Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Νόσος του Wilson Γενετική και θεραπεία Βέτσιου Ευαγγελία (30736) Ακαδ. Έτος: 2011-2012.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Νόσος του Wilson Γενετική και θεραπεία Βέτσιου Ευαγγελία (30736) Ακαδ. Έτος: 2011-2012."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Νόσος του Wilson Γενετική και θεραπεία Βέτσιου Ευαγγελία (30736) Ακαδ. Έτος:

2 ΟΡΙΣΜΟΣ Η νόσος του Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μία αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς. Εκδηλώνεται με νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα και ως ασθένεια του ήπατος.

3 Οδός του Χαλκού Ο χαλκός είναι ένα ιχνοστοιχείο απαραίτητο στον οργανισμό γιατί λειτουργεί ως συμπαράγοντας σε πολλά ένζυμα. Ημερήσια πρόσληψη χαλκού μέσω της πεπτικής οδού: 1-4 mg

4

5 Φυσιολογικός Μεταβολισμός Χαλκού στο Ήπαρ

6 Μεταβολισμός χαλκού-Μεταλλάξεις στο γονίδιο

7 Γενετική της ασθένειας Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Το υπεύθυνο για τη νόσο γονίδιο, ATP7B -χαρτογραφήθηκε στο μακρύ σκέλος του χρωματοσώματος 13q14.1 -εκφράζεται πρωτίστως στο ήπαρ. -κωδικοποιεί έναν P-τύπο (κατιονικού ενζύμου μεταφορά) ATPάσης – WNDP. Όπου R επικρατές φυσιολογικό γονίδιο και r υπολειπόμενο γονίδιο που έχει υποστεί τη μετάλλαξη

8 Μοριακός Μηχανισμός Η πρωτεΐνη της νόσου (WNDP) έχει δύο λειτουργίες: 1.Την εξαγωγή του χαλκού από το κύτταρο. 2.Την ενσωμάτωση του χαλκού σε ένζυμα που εξαρτώνται απ’ αυτόν.

9 Μεταλλάξεις στο γονίδιο της νόσου 300 περίπου μεταλλάξεις του ATP7B έχουν περιγραφεί για τη Νόσο του Wilson, από τις οποίες:

10 Θεραπεία-Φαρμακευτική Αγωγή 1954PetersBAL 1956WalsheΠενικιλλαμίνη 1969WalsheΤριεντίνη 1983BrewerΑύξηση ψευδαργύρου 1984WalsheΤετραθειομόλυβδος

11 Επιλογή κατάλληλου φαρμάκου

12 Πενικιλλαμίνη (D-Penicillamine) Γενικός χηλικός παράγοντας, επάγει την έκκριση χαλκού από το ουροποιητικό Αρχική δόση: 1-1,5 g/μέρα για ενήλικες 20 mg/κιλό/μέρα για παιδιά Στη συνέχεια: 0,75-1 g/μέρα

13 Παρενέργειες:  Πυρετός, εξανθήματα, λύκος σαν αντίδραση  Απλαστική αναιμία  Λευκοπενία  Θρομβοπενία  Νεφρωσικό σύνδρομο  Ηπατοτοξικότητα  Νευρολογικές διαταραχές 10-20% στην αρχική φάση

14 Τριεντίνη (δυϊδροχλωρική τριαιθυλική τετραμίνη ) Γενικός χηλικός παράγοντας, επάγει την έκκριση χαλκού από το ουροποιητικό Αρχική δόση: 1-1,2 g/μέρα Συντήρηση: το ίδιο Παρενέργειες:  Γαστρίτιδα  Απλαστική αναιμία σπάνια  Νευρολογικές διαταραχές 10-15% στην αρχική φάση

15 Ψευδάργυρος Επαγωγέας της μεταλλοθειονίνης, εμποδίζει την εντερική απορρόφηση του χαλκού Αρχική δόση: 50 mg για ενήλικες Παρενέργειες:  Γαστρίτιδα  Αύξηση του ψευδαργύρου  Πιθανές αλλαγές στο ανοσοποιητικό  Νευρολογικές διαταραχές είναι πιθανό να συμβούν στο αρχικό στάδιο.

16 Τετραθειομόλυβδος Χηλικός παράγοντας, εμποδίζει την απορρόφηση χαλκού Παρενέργειες:  Καταστολή του μυελού των οστών  Ηπατοτοξικότητα  Σπάνιες αναφορές νευρολογικών διαταραχών κατά την αρχική φάση της θεραπείας

17 Βιβλιογραφία-Χρήσιμοι Σύνδεσμοι Γενετική της ασθένειας: ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ του Michael Connor και Malcolm Ferguson-Smith (μετ. Πηγής Διομήδης), εκδόσεις Πασχαλίδης Wikipedia -Wilson Disease και -Νόσος του Γουίλσον  Wilson disease association international:  Children’s liver disease foundation


Κατέβασμα ppt "Νόσος του Wilson Γενετική και θεραπεία Βέτσιου Ευαγγελία (30736) Ακαδ. Έτος: 2011-2012."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google