Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! Απόστολος Π. Αθανασιάδης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! Απόστολος Π. Αθανασιάδης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! Απόστολος Π. Αθανασιάδης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας - Εμβρυομητρικής Ιατρικής Α΄ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ

2 Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! •Χ•Χρωματοσωματικές ανωμαλίες –Π–Πιθανότητες –Ε–Επεμβατικές διαγωνιστικές μέθοδοι –Κ–Καρυότυποι •Δ•Δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών –1–1 ου τριμήνου κύησης –2–2 ου τριμήνου κύησης •Π•Πρωτόκολλα προγεννητικού ελέγχου •Σ•Συνδυασμός μεθόδων 1 ου και 2 ου τριμήνου •Π•Προγεννητικός έλεγχος στα πολύδυμα •Κ•Καθημερινά προβλήματα

3 Σχέση ηλικίας με χρωματοσωματικές ανωμαλίες Ηλικία Σύνδρομο DownΧρωματοσωματικές 12 εβδ.20 εβδ. 20 ετών1/8981/ ετών1/5261/6881/ ετών1/2101/2741/ ετών1/571/671/40 45 ετών1/151/181/12

4 Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα λήψης εμβρυικών κυττάρων Βιοψία Τροφοβλάστης •Μικρότερη ηλικία κύησης (10 η - 14 η εβδομάδα) •Δυνατότητα διακοπής με απόξεση •Κοινωνική προστασία •Εκλεκτική μείωση στη πολύδυμη κύηση Αμνιοπαρακέντηση •Μεγαλύτερη ηλικία κύησης (15 η -22 η εβδομάδα) •Ευρέως γνωστή •Τεχνικά ευκολότερη και πιο διαδεδομένη •Μικρότερος κίνδυνος αποβολής (1/200)

5 Προγεννητικός έλεγχος με βιοψία τροφοβλάστης • Μονογονιδιακά νοσήματα (κίνδυνος 25%) • 1 ου τριμήνου κύηση (κίνδυνος > 1/300) • Δίδυμα: Κίνδυνος (κίνδυνος >1/300) • Επιθυμία μητέρας (αποκλεισμός πατρότητας ) • Οικογενειακό ιστορικό κληρονομούμενης ασθένειας • Οποιαδήποτε ένδειξη από μη επεμβατικό έγχο στο 1 ο τρίμηνο

6 Μοριακός καρυότυπος • Μέθοδος που εκτός των μεγάλων ανευπλοειδιών ανιχνεύει ελλείμματα/διπλασιασμούς (CNVs) μεγέθους >2.000 ζ.β. σε όλο το γονιδίωμα (όλα τα χρωμοσώματα) ταυτόχρονα • Ο μοριακός καρυότυπος χαμηλής ανάλυσης με υψηλή ανάλυση μόνο σε χαρακτηρισμένες περιοχές υπεύθυνες για την ανάπτυξη γνωστών συνδρόμων ( γενετικών. συνδρ.) • Σήμερα φαίνεται ότι μπορεί να αντικαταστήσει την κλασική κυτταρογενετική ανάλυση. Παπουλίδης Ευρωγενετική

7 Μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) •Να περιορίσει το άγχος που προκαλείται από την εφαρμογή πολλαπλών ελέγχων και ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων •Σε περιπτώσεις θετικού αποτελέσματος θα πρέπει να διενεργείται επεμβατικός έλεγχος για επιβεβαίωση • Δύναται να ανιχνεύσει >98% των περιπτώσεων με σύνδρομο Down με ποσοστό ψευδώς θετικών <0.5%. Χαμηλότερη ευαισθησία και ειδικότητα παρουσιάζει για Τ 18 και 13 • Ο μη επεμβατικός έλεγχος δεν αντικαθιστά την αξιοπιστία και την διαγνωστική ακρίβεια του προγεννητικού ελέγχου με CVS ή αμνιοπαρακέντηση οι οποίες πρέπει να παραμείνουν ως μέθοδοι επιλογής για τις εγκύους! Σε περίπτωση θετικών βιοχημικών αποτελεσμάτων: Βιοψία 1 ο τρίμηνο 2 ο τρίμηνο ! Σε περίπτωση θετικών βιοχημικών αποτελεσμάτων: Βιοψία 1 ο τρίμηνο 2 ο τρίμηνο ! Παπουλίδης Ευρωγενετική

8 Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! •Χ•Χρωματοσωματικές ανωμαλίες –Π–Πιθανότητες –Ε–Επεμβατικές διαγωνιστικές μέθοδοι –Κ–Καρυότυποι •Δ•Δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών –1–1 ου τριμήνου κύησης –2–2 ου τριμήνου κύησης •Π•Πρωτόκολλα προγεννητικού ελέγχου •Σ•Συνδυασμός μεθόδων 1 ου και 2 ου τριμήνου •Π•Προγεννητικός έλεγχος στα πολύδυμα •Κ•Καθημερινά προβλήματα

9 Χρησιμοποιούμενοι δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών •Ηλικία της μητέρας •Δείκτες 1ου τριμήνου Αυχενική διαφάνεια (+) PAPP-A+Free B hCG Ύπαρξη ρινικών οστών •Δείκτες 2ου τριμήνου Υπερηχογραφικοί δείκτες AFP+B hCG+uE3+Inhibin A

10 Αυχενική διαφάνεια Φυσιολογική Αυξημένη • Κεφαλουριαίο μήκος 45-84mm • Μέση οβελιαία τομή • Το έμβρυο να καλύπτει το 1/3 της εικόνας • Ευδιάκριτα όρια αυχενικής διαφάνειας & μέτρησης

11 Πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ενδομητρίου θανάτου και σοβαρών ανωμαλιών & αυχενική διαφάνεια •Στην πλειοψηφία τα έμβρυα πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 20 εβδομάδων κύησης και συνήθως εμφανίζουν εξέλιξη της αυξημένης ΑΔ •Σοβαρές εμβρυϊκές ανωμαλίες ορίζονται αυτές που απαιτούν θεραπευτική ή/και χειρουργική αντιμετώπιση ή καταστάσεις που προκαλούν πνευματική αναπηρία Χρωμοσωμικές Ενδομήτριος θάνατος Σοβαρές ανωμαλίες

12 Συγγενείς καρδιοπάθειες •8/1000 •50% ασυμπτωματικές κατά τη γέννηση •20% θνησιγενών νεογνών •30% νεογνικών θανάτων •Αυχενική διαφάνεια (5 ης - 95 ης ): 3/1000 •Αυχενική διαφάνεια >95 ης (>5,5mm): Χ40 φορές Clur SA, eta al: Pren Diag, 2008

13 Πιθανότητα να γεννηθεί υγιές παιδί και πρωτόκολλο αντιμετώπισης Fetal Medicine Foundation

14 Ρινικό 1 ο τρίμηνο κύησης Παρουσία Απουσία Γωνία κεφαλής Καθαρή εικόνα του ρινικού οστού, του δέρματος και του χόνδρου

15 Πληθυσμιακός έλεγχος και διάγνωση συνδρόμου Down στο 1 ο τρίμηνο Τρισωμία 21 Φυσιολογικά • Αυχενική διαφάνεια80%5% • Απουσία ρινικού οστού65%2% • Ανώμαλη ροή πόρου65%3% • Ανεπάρκεια τριγλώχινος65%1% • Αμβλεία γωνία προσώπου65%5%

16

17 Διαμόρφωση κινδύνου με τους υπερηχογραφικούς δείκτες 2 ου τριμήνου •Αυχενική πτυχή (> 6 mm)(Χ10) •Υποπλαστικό ρινικό οστό(Χ4) •Υπερηχογενής εστία της καρδιάς(Χ1.1) •Διάταση της πυέλου των νεφρών(Χ1.5) •Υπερηχογενές έντερο(Χ3) •Διάταση πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου(Χ3) •Ενδομήτρια βραδύτητα της ανάπτυξης(Χ3) •Κύστεις χοριοειδών πλεγμάτων(Χ0) 20 ετών 35 ετών Κίνδυνος με ηλικία 1/1200 1/270 Αυχενική πτυχή (>)1/1201/27 Εστία καρδιάς1/1080 1/243 Όριο κινδύνου 1/300

18 Κίνδυνος συνδρόμου Down γυναίκας 30 ετών Ύπαρξη υπερηχογενούς εστίας • Κίνδυνος ηλικίας 30 ετών = 1/688 • (6.41x0.67x0.68x0.62x0.85x0.87x0.79) = 1.1 • Κίνδυνος μετά το εύρημα 1/625 (688:1.1) Ύπαρξη υπερηχογενούς εστίας + Υδρονέφρωσης  Κίνδυνος ηλικίας 30 ετών = 1/688  (6.41x0.67x0.68x0.62x6.77x0.87x0.79) = 8.42  Κίνδυνος μετά το εύρημα 1/82 (688:8.42)

19 Ευρήματα σε παθολογικούς 2 ο τρίμηνο της κύησης Σύνολο (n=112) • Υπερηχογραφικά ευρήματα55/112 (49.1%) – Εμβρυϊκές δυσπλασίες 26/112 (23.2%) • Βιοχημικοί δείκτες 14/112 (12.5%) Σύνδρομο Down (n=66)  Υπερηχογραφικά ευρήματα35/66 (53.1%)  Εμβρυϊκές δυσπλασίες 11/66 (16.7%)  Αυχενική πτυχή 11/66 (16.7%)  Βιοχημικοί δείκτες 10/66 (15.1%) Κέντρο Προγεννητικού Ελέγχου Θεσσαλονίκης, 2006 Μεγαλύτερη αξιοπιστία έχουν οι δείκτες 1 ου τριμήνου κύησης ! Μεγαλύτερη αξιοπιστία έχουν οι δείκτες 1 ου τριμήνου κύησης !

20 Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! •Χ•Χρωματοσωματικές ανωμαλίες –Π–Πιθανότητες –Ε–Επεμβατικές διαγωνιστικές μέθοδοι –Κ–Καρυότυποι •Δ•Δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών –1–1 ου τριμήνου κύησης –2–2 ου τριμήνου κύησης •Π•Πρωτόκολλα προγεννητικού ελέγχου •Σ•Συνδυασμός μεθόδων 1 ου και 2 ου τριμήνου •Π•Προγεννητικός έλεγχος στα πολύδυμα •Κ•Καθημερινά προβλήματα

21 Χρησιμοποιούμενοι δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών •Ηλικία της μητέρας •Δείκτες 1ου τριμήνου Αυχενική διαφάνεια (+) PAPP-A+Free B hCG Ύπαρξη ρινικών οστών •Δείκτες 2ου τριμήνου Υπερηχογραφικοί δείκτες AFP+B hCG+uE3+Inhibin A 70 % 90% +90% 60 % 30%

22 Όριο κινδύνου πραγματοποίησης επεμβατικού ελέγχου • Ορίζεται ανάλογα με το χρησιμοποιούμενο πρωτόκολλο • Έχει απόλυτη συνάρτηση με τις παρεχόμενες υπηρεσίες • Συνήθως στην Ελλάδα είναι 1/250 ή 1/300 • Χρησιμοποιείται αυτόνομα κι όχι συνδυαστικά

23 Ποιοι κάνουν προγεννητικό έλεγχο στην Ελλάδα • Κέντρα προγεννητικού ελέγχου • Μικροβιολογικά εργαστήρια • Ακτινολογικά εργαστήρια • Μαιευτήρες • Ιατρικά Διαγνωστικά Κέντρα • Κέντρα Γενετικής • Άλλες ιατρικές ειδικότητες

24 Πιθανότητα τρισωμίας 21 σε πληθυσμό γεννήσεων (n=200) • Ηλικία μητέρας >35 – FR 20% (n=20000) – DR 50% (n=100) • Αυχενική διαφάνεια – FR 5% (n=5000) – DR 80% (n=160 ) •Συνδυασμένη (MA+NT+PaPP-A+hβCG) – FR 5% (n=5000) – DR 90% (n=180) •Όλα (NB+TrV+DV) – FR 2% (n= 2000) – DR 95% (n=190) Nicolaides K: JUOG, Oct 2007

25 Στρατηγική Προγεννητικού Ελέγχου • Ύπαρξη εθνικής πολιτικής • Αξιοπιστία τω μεθόδων • Υψηλή ευαισθησία • Χαμηλά ψευδώς θετικά • Follow up • Οικονομικοί παράγοντες • Σύστημα υγείας • Επιβάρυνση του ασθενούς • Καθορισμός της στρατηγικής από τους μαιευτήρες Απαραίτητη η χρησιμοποίηση πρωτοκόλλων στον προγεννητικό έλεγχο !

26 Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! •Χ•Χρωματοσωματικές ανωμαλίες –Π–Πιθανότητες –Ε–Επεμβατικές διαγωνιστικές μέθοδοι –Κ–Καρυότυποι •Δ•Δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών –1–1 ου τριμήνου κύησης –2–2 ου τριμήνου κύησης •Π•Πρωτόκολλα προγεννητικού ελέγχου •Σ•Συνδυασμός μεθόδων 1 ου και 2 ου τριμήνου •Π•Προγεννητικός έλεγχος στα πολύδυμα •Κ•Καθημερινά προβλήματα

27 Γυναίκα 30 χρονών 1ο τρίμηνο κύησης  Αυχενική διαφάνεια + free β-hCG & PAPP-A 1/500 2ο τρίμηνο κύησης  Αυχενική πτυχή >6 mm  Αμνιοπαρακέντηση ΝΑΙ ΌΧΙ

28 Αυχενική διαφάνεια+free β hCG, PAPP-A + υπερηχογράφημα ΙΙ • 51/ (3.4 0 / 00 ) έμβρυα με σύνδρομο Down • 825/14934 (5.5%) αμνιοπαρακεντήσεις • 46/51 (90.2%) Down διαγνώστηκαν προγεννητικά • 41/46 (89.1%) Down βρέθηκαν στο 1 ο τρίμηνο (αυχενική διαφάνεια +free β-hCG+PAPP-A) • 5/46 (10.86%) Down διαγνώστηκαν στο 2 ο τρίμηνο (υπερηχογράφημα ΙΙ επιπέδου +αυχενική πτυχή) Rozenberg P, et al: Am J Ob Gyn, 2006 n=14934

29 Γυναίκα 30 χρονών 1ο τρίμηνο κύησης  Αυχενική διαφάνεια + free β-hCG & PAPP-A 1/500 2ο τρίμηνο κύησης  Αυχενική πτυχή >6 mm  Αμνιοπαρακέντηση ΝΑΙ ΌΧΙ

30 Γυναίκα 30 χρονών 1ο τρίμηνο κύησης • AFP & free β-hCG & UE3 & Inhibin A = 1/400 2ο τρίμηνο κύησης • Υπερηχογενής εστία καρδιάς • Αμνιοπαρακέντηση ΝΑΙ ΌΧΙ ή • Υπερηχογενής εστία καρδιάς + διάταση πυέλου νεφρών • Αμνιοπαρακέντηση ΝΑΙ ΌΧΙ

31 Φυσιολογικό υπερηχογράφημα επιπέδου ΙΙ • Η μη ύπαρξη δυσπλασιών και δεικτών στο υπερηχογράφημα επιπέδου ΙΙ μειώνει την πιθανότητα συνδρόμου Down της ηλικίας της γυναίκας στο 1/3 (LR=0.30) Nicolaides KH: Ultrasound Ob & Gyn, 2003 • Φυσιολογικό υπερηχογράφημα επιπέδου ΙΙ μειώνει την πιθανότητα συνδρόμου Down κατά 45 % Nyberg et al: Am J Ob Gyn, 1995

32 Γυναίκα 30 χρονών 1 ο τρίμηνο κύησης • Αυχενική διαφάνεια + free β-hCG & PAPP-A 1/ ο τρίμηνο κύησης • AFP & free β-hCG & UE3 & Inhibin A 1/100 • Αμνιοπαρακέντηση ΝΑΙ ΌΧΙ

33 Δείκτες 1 ου τριμήνου & 2 ου τριμήνου • Αυχενική διαφάνεια (11, 12, 13 εβδομάδες) • (+) PAPP-A & free β–hCG • AFP, free β–hCG, UE, Inhibin A (15-18 εβδομάδες) • Συνδυασμός όλων Malone FD, et al: N Eng J Med, 2005 n= 38167

34 1 ου τριμήνου & 2 ου τριμήνου βιοχημικοί δείκτες + αυχενική διαφάνεια Αυχενική διαφάνεια • 11 η -13 η εβδομάδα82% ΨΘ 3.2% (NT+PAPPA+fβhCG) • 11 η εβδομάδα87% ΨΘ 5.6% • 12 η εβδομάδα85% ΨΘ 5.6% • 13 η εβδομάδα82% ΨΘ 5.6% (AFP+fβ-hCG+UE+InhA) • 16 η 17 η εβδομάδα81%ΨΘ 8.5% Malone FD, et al: N Eng J Med, 2005 n= 38167

35 Συνδυασμός δεικτών 1 ου & 2 ου τριμήνου κύησης (NT+PAPPA+fβhCG)+ (AFP+fβ-hCG+UE+InhA) • Ανεξάρτητη ενημέρωση κατά 1 ο και 2 ο τρίμηνο (NT+PAPPA+fβhCG) / (AFP+fβ-hCG+UE+InhA) Ευαισθησία 94%Ψευδώς θετικά 11% • Βαθμιδωτή, σειριακή ενημέρωση κατά 1 ο και 2 ο τρίμηνο (NT+PAPPA+fβhCG)/ (NT+PAPPA+fβhCG)+(AFP+fβ-hCG+UE+InhA) Ευαισθησία 95%Ψευδώς θετικά 5% • Πλήρης συνδυαστική, μοναδική ενημέρωση κατά 2 ο τρίμηνο (NT+PAPPA+fβhCG)+(AFP+fβ-hCG+UE+InhA) Ευαισθησία 96%Ψευδώς θετικά 3% Malone FD, et al: N Eng J Med, 2005

36 Γυναίκα 30 χρονών 1 ο τρίμηνο κύησης • Αυχενική διαφάνεια + free β-hCG & PAPP-A 1/ ο τρίμηνο κύησης • AFP & free β-hCG & UE3 & Inhibin A 1/100 • Αμνιοπαρακέντηση ΝΑΙ ΌΧΙ

37 Invasive testing rate (%) >4000 Estimated risk for trisomy 21 (1 in ) Ενδιάμεσος κίνδυνος 1/ 101 – 1/1000 Θετική ή αρνητική απάντηση στην πραγματοποίηση διαγνωστικής επέμβασης Χαμηλού κινδύνου <1/1000 Υψηλού κινδύνου > 1/100 n=30,564 Nicolaides & Chervenak 2005 Επί διαφορετικών αποτελεσμάτων απαιτείται εξατομίκευση των περιστατικών!!!!

38 Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! •Χ•Χρωματοσωματικές ανωμαλίες –Π–Πιθανότητες –Ε–Επεμβατικές διαγωνιστικές μέθοδοι –Κ–Καρυότυποι •Δ•Δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών –1–1 ου τριμήνου κύησης –2–2 ου τριμήνου κύησης •Π•Πρωτόκολλα προγεννητικού ελέγχου •Σ•Συνδυασμός μεθόδων 1 ου και 2 ου τριμήνου •Π•Προγεννητικός έλεγχος στα πολύδυμα •Κ•Καθημερινά προβλήματα

39 Προγεννητικός έλεγχος στις πολύδυμες κυήσεις • Αφορά τουλάχιστον δύο έμβρυα • Δεν πραγματοποιείται βιοχημική εξέταση σε κυήσεις μεγαλύτερες των διδύμων • Επηρεάζεται από την χοριονικότητα και η πιθανότητα δυσπλασιών είναι διαφορετική – Ως προς τις μονήρεις κυήσεις – Μεταξύ των αδελφών διδύμων • Πολλές φορές είναι αποτέλεσμα των μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ηλικία >35 ετών)

40 Πιθανότητα δυσπλασιών στα δίδυμα Μονογενή • Ανατομικές δυσπλασίες x 8 • Χρωματοσωματικές x 1 • Μονογονιδιακά νοσήματα x 1 Δυογενή • Ανατομικές δυσπλασίες x 2 • Χρωματοσωματικές x 2 • Μονογονιδιακά νοσήματα x 2 Επειδή το α-τεστ αφορά συνολικά και τα δύο έμβρυα ! Στις δίδυμες κυήσεις εξέταση εκλογής: το συνδυασμένο ο τρίμηνο Επειδή το α-τεστ αφορά συνολικά και τα δύο έμβρυα ! Στις δίδυμες κυήσεις εξέταση εκλογής: το συνδυασμένο ο τρίμηνο

41 Τεχνική παρακέντησης στα δίδυμα Σημειώσεις • Θέση των διδύμων σε σχέση με τον τράχηλο και την γυναίκα • Πλακούντες • Για κάθε επέμβαση: την σειρά παρακέντησης των εμβρύων, την ποσότητα και ποιότητα του υλικού, την διαδρομή εισόδου

42 Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! •Χ•Χρωματοσωματικές ανωμαλίες –Π–Πιθανότητες –Ε–Επεμβατικές διαγωνιστικές μέθοδοι –Κ–Καρυότυποι •Δ•Δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών –1–1 ου τριμήνου κύησης –2–2 ου τριμήνου κύησης •Π•Πρωτόκολλα προγεννητικού ελέγχου •Σ•Συνδυασμός μεθόδων 1 ου και 2 ου τριμήνου •Π•Προγεννητικός έλεγχος στα πολύδυμα •Κ•Καθημερινά προβλήματα

43 Πραγματοποίηση αυχενικής διαφάνειας 10 ημέρες πριν από την αιματολογική εξέταση Αιμοληψία 10 ημέρες μετά Αιμοληψία την ίδια ημέρα

44 Πραγματοποίηση αυχενικής διαφάνειας 10 ημέρες πριν από την αιματολογική εξέταση Αιμοληψία 10 ημέρες μετά Αιμοληψία την ίδια ημέρα Astraia, Kryptor

45 Πραγματοποίηση υπερηχογραφήματος 2 ου τριμήνου 15 ημέρες πριν από την αιματολογική εξέταση Αμφιβρεγματική (BPD) Πιθανή Ημερομηνία Τοκετού Prisca, SSDWLAB

46 SSDWLAB

47 Πραγματοποίηση αυχενικής διαφάνειας 10 ημέρες πριν από την αιματολογική εξέταση Αιμοληψία 10 ημέρες μετά Αιμοληψία την ίδια ημέρα Prisca, Siemens Η αιματολογική εξέταση 1 ου & 2 ου τριμήνου δεν είναι απαραίτητο να πραγματοποιείται την ίδια ημέρα με τις μετρήσεις του υπερήχου !

48 Προϋποθέσεις για την αξιοπιστία των μη επεμβατικών μεθόδων ανίχνευσης χρωματοσωματικών ανωμαλιών • Συνεχής εκπαίδευση του γιατρού στην πραγματοποίηση και αξιολόγηση των δεικτών – Προγράμματα πιθανολόγησης • Συνεκτίμηση όλων των παραμέτρων – Παραπεμπτικό εξέτασης – Έλεγχος μαιευτικών εκτιμήσεων • Αξιόπιστες βιοχημικές μετρήσεις, έλεγχος, και follow up και διόρθωση των μέσων τιμών σε τακτά χρονικά διαστήματα • Ύπαρξη follow up και διόρθωση των παραμέτρων • Εκτενής ενημέρωση του ζευγαριού για τις δυνατότητες και την αξιοπιστία των δεικτών

49 Συμπεράσματα • Οι συνδυασμένοι δείκτες 1 ου τριμήνου κύησης έχουν μεγαλύτερη ευαισθησία την 11 η εβδομάδα • Οι δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών 2 ου τριμήνου κύησης συμπληρώνουν την προγεννητική διάγνωση παθολογικών καρυοτύπων • Πρέπει να ελέγχονται τα παρεχόμενα δεδομένα από τους μαιευτήρες


Κατέβασμα ppt "Προγεννητικός έλεγχος χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Από το εργαστήριο στον κλινικό! Απόστολος Π. Αθανασιάδης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google