Πειραματική Διδασκαλία στη Βιολογία της Γ΄ Γυμνασίου Κεφάλαιο 3 Ενότητα:Μεταλλάξεις

Το γενετικό υλικό

Γονίδιο Τμήμα του DNA με συγκεκριμένη αλληλουχία βάσεων υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός τμήματος RNA ή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας

Μεταλλάξεις Οι αιφνίδιες κληρονομήσιμες αλλαγές του γενετικού υλικού ονομάζονται μεταλλάξεις

Πώς προκαλούνται οι μεταλλάξεις; Τυχαία – αυθόρμητα :δηλαδή κάτω από συνθήκες που θεωρούνται φυσιολογικές για τον οργανισμό Από μεταλλαξογόνους παράγοντες όπως η ακτινοβολία (υπεριώδης ,ακτίνες γ από ραδιενεργά υλικά)και οι χημικές ουσίες

Σε ποια κύτταρα μπορεί να συμβούν μεταλλάξεις; Στα σωματικά κύτταρα που είναι και τα περισσότερα και προκαλούν συνήθως την εμφάνιση όγκων. Στα γεννητικά κύτταρα - γαμέτες και κατά συνέπεια μπορούν να μεταβιβάζονται στους απογόνους.

Οι μεταλλάξεις διακρίνονται ανάλογα με την έκταση της αλλαγής του γενετικού υλικού σε : Γονιδιακές μεταλλάξεις Χρωμοσωμικές ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων

Γονιδιακές μεταλλάξεις Αντικατάσταση βάσης Προσθήκη βάσης Έλλειψη βάσης

Τι μπορεί να προκαλέσει η μετάλλαξη ενός γονιδίου; Μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη ενός επιπλέον δακτύλου στο χέρι ή στο πόδι (εξαδακτυλία) Μπορεί να τροποποιήσει ένα από τα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή μιας χρωστικής, της μελανίνης. Οι οργανισμοί που δεν έχουν αυτή τη χρωστική στο δέρμα στα μαλλιά στην ίριδα του οφθαλμού ονομάζονται αλφικοί

Εξαδακτυλία

Έλλειψη της χρωστικής μελανίνης

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Μεγάλες σε έκταση αλλαγές του γενετικού υλικού) Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αφορούν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων) Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αφορούν την δομή των χρωμοσωμάτων)

Μεταλλάξεις γονιδίων οδηγούν σε κληρονομικές ασθένειες. Τα άτομα που πάσχουν θα κληρονομήσουν τα παθολογικά αλληλόμορφα από τους γονείς τους, από τα γεννητικά κύτταρα.

Μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία Κληρονομική ασθένεια Οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Η ασθένεια ονομάζεται έτσι γιατί συναντάται κυρίως σε πληθυσμούς που ζουν γύρω από τη Μεσόγειο της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής και της Ν. Α. Ασίας.

Συνηθισμένες μορφές Θαλασσαιμίας Ετερόζυγη β-Θαλασσαιμία (στίγμα) Το ποσό της κύριας αιμοσφαιρίνης είναι λιγότερο από το φυσιολογικό . Τα άτομα εμφανίζουν ήπια αναιμία και δεν παρουσιάζουν άλλα συμπτώματα. Ομόζυγη β- θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley Σοβαρή αναιμία Παντελής έλλειψη ή μεγάλη μείωση του ποσού της κύριας αιμοσφαιρίνης. Μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μέγεθος και αριθμό. Τα άτομα υφίστανται συχνές μεταγγίσεις . Ο οργανισμός τους υπερφορτώνεται με σίδηρο.

Τι θα συμβεί αν δύο άνθρωποι που είναι ετερόζυγοι για το γονίδιο που αφορά την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης παντρευτούν και αποκτήσουν παιδιά; Β:φυσιολογικό γονίδιο β:παθολογικό γονίδιο ΓΟΝΕΙΣ: Ββ χ Ββ ΓΑΜΕΤΕΣ Β,β Β,β Απόγονοι : ΒΒ Ββ Ββ ββ Γονότυποι Φαινότυποι : 75% δεν πάσχουν 25% πάσχουν * Τα 2/3 των ατόμων που δεν θα πάσχουν μπορεί να είναι ετερόζυγοι.

Προγεννητικός έλεγχος