Παρουσίαση κλινικής περίπτωσης Εσκιτζής Αναστάσιος Ειδικευόμενος Ρευματολογίας Ρευματολογική Κλινική ΠΑΓΝΗ

Μ.Ι. γυναίκα 79 ετών ατομικό αναμνηστικό: φαρμακευτική αγωγή: πρωτοπαθές σύνδρομο Sjogren (2002): ξηροστομία, ξηροφθαλμία, παθολογικό Schirmer test, anti-SSA (+) διατατική μυοκαρδιοπάθεια, απότοκος μυοκαρδίτιδας αυτοάνοσης αρχής (2005) παροξυσμική κολπική μαρμαρυγή χρόνια νεφρική νόσος σταδίου ΙΙΙb καταρράκτης αριστερού οφθαλμού, χειρουργηθείς καταρράκτης δεξιού οφθαλμού ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας άμφω φαρμακευτική αγωγή: hydroxychloroquine 400mg/d rivaroxaban, amiodarone, furosemide, amiloride, carvedilol risedronate, calcium + vitamin D

Έναρξη συνδρομής 7/2016 άλγος αρ ημίσεος προσώπου κυρίως περί τον οφθαλμικό κόγχο και τη ρίνα ναυτία διαλείπουσα χωλότητα γνάθου (;) MRI εγκεφάλου 8/2016: εκτεταμένες χρόνιες αλλοιώσεις μικροαγγειοπάθειας

8/2016 αιφνίδια έκπτωση οπτικής οξύτητας δε οφθαλμού οίδημα δε οπτικής θηλής αψηλάφητη δε κροταφική αρτηρία εργαστηριακό φλεγμονώδες σύνδρομο (ΤΚΕ 96, CRP 11,9)

Αρχική διάγνωση πιθανή γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα με πρόσθια ισχαιμική οπτική νευροπάθεια δε 3g methylprednisolone iv 30mg prednisolone po ύφεση κεφαλαλγίας βελτίωση οπτικής οξύτητας (3/10 ΔΟ, 3/10 ΑΟ) βιοψία δε κροταφικής αρτηρίας: αρνητική sensitivity of temporal artery biopsy: ~70% Rubenstein E, et al. Sensitivity of temporal artery biopsy in giant cell arteritis: Systematic literature review and meta-analysis if clinical data. 2017 ACR/AHRP Annual Meeting, Abstract 810

9/2016 - 1/2017 3 υποτροπές με προσωπαλγία, ναυτία και άλλοτε άλλου βαθμού έκπτωση οπτικής οξύτητας ΔΑΟ εργαστηριακό φλεγμονώδες σύνδρομο χωρίς νευρολογική σημειολογία επιπλέον ~5g methylprednisolone iv >12,5mg prednisolone po τοξικότητα από steroids: μυοπάθεια, σπονδυλικό κάταγμα leflunomide po → δυσανεξία cyclophosphamide iv (2 κύκλοι) → αστοχία gabapentin, pregabalin, amitryptiline → δυσανεξία

1/2017 νέα (4η) υποτροπή με προσωπαλγία, ναυτία, έκπτωση οπτικής οξύτητας ΑΟ πάρεση αρ απαγωγού νεύρου myasthenia gravis antibodies (anti-AchR, anti-MuSK): (-) νέα MRI εγκεφάλου: χωρίς νέα παθολογικά ευρήματα προσβολή κρανιακού νεύρου σε έδαφος γιγαντοκυτταρικής αρτηρίτιδας (diplopia in ~10% of patients) ή συνδρόμου Sjogren (ophthalmoplegia in ~2% of patients) ; 1g methylprednisolone iv → άμεση βελτίωση και αποκατάσταση οφθαλμοκίνησης έναρξη tocilizumab Hall S, et al. The therapeutic impact of temporal artery biopsy. Lancet 1983; 2:1217. Mori K, Iijima M, Koike H, et al. The wide spectrum of clinical manifestations in Sjögren's syndrome-associated neuropathy. Brain 2005; 128:2518.

4/2017 νέα σοβαρή υποτροπή με προσωπαλγία, αιμωδίες αρ ημίσεος προσώπου, ναυτία, τύφλωση ΑΟ ήπιος εξόφθαλμος, πλήρης οφθαλμοπληγία ΑΟ υπαισθησία κατανομής 1ου και 2ου κλάδου τρίδυμου νεύρου

MRI οφθαλμικών κόγχων διόγκωση αρ οπτικού νεύρου με περιφερική πρόσληψη παραμαγνητικής ουσίας ήπια πρόσληψη παραμαγνητικής ουσίας στο σηραγγώδη κόλπο και στο δε οπτικό νεύρο

νέα διάγνωση: σύνδρομο Tolosa – Hunt γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα MRI οφθαλμικών κόγχων νέα διάγνωση: σύνδρομο Tolosa – Hunt γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα

Tolosa – Hunt syndrome episodic orbital pain associated with paralysis of one or more of the oculomotor (III), trochlear (IV), and/or abducens (VI) cranial nerves which usually resolves spontaneously but tends to relapse and remit idiopathic granulomatous inflammation of the cavernous sinus other nerves that are less frequently involved: superior divisions of trigeminal nerve (V) optic nerve (II) periarterial sympathetic fibers (3rd order Horner syndrome)

Tolosa – Hunt syndrome rare (annual incidence ~1 case per million) typically unilateral, ~5% bilateral cases of Tolosa-Hunt syndrome in patients with other inflammatory disorders, such as systemic lupus erythematosus (co-existence?) no cases of Tolosa – Hunt syndrome with primary Sjogren’s syndrome Tolosa E. Periarteritic lesions of the carotid siphon with the clinical features of a carotid infraclinoidal aneurysm. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1954; 17:300. Hunt WE, et al. Painful opthalmoplegia. Its relation to indolent inflammation of the carvernous sinus. Neurology 1961; 11:56. Zhang X, et al. Validation of ICHD-3 beta diagnostic criteria for 13.7 Tolosa-Hunt syndrome: Analysis of 77 cases of painful ophthalmoplegia. Cephalalgia 2014; 34:624. Calistri V, et al. Tolosa-Hunt syndrome in a patient with systemic lupus erythematosus. Eur Radiol 2002; 12:341.

Differential diagnosis of painful ofthalmoplegia tumors: primary intracranial tumor, lymphoma or other local or distant metastatic tumors vascular conditions: aneurysm, carotid-cavernous fistula, carotid dissection, cavernous sinus thrombosis infection vasculitis sarcoidosis ophthalmoplegic migraine giant cell arteritis diabetic cranial nerve palsy orbital pseudotumor Tolosa – Hunt syndrome Orbital pseudotumor is a related condition of idiopathic inflammation involving the orbit. Patients present with painful ophthalmoplegia and orbital signs (proptosis, conjunctival injection, and chemosis). This condition, which is also glucocorticoid responsive, may be identical to Tolosa-Hunt syndrome, distinguished only by a different anatomic localization.

Diagnosis of Tolosa – Hunt syndrome clinical presentation contrast-enhanced MRI on a case-by-case basis CSF analysis, cultures biopsy (difficult, potentially harmful) response to GCS

Treatment of Tolosa – Hunt syndrome GCS monotherapy starting with 1mg prednisolone / kg gradual taper over a period of at least 4-6 weeks and up to several months second-line treatments cyclosporine azathioprine methotrexate mycophenolate mofetil infliximab radiotherapy (relapses, GCS-dependence or GCS contraindications) Mormont E, et al. Radiotherapy in a case of Tolosa-Hunt syndrome. Cephalalgia 2000; 20:931. Smith JR, Rosenbaum JT. A role for methotrexate in the management of non-infectious orbital inflammatory disease. Br J Ophthalmol 2001; 85:1220. O' Connor G, Hutchinson M. Tolosa-Hunt syndrome responsive to infliximab therapy. J Neurol 2009; 256:660. Foubert-Samier A, et al. Long-term cure of Tolosa-Hunt syndrome after low-dose focal radiotherapy. Headache 2005; 45:389. Furukawa Y, et al. The efficacy of radiation monotherapy for Tolosa-Hunt syndrome. J Neurol 2010; 257:288.

Follow-up and prognosis of Tolosa – Hunt syndrome close clinical follow-up repeat MRI every 1-2 months until findings resolve and every 6 months for 2 years thereafter rapid resolution of pain after GCS slower resolution of cranial neuropathies residual deficits rare recurrences in ~50% over an interval of months to years ipsilateral, contralateral, and bilateral Iaconetta G, et al. Tolosa-Hunt syndrome extending in the cerebello-pontine angle. Cephalalgia 2005; 25:746. Förderreuther S, Straube A. The criteria of the International Headache Society for Tolosa-Hunt syndrome need to be revised. J Neurol 1999; 246:371. Smith JL, Taxdal DS. Painful ophthalmoplegia. The Tolosa-Hunt syndrome. Am J Ophthalmol 1966; 61:1466. Zhang X, et al. Validation of ICHD-3 beta diagnostic criteria for 13.7 Tolosa-Hunt syndrome: Analysis of 77 cases of painful ophthalmoplegia. Cephalalgia 2014; 34:624. Kline LB, Hoyt WF. The Tolosa-Hunt syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2001; 71:577.

Ατυπίες στην περίπτωση Μ.Ι. αμφοτερόπλευρη προσβολή προσβολή πολλαπλών κρανιακών νεύρων: ΙΙ, ΙΙΙ, ΙV, V, VI, απουσία ευρημάτων στις 2 πρώτες MRI εγκεφάλου (1η: χωρίς σκιαγραφικό, 2η: μετά από GCS) συνύπαρξη συνδρόμου Sjogren ανταπόκριση μόνο σε μεγάλες δόσεις GCS με συχνές υποτροπές

Αντιμετώπιση 1g methylprednisolone iv ακτινοθεραπεία αρ οφθαλμικού κόγχου (έπειτα από υποτροπή με προσβολή δε οπτικού νεύρου 7/2017) ακτινοθεραπεία δε οφθαλμικού κόγχου επανέναρξη cyclophosphamide iv σε συνδυασμό με iv GCS (συνολικά >13g methylprednisolone iv) καλή ανταπόκριση: σημαντική βελτίωση συμπτωμάτων αποκατάσταση οφθαλμοκίνησης και αισθητικότητας προσώπου αργή βελτίωση οπτικής οξύτητας (σχεδόν στα προ προσβολής επίπεδα) νέα MRI: υποχώρηση φλεγμονής προγραμματισμός: αγωγή για διατήρηση ύφεσης με rituximab

Ευχαριστούμε για την προσοχή σας Ευχαριστούμε για την προσοχή σας