor lizozomale de stocaj: Mucopolizaharidoze, Mucolipidoze, Lipidozele Release by MedTorrents.com

2 Mucopolizaharidozele
Sindromul Hurler Deficit enzimatic: α-iduronidaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv  opacităţi corneene retard mental  cifoză dorsolombară hepatoslenomegalie  insuficienţă cardiacă gravă hernie ombilicală  heparan sulfat şi dermatan facies “grosolan” sulfat în urină

3 Sindromul Scheie Deficit enzimatic: α-iduronidaza (incomplet)
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv opacităţi corneene articulaţii rigide intelect normal heparan sulfat şi dermatan sulfat în urină Pot exista tipuri intermediare între sdr. Hurler şi sdr. Scheie.

4 Sindromul Hunter Deficit enzimatic: sulfoiduronatsulfataza
Date clinice şi de laborator: X-linkat recesiv facies grosolan hepatoslenomegalie retard mintal variabil opacităţi corneene cifoză heparan sulfat şi dermatan sulfat în urină nu sunt prezente

5 Sindromul SanFilippo Deficit enzimatic: Tip A: sulfenidaza
Tip B: α-N-acetilglucosamidinaza Tip C: acetil CoA- α-glucosamidin-N-acetat transferaza Tip D: α-N-acetiglucosamin-6 sulfataza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv retard mental sever modificări scheletale visceromegalie trăsături faciale grosiere heparan sulfat în urină Tipurile nu pot fi diferenţiate din punct de vedere clinic.

6 Sindromul Morquio Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamin-6-sulfataza
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv modificări scheletale severe “platyspondylisis” opacităţi corneene keratan sulfat în urină

7 Sindromul Maroteaux Lamy
Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamine-4-sulfataza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv facies grosier retard al creşterii cifoză dorso-lombară opacităţi corneene hepatosplenomegalie intelect normal dermatan sulfat în urină

8 Deficitul β-glucuronidazei
Deficit enzimatic: β-glucuronidază Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv facies grosier variate grade de retard mental cifoză dorso-lombară opacităţi corneene hepatosplenomegalie dermatan sulfat sau heparan sulfat în urină

9 Mucolipidozele Manosidoza Deficit enzimatic: α-manosidaza
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv grade diferite de retard mental facies grosier statură mică modificări scheletale hepatosplenomegalie oligozaharide anormale în urină

10 Fucosidoza Deficit enzimatic: α-fucosidaza
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv facies grosier modificări scheletale hepatosplenomegalie angiokeratom, ocazional oligozaharide anormale în urină variabil

11 Mucolipidosis II Deficit enzimatic: N-acetil-glucosamin-fosfotransferaza Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv retard mental statură foarte mică trăsături grosiere faciale cornee clară creşterea enzimelor lizozomale în ser sialyl-oligozaharide anormale în urină

12 Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza)
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv retard mental facies grosier displazie scheletală convulsii mioclonice pată maculară cireşie sialyl-oligozaharide anormale în urină

13 Lipidozele Boala Niemann-Pick Deficit enzimatic: sfingomielinaza
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv există forme acute şi cronice forme acute neuropatice cunoscute la evreii est-europeni moartea se produce în 1-4 ani hepatosplenomegalie retard al dezvoltării mentale pată maculară cireşie acumulare de sfingomielină în lizozomii sistemului reticulo-endotelial şi în SNC

14 Leucodistrofia metacromatică
Deficit enzimatic: arylsulfataza A Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani tulburări de mers (ataxie) incoordonare motorie demenţă decesul se produce de obicei, în prima decadă acumulare de sulfatid în substanţa albă

15 Boala Krabe Deficit enzimatic: galactocerebrosid β-galactosidază
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv debut la 3-6 luni convulsii iritabilitate retard mental moartea se produce în 1-2 ani formele juvenile şi de tip adult sunt rare celule globuloase în substanţa albă

16 Boala Fabry Deficit enzimatic: α-galactosidaza A
Date clinice şi de laborator: X-linkat recesiv durere la extremităţi angiokeratoma corporis diffusum hipertensiune arterială insuficienţă renală stocarea trihexosylceramidei în celulele endoteliale

17 Boala Gaucher Deficit enzimatic: glucocerebrozid β-glucosidaza
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv Forma acută neuropatică retard mental hepatosplenomegalie pată maculară cireşie celule Gaucher în măduvă moartea se produce în 1-2 ani acumulare de glucocerebrosid în lizozomii sistemului RE şi SNC Forma cronică mai frecventă la evreii est-europeni leziuni osteolitice osoase acumulare de glucocerebrosid în lizozomii sistemului RE

18 GM1 Gangliosidoza Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-β galactosidaza
autosomal recesiv Forma infantilă disostoze multiple hepatosplenomegalie pată maculară cireşie moartea se produce în 1-2 ani acumulare de GM1 gangliosid în lizozomii sistemului RE şi SNC Forma juvenilă dezvoltare normală până la vârsta de 1 an ataxie demenţă ocazional, cioc inferior al corpurilor vertebrale la nivelul L1 şi L2 moarte la vârsta de 4-5 ani

19 GM2 Gangliosidozele: Boala Tay-Sachs, Boala Sandhoff
Deficit enzimatic: β-N acetilhexaminidazele autosomal recesiv b.Tay-Sachs apare, în special, la evreii din Europa de Est b.Sandhoff este panetnică fenotipurile clinice sunt identice debut la 3-6 luni hipotonie hiperacuzie retard mental pată maculară cireşie moartea se produce la 2-3 ani formele juvenile şi de tip adult ale bolii Tay-Sachs sunt rare acumulare de GM1 gangliosid în lizozomii sistemului RE şi SNC

20 Boala Wolman Deficit enzimatic: acid lipaza
Date clinice şi de laborator: autosomal recesiv debut în copilărie simptome gastro-intestinale hepatosplenomegalie moarte în 3-6 luni acumularea de esteri ai colesterolului şi trigliceride în lizozomii sistemului RE