Η οργάνωση του γενετικού υλικού ΕΚΦΕ ΗΛΙΟΥΠΟΛΗΣ Η οργάνωση του γενετικού υλικού Νουκλεόσωμα Ινίδια χρωματίνης Αδελφές χρωματίδες Κεντρόσωμα Χρωμοσώματα Καρυότυπος Προγεννητικός έλεγχος Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Οι εικόνες προέρχονται από τα βιβλία Biology, των Solomon, Berg, Maqrtin, Villee Essentials of Biology, των Janet L Hopson , Norman K Wessells Genetics A Conceptual Approach. Pierce Β Color Atlas of Genetics, 2nd ed - Eberhard Passarge Biology 6th ed - Raven Johnson Βιολογία θετικής κατεύθυνσης του ΟΕΔΒ Ασκληπιακό Π¨αρκο Ιατρικής Σχολής Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Νουκλεόσωμα ΚΑΘΕ ΝΟΥΚΛΕΟΣΩΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ DNA ΜΗΚΟΥΣ 146 ΖΕΥΓΩΝ ΒΑΣΕΩΝ ΚΑΙ ΑΠΟ ΟΚΤΩ ΜΟΡΙΑ ΠΡΩΤΕΙΝΩΝ ΠΟΥ ΟΝΟΜΑΖΟΝΤΑΙ ΙΣΤΟΝΕΣ ΣΥΜΜΕΤΕΧΟΥΝ 2 ΜΟΡΙΑ ΑΠΟ ΚΑΘΕ ΜΙΑ ΑΠΟ ΤΙΣ ΙΣΤΟΝΕΣ Η2Α,Η2Β,Η3,Η4 Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Νουκλεόσωμα (συνέχεια) Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Νουκλεόσωμα (συνέχεια) ΤΑ ΝΟΥΚΛΕΟΣΩΜΑΤΑ ΣΤΟ ΕΠΟΜΕΝΟ ΕΠΙΠΕΔΟ ΟΡΓΑΝΩΣΗΣ, ΠΟΥ ΓΙΝΕΤΑΙ ΜΕ ΜΕ Β ΑΣΗ ΤΟ ΣΩΛΗΝΟΕΙΔΕΣ ΠΡΟΤΥΠΟ, ΤΥΛΙΓΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΙΣΤΟΝΩΝ Η1 ΣΧΗΜΑΤΙΖΟΝΤΑΣ ΕΝΑ ΣΠΕΙΡΟΕΙΔΗ ΣΩΛΗΝΑ ΚΑΘΕ ΣΠΕΙΡΑ ΤΟΥ ΣΩΛΗΝΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ 6-7 ΝΟΥΚΛΕΟ-ΣΩΜΑΤΑ ΕΤΣΙ ΣΧΗΜΑΤΙΖΟΝΤΑΙ ΤΑ ΙΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ ΑΥΤΗ ΤΗ ΜΟΡΦΗ ΕΧΕΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΣΤΟ ΣΤΑΔΙΟ ΤΗΣ ΜΕΣΟΦΑΣΗΣ Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Η οργάνωση των νηματίων χρωματίνης και των χρωμοσωμάτων Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Επίπεδα πακεταρίσματος του DNA συγκρότηση των ινιδίων της χρωματίνης και των χρωμοσωμάτων Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Τμήμα χρωμοσώματος στην αρχή της πρόφασης Επίπεδα πακεταρίσματος του DNA συγκρότηση των ινιδίων της χρωματίνης και των χρωμοσωμάτων 2nm 11nm Ινίδιο χρωματίνης 30nm Τμήμα χρωμοσώματος στην αρχή της πρόφασης 300nm 700nm 1400nm Μεταφασικό χρωμόσωμα Campbell (2eéd.— Figure 19.1 : 385)

Οι αδελφές χρωματίδες ΣΤΟ ΤΕΛΟΣ ΤΗΣ ΜΕΣΟΦΑΣΗΣ ΤΟ ΚΑΘΕ ΙΝΙΔΙΟ ΔΙΠΛΑΣΙΑΖΕΤΑΙ ΚΑΙ ΣΥΣΠΕΙΡΩΝΕΤΑΙ ΣΕ ΕΠΟΜΕΝΟ ΕΠΙΠΕΔΟ ΟΡΓΑΝΩΣΗΣ ΣΤΟ ΕΠΙΠΕΔΟ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΓΙΝΕΤΑΙ ΜΕ ΒΑΣΗ ΤΟ ΠΡΟΤΥΠΟ ΤΗΣ ΑΚΤΙΝΩΤΗΣ ΘΗΛΕΙΑΣ ΤΑ ΙΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ ΣΥΣΠΕΙΡΩΝΟΝΤΑΙ ΣΧΗΜΑΤΙΖΟΝΤΑΣ ΘΗΛΕΙΕΣ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΜΗ ΙΣΤΟΝΩΝ ΜΕ ΤΗ ΜΟΡΦΗ ΑΥΤΗ ΤΑ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΕΝΑ ΙΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ ΑΠΟΤΕΛΟΥΝ ΤΙΣ ΑΔΕΛΦΕΣ ΧΡΩΜΑΤΙΔΕΣ ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΕΝΩΜΕΝΕΣ ΣΕ ΕΝΑ ΣΗΜΕΙΟ ΤΟΥΣ ΤΟ ΚΕΝΤΡΟΜΕΡΙΔΙΟ ΑΥΤΗ ΤΗ ΜΟΡΦΗ ΕΧΕΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΣΤΟ ΣΤΑΔΙΟ ΤΗΣ ΠΡΟΦΑΣΗΣ ΤΗΣ ΜΙΤΩΣΗΣ Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Χρωμοσώματα ΣΤΟ ΤΕΛΟΣ ΤΗΣ ΠΡΟΦΑΣΗΣ ΚΑΙ ΣΤΗΝ ΑΡΧΗ ΤΗΣ ΜΕΤΑΦΑΣΗΣ ΟΙ ΔΥΟ ΕΝΩΜΕΝΕΣ ΑΔΕΛΦΕΣ ΧΡΩΜΑΤΙΔΕΣ ΣΥΣΠΕΙΡΩΝΟΝΤΑΙ ΣΕ ΕΠΟΜΕΝΟ ΕΠΙΠΕΔΟ ΟΡΓΑΝΩΣΗΣ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΜΗ ΙΣΤΟΝΩΝ ΟΙ ΔΥΟ ΑΔΕΛΦΕΣ ΧΡΩΜΑΤΙΔΕΣ ΑΠΟΤΕΛΟΥΝ ΕΝΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Ο ΥΨΗΛΟΣ ΒΑΘΜΟΣ ΣΥΣΠΕΙΡΩΣΗΣ ΤΟΥ DNA ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΣΤΟ ΣΤΑΔΙΟ ΑΥΤΟ ΤΑ ΚΑΘΙΣΤΑ ΕΥΔΙΑΚΡΙΤΑ ΚΑΙ ΜΠΟΡΟΥΝ ΕΥΚΟΛΑ ΝΑ ΠΑΡΑΤΗΡΗΘΟΥΝ ΜΕ ΤΟ ΟΠΤΙΚΟ ΜΙΚΡΟΣΚΟΠΙΟ Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Χρωμοσώματα Ένα ανθρώπινο χρωμόσωμα, όπως το παρατηρούμε στη μετάφαση, αποτελείται από περίπου 50 εκατ. έως 260 εκατ. ζευγάρια βάσεων kai καταλαμβάνει μήκος 2 – 9 cm. Ο συνολικός αριθμός ζευγών βάσεων(στο απλοειδές γονιδίωμα του ανθρώπου) είναι 3*109 και το ολικό μήκος περίπου 1,5 m 2,46*108 ζεύγη βάσεων (χρωμόσωμα Νο 1) Περίπου 10 μm 5*107 ζεύγη βάσεων (χρωμόσωμα Νο 22) Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Χρωμοσώματα Τα μεταφασικά χρωμοσώματα διαφέρουν στο μέγεθος, στη θέση του κεντρομεριδίου (π.χ. μπορεί να βρίσκεται σε κεντρική ή ακραία θέση κατά μήκος του χρωμοσώματος), οπότε χαρακτηρίζονται ως μετακεντρικά ή υπομετακεντρικά ή ακροκεντρικά. στις χρωματικές ζώνες που εμφανίζουν όταν βαφούν με κατάλληλες χρωστικές (π.χ. με τις χρωστικές Giemsa εμφανίζονται οι ζώνες G που είναι πλούσιες σε Α και Τα. Οι ζώνες Giemsa είναι χαρακτηριστικές για κάθε χρωμόσωμα). Ζώνη G Θέση κεντρομεριδίου Μέγεθος Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Καρυότυπος Ανά δύο τα χρωμοσώματα έχουν την ίδια μορφολογία και λέμε ότι ανήκουν στο ίδιο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων σε ζεύγη ομολόγων κατά ελαττούμενο μέγεθος αποτελεί τον καρυότυπο Έτσι ο καρυότυπος απεικονίζει τον αριθμό, το μέγεθος, τη θέση του κεντρομεριδίoυ και τις ζώνες Giemsa των χρωμοσωμάτων Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Η διαδικασία κατασκευής του καρυότυπου Λήψη αμνιακού υγρού με παρακέντηση Με φυγοκέντρηση απομονώνουμε τα κύτταρα του εμβρύου (στο βαρύτερο κλάσμα ) από το υγρό Επάγουμε τις μιτώσεις των κυττάρων με τη προσθήκη ουσιών με μιτογόνο δράση Παρατηρούμε τα χρωμοσώματα στο μικροσκόπιο και τα ταξινομούμε (τώρα με τη βοήθεια ειδικών προγραμμάτων η ταξινοόμηση γίνεται αυτόματα) Επωάζουμε τα κύτταρα της καλλιέργειας σε υποτονικό διάλυμα για να σπάσουν οι μεμβράνες Τα χρωμοσώματα απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα. Βάφονται με Giemsa, και μονιμοποιούνται , Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

O καρυότυπος

O καρυότυπος άνδρα Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Καρυότυπος γυναίκας

Προγεννητικός έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση Με τη καθοδήγηση του υπέρηχου μια αποστειρωμένη βελόνα – διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος - εισέρχεται στον αμνιακό σάκο και αναρροφά μικρή ποσόστητα αμνιακού υγρού Το αμνιακό υγρό περιέχει εμβρυικά κύτταρα – που απομονώνονται με φυγοκέντρηση Τα κύτταρα αυτά χρησιμοποιούνται για τις αναλύσεις είτε απευθείας είτε μετά από καλλιέργεια Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Προγεννητικός έλεγχος με λήψη χοριακών λαχνών Με τη καθοδήγηση του υπέρηχου ένας καθετήρας – διαμέσου το υ κόλπου και του τραχήλου εισέρχεται στη μήτρα και έρχεται σε επαφή με το χόριο (το εξωτερικό στρώμα του πλακούντα) Με τον καθετήρα αναρροφάται ένα μικρό κομμάτι από το χόριο Τα κύτταρα του χόριου χρησιμοποιούνται αμέσως για τις διάφορες αναλύσεις (χωρίς να απαιτείται καλλιέργεια) Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Καρυότυπος και χαρακτηριστικά συνδρόμου Down (τρισωμία 21 Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Καρυότυπος και χαρακτηριστικά συνδρόμου Kleinfelter (ΧΧΥ) Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Καρυότυπος και χαρακτηριστικά συνδρόμου Τurner (ΧO) Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης

Καρυότυπος και χαρακτηριστικά Τρισωμίας 13 (σύνδρομο Pateau) Τρισωμία 13. Αμφοτερόπλευρη χειλεοσχιστία και υπερωιοσχιστία σε έμβρυο μετά τον τερματισμό της κύησης 27 εβδομάδων Οι φωτογραφίες προέρχονται από το Ακληπιακό Πάρκο της Ιατρικής Σχολής του Π.Α.

Καρυότυπος και χαρακτηριστικά Τρισωμίας 18 σύνδρομο Edwards Τρισωμία 18:. Eμβρυο μετά τον τερματισμό της κύησης. Διακρίνεται ομφαλοκήλη και μία μεγάλη κύστη του ομφάλιου λώρου σε έμβρυο 30 εβδομάδων. Οι φωτογραφίες προέρχονται από το Ακληπιακό Πάρκο της Ιατρικής Σχολής του Π.Α.

Καρυότυπος και χαρακτηριστικά συνδρόμου cri du chat Επιμέλεια: Ηλίας Κουντούπης