Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου Κεφάλαιο 1ο : Το γενετικό υλικό Θοδωρής Καλαϊτζής

Το DNA είναι το γενετικό υλικό (1) 1928: Griffith -> Πείραμα με 2 στελέχη Diplococcus pneumoniae (1 παθογόνο με κάλυμμα και λείες αποικίες & 1 μη παθογόνο χωρίς κάλυμμα και με αδρές αποικίες). Αποικία: Ένα σύνολο από Μ/Ο, που έχουν προέλθει από διαδοχικές διαιρέσεις ενός κυττάρου, όταν αυτό αναπτύσσεται σε στερεό θρεπτικό υλικό. Θοδωρής Καλαϊτζής

Πείραμα Griffith Θοδωρής Καλαϊτζής

Το DNA είναι το γενετικό υλικό (2) 1944: Πείραματα Griffith in vitro από Avery, Mac-Leod & McCarty. Διαχωρισμός συστατικών των νεκρών λείων βακτηρίων στα 4 βιολογικά μακρομόρια. Μετασχηματισμός αδρών -> λεία από DNA. Ποσότητα DNA σε κάθε οργανισμό σταθερή (δε μεταβάλλεται από αλλαγές στο περιβάλλον) και σταθερή σε όλα τα είδη κυτ. ενός οργανισμού. Απλοειδή -> μισή ποσότητα DNA από διπλοειδή κυτ. Ποσότητα DNA ανάλογη με πολυπλοκότητα του οργανισμού. Θοδωρής Καλαϊτζής

Πείραμα Hershey & Chase (1952) Θοδωρής Καλαϊτζής

Ορισμοί In vivo: Περιγραφή μιας βιολογικής διαδικασίας, όταν αυτή πραγματοποιείται σε ένα ζωντανό οργανισμό. In vitro: Περιγραφή μιας βιολογικής διαδικασίας, όταν αυτή πραγματοποιείται στο δοκιμαστικό σωλήνα. Ιχνηθέτηση: Σήμανση χημικών μορίων με τη χρήση ισοτόπων, φθοριζουσών ουσιών. Θοδωρής Καλαϊτζής

Νουκλεοτίδια DNA Δεοξυριβόζη (Δ)+ Φωσφορική Ομάδα (Φ) + Αζωτούχος Βάση (ΑΒ). ΑΒ – 1΄C της Δ και Φ – 5΄C της Δ (συνδέσεις). Ένωση δεοξυριβονουκλεοτιδίων με 3΄- 5΄φωσφο-διεστερικό δεσμό -> Πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα. Δεσμός μεταξύ του –ΟΗ του 3΄C της Δ του 1ου νουκλεοτιδίου και της Φ που συνδέεται στον 5΄C της Δ του επόμενου νουκλεοτιδίου. Ελεύθερη Φ – 5΄της Δ (πρώτο νουκλεοτίδιο) και ελεύθερο ΟΗ του 3΄C της Δ (τελευταίο νουκλεοτίδιο)-> 5΄- 3΄ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΣ. Θοδωρής Καλαϊτζής

Μοντέλο διπλής έλικας DNA (1953 – Watson & Crick / Wilkins & Franklin) Δεξιόστροφη διπλή έλικα (B-DNA) Σταθερός υδρόφιλος σκελετός από επαναλαμβανόμενα μόρια Φ – Δ (εξωτ.) – Υδρόφοβες ΑΒ (εσωτ.) ΑΒ: σύνδεση με απέναντι ΑΒ με δεσμούς Η (δ.Η) -> Σταθεροποίηση β-ταγούς δομής μορίου. A G (Πουρίνες) ΚΑΝΟΝΑΣ | | | | | T C (Πυριμιδίνες) ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑΣ Αλληλουχία της μίας αλυσίδας υποδηλώνει την αλληλουχία της άλλης -> Κάθε αλυσίδα DNA: Καλούπι για τη σύνθεση μιας συμπληρωματικής. Αντιπαράλληλες αλυσίδες (3΄άκρο της μίας απέναντι από 5΄ της άλλης) Θοδωρής Καλαϊτζής

Δομή DNA Θοδωρής Καλαϊτζής

Μορφές DNA Θοδωρής Καλαϊτζής

Γονιδίωμα Λειτουργίες γενετικού υλικού (RNA σε RNA ιούς): Αποθήκευση γενετικής πληροφορίας (γονίδια) Διατήρηση και μεταβίβαση της γεν. πληροφορίας από κυτ. σε κυτ. και από οργαν. σε οργαν. Έκφραση των γενετικών πληροφοριών (έλεγχος σύνθεσης πρωτεϊνών) Γενετικό υλικό ενός κυττάρου (κυρίως του πυρήνα του) : Γονιδίωμά του. Απλοειδή: κύτταρα όπου το γονιδίωμα υπάρχει σε 1 αντίγραφο (προκαρυωτικά – γαμέτες) Διπλοειδή: κύτταρα όπου το γονιδίωμα υπάρχει σε 2 αντίγραφα (σωματικά ανώτερων ευκαρυωτικών οργ.) Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετικό υλικό προκαρυωτικών κυττάρων (π.χ. βακτηρίων) 1 Δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA μήκους 1 mm -> Αναδίπλωση και πακετάρισμα με τη βοήθεια πρωτεϊνών -> 1 μm (τελικό μήκος). ΚΑΙ πλασμίδια (δίκλωνα, κυκλικά μόρια DNA): Διάφορα μεγέθη. 1-2 % του βακτηριακού DNA. 1 ή περισσότερα – αντιγραφή ανεξάρτητη του κύριου DNA. Γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά και γονίδια μεταφοράς γενετικού υλικού μεταξύ: Πλασμιδίων. Πλασμιδίων και κύριου DNA. Βακτηρίων (μετασχηματισμός – Griffith). Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετικό υλικό προκαρυωτικών κυττάρων (εικόνα) Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετικό υλικό ευκαρυωτικών κυττάρων ΌΧΙ ένα ενιαίο μόριο, αλλά πολλά γραμμικά, με ΑΡΙΘΜΟ και ΜΗΚΟΣ χαρακτηριστικά για τα διάφορα είδη οργανισμών. Πακετάρισμα DNA και πρωτεϊνών (ιστόνες – μη ιστόνες) -> ΙΝΙΔΙΑ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ. Συνολικό DNA σε κάθε διπλοειδές (σωματικό) κύτ. ανθρώπου έχει μήκος 2 m: Με πακετάρισμα χωράει στον πυρήνα (διάμετρος 10 nm). ΝΟΥΚΛΕΟΣΩΜΑΤΑ (Ε. Μουδριανάκης και συν.) : 146 bp και οκταμερές ιστονών (+ «άλλες πρωτεΐνες»). Θοδωρής Καλαϊτζής

Ε. Μουνδριανάκης και συν. Θοδωρής Καλαϊτζής

Πριμόσωμα Θοδωρής Καλαϊτζής

Πακετάρισμα DNA (1) Θοδωρής Καλαϊτζής

Πακετάρισμα DNA (2) Θοδωρής Καλαϊτζής

Μίτωση (σε οπτικό μικροσκόπιο αντίθεσης φάσεων) Θοδωρής Καλαϊτζής

Μίτωση (σε πραγματικό χρόνο) Θοδωρής Καλαϊτζής

Μίτωση σε πραγματικό χρόνο (πολλά κύτταρα) Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετικό υλικό ανθρώπου (1) 3 Χ 109 bp οργανωμένα σε 23 χρωμοσώματα (γαμέτης) Μελέτη χρωμοσωμάτων δυνατή μόνο σε κύτταρα που διαιρούνται: είτε φυσιολογικά είτε σε κυτταρο-καλλιέργειες με in vitro επαγωγή της διαίρεσης με μιτογόνες ουσίες. Καλύτερη μελέτη στη μετάφαση (μέγιστος βαθμός συσπείρωσης – ευδιάκριτα). Ουσίες (κολχικίνη) σταματούν τη διαίρεση στη μετάφαση. Επώαση κυττάρων σε υποτονικό διάλυμα -> Σπάσιμο κυτ. μεμβράνης και άπλωμα χρωμοσωμάτων σε αντικειμενοφόρο πλάκα. Ειδική χρώση και παρατήρηση σε μικροσκόπιο. Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετικό υλικό ανθρώπου (2) Κάθε μεταφασικό χρωμόσωμα: 2 αδελφές χρωματίδες – συγκράτηση στη ΔΟΜΗ του κεντρομεριδίου -> Δύο βραχίονες-μικρός, μεγάλος. Χρωμ/τα διαφέρουν ως προς: μέγεθος και θέση κεντρομεριδίου. Καρυότυπος: Ταξινόμηση των (μεταφασικών) χρωμοσωμάτων κατά ελαττούμενο μέγεθος. Αριθμός και μορφολογία χρωμοσωμάτων: Ιδιαίτερο χαρακτηριστικό κάθε είδους. Homo sapiens sapiens: 23 ζεύγη χρωμ/των, ένα πατρικής και ένα μητρικής προέλευσης. 22 ζεύγη αυτοσωμικών (μορφολογικά ίδια σε αρσ./θηλ.) 1 ζεύγος φυλετικών: Χ και Υ (η παρουσία του Υ – μικρότερο του Χ - καθορίζει το αρσενικό φύλο) Θοδωρής Καλαϊτζής

Εικόνα ανθρώπινου καρυοτύπου Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετικό υλικό μιτοχονδρίων - χλωροπλαστών DNA με πληροφορίες για οξειδωτική φωσφορυλίωση και φωτοσύνθεση αντίστοιχα-κωδικοποιεί μικρό αριθμό πρωτεϊνών – οι περισσότερες από DNA πυρήνα -> Ημιαυτόνομα οργανίδια. DNA χλωροπλαστών: κυκλικό και μεγαλύτερο από… mtDNA 2-10 αντίγραφα του κυκλικού μορίου σε κάθε μιτοχόνδριο Σε κατώτερα πρωτόζωα->γραμμικό Ζυγωτό: μόνο μιτοχόνδρια από ωάριο, άρα μητρική προέλευση μιτ/κών γονιδίων. Θοδωρής Καλαϊτζής

DNA υπάρχει και σε μιτοχόνδρια και χλωροπλάστες Θοδωρής Καλαϊτζής

Γενετικό υλικό ιών DNA ή RNA Θοδωρής Καλαϊτζής

DNA ιός Θοδωρής Καλαϊτζής

RNA ιός (HIV) Θοδωρής Καλαϊτζής