ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ ΜΕ ΠΡΩΪΜΗ ΑΝΟΙΑ Αναστασία Μπουγέα Νευρολόγος, Υποψήφια Διδάκτωρ Α’ Νευρολογικη Κλινικη Πανεπιστημίου Αθηνων.

Παρουσίαση με θέμα: "ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ ΜΕ ΠΡΩΪΜΗ ΑΝΟΙΑ Αναστασία Μπουγέα Νευρολόγος, Υποψήφια Διδάκτωρ Α’ Νευρολογικη Κλινικη Πανεπιστημίου Αθηνων."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ ΜΕ ΠΡΩΪΜΗ ΑΝΟΙΑ Αναστασία Μπουγέα Νευρολόγος, Υποψήφια Διδάκτωρ Α’ Νευρολογικη Κλινικη Πανεπιστημίου Αθηνων

2 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ 1 Άνδρας ηλικίας 30 ετών με υψηλό μορφωτικό επίπεδο με αδυναμία επιτέλεσης σύνθετου νοητικού έργου από 1,5 ετούς. Μεταβολή συμπεριφοράς και εμμονές χωρίς σημαντική άρση αναστολών. Το τελευταίο 8 μηνο επιπλέον δια/χη μνήμης, ακράτεια ούρων και επεισόδια αστάθειας και πτώσεων στο έδαφος. Xορηγήθηκε αγωγή με Ldopa χωρίς κλινική ανταπόκριση.  Καλά προσανατολισμένος σε χώρο, χρόνο και πρόσωπα.  Υπομιμικό προσωπείο, απραξία διάνοιξης βλεφάρων.Παλλιλαλία  Καμπτοκορμία. Βάδιση με μικρά βήματα σε ευρεία βάση, μειωμένη αιώρηση των άνω άκρων, οπισθώθηση  Δυσκαμψια κατά τις παθητικές κινήσεις του δεξιού κάτω άκρου.  Τρόμος ηρεμίας και οδοντωτός τροχός άμφω  Βραδυκινησία κατά τις επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άνω άκρων  Μασητήριο, αντανακλαστκό σύλληψης

3 Νευροψυχολογικός έλεγχος Ο αναλυτικός νευροψυχολογικός του έλεγχος έδειξε εκτελεστική δυσλειτουργία, ελλείματα στην οπτικοχωρική μνήμη, δυσχέρεια ανάκλησης λεκτικού υλικού και προέχουσα μετωπιαία δυσλειτουργία ΜΜSE 24/30 FAB :9/18 Clox 1: 2/15 Clox2 :8/15 5λέξεις αμεση 4+1/5 Καθυστ 3+0/5 GDS 4 ΝPI :37

4 MRI Εγκεφάλου + DaTSCAN

5 Διαφορική διάγνωση ανοϊκου-εξωπυραμιδικου συνδρόμου Μετωποκροταφική εκφύλιση Πρώιμης έναρξης νόσος Alzheimer Άνοια με σωμάτια Lewy Άτυπο παρκινσονικό σύνδρομο (PSP, CBD) Νόσος του Parkinson Νόσος του Huntington Βραδείας εξέλιξης σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια

6 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Θετικό οικογενειακό ιστορικό Ο πατέρας του και άλλα μέλη της πατρικης οικογένειας είχαν εμφανίσει παρκινσονικό- ανοϊκό σύνδρομο Εστάλη γενετικός έλεγχος για τα συχνότερα γονίδια που σχετίζονται με οικογενείς μορφές της νόσου Parkinson Ο έλεγχος ανέδειξε την παρουσία της μετάλλαξης G209A στο γονίδιο της α-συνουκλεΐνης Η συγκεκριμένη μορφή της νόσου Parkinson είναι σπάνια, αλλά απαντά σχετικά πιο συχνά σε ασθενείς με καταγωγή από την Πελοπόννησο. Εκδηλώνεται σε μικρότερη ηλικία από ότι η σποραδική μορφή, με ποικιλία συμπτωμάτων που περιλαμβάνουν πρώιμη άνοια και διαταραχή του αυτονόμου νευρικού συστήματος. Αυτή είναι η 1 η περίπτωση που μιμείται εικόνα μετωποκροταφικής εκφύλισης που πληρεί τα κριτήρια της bvFTD σε συνδυασμό με αυξημένη την ολικη τau πρωτείνη στο ΕΝΥ

7 CT εγκεφάλου CT εγκεφάλου (4 έτη μετά)

8 Βιβλιογραφία 1. Bozi M, Papadimitriou D, Antonellou R, Moraitou M, Maniati M, Vassilatis DK, Papageorgiou SG, Leonardos A, Tagaris G, Malamis G, Theofilopoulos D, Kamakari S, Stamboulis E, Hadjigeorgiou GM, Athanassiadou A, Michelakakis H, Papadimitriou A, Gasser T, Stefanis L. Genetic assessment of familial and early-onset Parkinson's disease in a Greek population. Eur J Neurol. 2014 Jul;21(7):963-8. 2. Papapetropoulos S, Ellul J, Paschalis C, Athanassiadou A, Papadimitriou A, Papapetropoulos T. Clinical characteristics of the alpha-synuclein mutation (G209A)-associated Parkinson's disease in comparison with other forms of familial Parkinson's disease in Greece. Eur J Neurol. 2003 May;10(3):281-6. 3. Bostantjopoulou S, Katsarou Z, Papadimitriou A, Veletza V, Hatzigeorgiou G, Lees A. Clinical features of parkinsonian patients with the alpha- synuclein (G209A) mutation. Mov Disord. 2001 Nov;16(6):1007-13. 4. Papapetropoulos S, Paschalis C, Athanassiadou A, Papadimitriou A, Ellul J, Polymeropoulos MH, Papapetropoulos T. Clinical phenotype in patients with alpha-synuclein Parkinson's disease living in Greece in comparison with patients with sporadic Parkinson's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001 May;70(5):662-5. 5. Papadimitriou A, Veletza V, Hadjigeorgiou GM, Patrikiou A, Hirano M, Anastasopoulos I. Mutated alpha-synuclein gene in two Greek kindreds with familial PD: incomplete penetrance? Neurology. 1999 Feb;52(3):651-4. 6. Wang WW, Khajavi M, Patel BJ, Beach J, Jankovic J, Ashizawa T. The G209A mutation in the alpha-synuclein gene is not detected in familial cases of Parkinson disease in non-Greek and/or Italian populations. Arch Neurol. 1998 Dec;55(12):1521-3. 7. Polymeropoulos MH, Lavedan C, Leroy E, Ide SE, Dehejia A, Dutra A, Pike B, Root H, Rubenstein J, Boyer R, Stenroos ES, Chandrasekharappa S, Athanassiadou A, Papapetropoulos T, Johnson WG, Lazzarini AM, Duvoisin RC, Di Iorio G, Golbe LI, Nussbaum RL. Mutation in the alpha-synuclein gene identified in families with Parkinson's disease. Science. 1997 Jun 27;276(5321):2045-7.

9 Ευχαριστώ για την προσοχή σας