Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η τοι μέν Χάος γένετ’, αυτάρ έπειτα Γαί’ ευρύστερνος,..., ήδ’ Έρος, Ός κάλλιστος εν αθανάτοισι θεοίσι, λυσιμελής, πάντων δε θεών πάντων τ’ανθρώπων δάμανται.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Η τοι μέν Χάος γένετ’, αυτάρ έπειτα Γαί’ ευρύστερνος,..., ήδ’ Έρος, Ός κάλλιστος εν αθανάτοισι θεοίσι, λυσιμελής, πάντων δε θεών πάντων τ’ανθρώπων δάμανται."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Η τοι μέν Χάος γένετ’, αυτάρ έπειτα Γαί’ ευρύστερνος,..., ήδ’ Έρος, Ός κάλλιστος εν αθανάτοισι θεοίσι, λυσιμελής, πάντων δε θεών πάντων τ’ανθρώπων δάμανται εν στήθεσσι νόον και επίφρονα βουλήν. Ησίοδου, Θεογονία

2 Charles Darwin The origin of Species “ hard living retards the period at which animals conceive”

3

4 Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου

5 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κλινική παρουσίαση Κατά τη γέννηση Κατά τη παιδική ηλικία Κατά την εφηβεία Κατά την ενήλικο ζωή

6 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κατά τη γέννηση Αμφίβολα γεννητικά όργανα Φλοιοεπινεφριδιακή ανεπάρκεια

7 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου 3 βHSD Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων AIS

8 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Αμφίβολα γεννητικά όργανα Αληθής ερμαφροδοτισμός Θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός Άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Γοναδική δυσγενεσία Καρυότυπος

9 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Αληθής ερμαφροδοτισμός Καρυότυπος: 46ΧΧ(60%),46ΧΥ(15%),Μωσαικά(25%) Πόροι του Wolf:+ πόροι του Muller: + Έξω γεννητικά όργανα: υποσπαδίας Έσω γεννητικά όργανα: ωοθήκη-όρχης

10 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων Ανεπάρκεια 21 υδροξυλάσης Ανεπάρκεια 11 υδροξυλάσης Πόροι του Wolf: -, πόροι του Muller: + i.v. ACTH test: 17 ΟΗPRG, 11 δεσοξυκορτιζόλης Ενδομήτρια έκθεση σε ανδρογόνα

11 Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων Θεραπεία Υποκατάσταση αλατοκορτικοειδών Κλειτοροπλαστική προ του έτους Κλινική εικόνα Φλοιοεπινεφριδιακή ανεπάρκεια Υπέρταση (11ΟΗ) Αμφίβολα γεννητικά όργανα

12 Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων Μοριακή αιτιοπαθογένεια Μεταλλάξεις των γονιδίων της 21ΟΗ και 11ΟΗ

13 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Ανεπαρκής παραγωγή ανδρογόνων Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων Ανεπαρκής παραγωγή ή δράση MIS

14 Χοληστερόλη ΠρεγνενολόνηΠρογεστερόνη 17ΟΗ Προγεστερόνη17ΟΗ Πρεγνενολόνη Ανδροστενεδιόνη Τεστοστερόνη DHEAS Βιοσύνθεση στεροειδών P450scc 17α υδροξυλάση 17,20 λυάση 17α υδροξυλάση 17,20 λυάση 17β HSD 3β HSD *

15 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Ανεπαρκής παραγωγή ανδρογόνων Ανεπάρκεια δεσμολάσης Ανεπάρκεια 3β HSD Ανεπάρκεια 17α υδροξυλάσης Ανεπάρκεια δεσμολάσης Ανεπάρκεια 17β HSD Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: - hCG test: Τεστοστερόνη, πρόδρομων ουσιών

16 Θεραπεία Υποκατάσταση αλατοκορτικοειδών Γοναδεκτομή και οιστρογονική υποκατάσταση στην εφηβεία Ανεπάρκεια της δεσμολάσης Συγγενής λιποειδής υπερπλασία επινεφριδίων

17 Μοριακή αιτιοπαθογένεια Μεταλλάξεις του γονιδίου της StAR Ανεπάρκεια της δεσμολάσης

18 Ανεπάρκεια της 3β HSD Αδυναμία μετατροπής Δ4/Δ5 Κλινική εικόνα Φλοιοεπινεφριδιακή ανεπάρκεια Αμφίβολα γεννητικά όργανα hCG test: DHEA/ANDRO, ANDROSTENEDIOL/T

19 Θεραπεία Υποκατάσταση αλατοκορτικοειδών Γοναδεκτομή και οιστρογονική υποκατάσταση στην εφηβεία ή Τεστοστερόνη γιά αύξηση πέους Μοριακή αιτιοπαθογένεια Μεταλλάξεις του γονιδίου της 3β HSD Ανεπάρκεια της 3β HSD Αδυναμία μετατροπής Δ4/Δ5

20 Ανεπάρκεια της 17α υδροξυλάσης Κλινική εικόνα Φλοιοεπινεφριδιακή ανεπάρκεια Υπέρταση, υποκαλιαιμική αλκάλωση Αμφίβολα γεννητικά όργανα Έλλειμα 17α υδροξυλίωσης PREG, PROG hCG test: PROG, 11 δεσοξυκορτιζόλης

21 Ανεπάρκεια της δεσμολάσης Κλινική εικόνα Αμφίβολα γεννητικά όργανα Έλλειμμα μετατροπής C21 σε C19 hCG test: C21/C19 17ΟΗPREG/DHEA, 17OHPROG/ANDRO

22 Ανεπάρκεια της 17ΟΗ,17-20 δεσμολάσης Θεραπεία Υποκατάσταση αλατοκορτικοειδών (17OH) Γοναδεκτομή και οιστρογονική υποκατάσταση στην εφηβεία ή Τεστοστερόνη γιά αύξηση πέους Μοριακή αιτιοπαθογένεια Μεταλλάξεις του γονιδίου P450c17 ?

23 Ανεπάρκεια της 17βHSD Κλινική εικόνα Αμφίβολα γεννητικά όργανα Αύξηση μαζικού αδένα και αρρενοποίηση στην εφηβεία Έλλειμμα μετατροπής Ε1 σε Ε2 και ANDRO σε Τ hCG test: Ε1, ΑΝΔΡΟ

24 Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων Υποπλασία κυττάρων Leydig Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: - hCG test: Τεστοστερόνη

25 Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: - hCG test: Τεστοστερόνης

26 Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης Το 1992 ανακάλυξη μίας σημειακής μετάλλαξης στο εξόνιο 5 του γονιδίου του ισοενζύμου 2 της 5a-αναγωγάσης Μοριακή αιτιοπαθογένεια:

27 Ανεπαρκής δράση ανδρογόνων Σύνδρομο θηλεοποιητικού όρχη Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: - hCG test: Τεστοστερόνης

28 Διαμόρφωση έξω γεννητικών οργάνων ανδρογεννητικού συνδρόμου

29 Μεταλλάξεις του υποδοχέα των ανδρογόνων (AR)

30 Ανεπαρκής παραγωγή ή δράση MIH Πόροι του Wolf: +, πόροι του Muller: + Uterus inghuinali hCG test: Φυσιολογική Τεστοστερόνη Μοριακή αιτιοπαθογένεια Μεταλλάξεις στο γονίδιο της MIH Patricia Donahoe

31 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Γοναδική δυσγενεσία Καρυότυπος ΧΟ Μωσαικά ΧΟ/ΧΧ Μωσαικά ΧΟ/ΧΥ Οικογενής ΧΧ Οικογενής ΧΥ Εξω γεννητικά όργανα θήλεος ή αμφίβολα Αφαίρεση γονάδων επι παρουσίας Υ

32 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κατά τη γέννηση Ψηλάφηση γονάδων Παρουσία όρχεων: Άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Αληθής ερμαφροδοτισμός Γοναδική δυσγενεσία

33 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κατά τη γέννηση Ψηλάφηση γονάδων Απουσία όρχεων: Θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός Άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Αληθής ερμαφροδοτισμός Γοναδική δυσγενεσία

34 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κατά τη γέννηση Παρουσία μήτρας Θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός Αληθής ερμαφροδοτισμός Γοναδική δυσγενεσία

35 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κατά τη γέννηση Απουσία μήτρας Άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Αληθής ερμαφροδοτισμός Υποσπαδίας Εργαστηριακός έλεγχος: Καρυότυπος, hCG test, χορ.Τεστοστερόνης

36 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Χρωμοσωματικό Γοναδικό Φαινοτυπικό Ψυχολογικό ΦΥΛΟ

37 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Επιλογή φύλου ΘΗΛΥ Θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός Αληθής ερμαφροδοτισμός Γοναδική δυσγενεσία Άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός

38 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Επιλογή φύλου ΆΡΡΕΝ Άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός Αληθής ερμαφροδοτισμός Λειτουργικότητα φαλλού

39 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Επιλογή φύλου ΆΡΡΕΝ Κλειτοροπλαστική Γοναδεκτομή Οιστρογονική υποκατάσταση στην εφηβεία Τεστοστερόνη γιά αύξηση πέους ΘΗΛΥ

40 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κατά τη παιδική ηλικία Κοντό ανάστημα Δυσμορφίες

41 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κατά την εφηβεία Απουσία ή ατελή ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου Ετεροφυλετική ήβη Πρώιμη ήβη

42 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Ετεροφυλετική ήβη Σύνδρομο Reifenstein5α αναγωγάση

43 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Κατά την ενήλικο ζωή Πρωτοπαθής αμηνόρροια Ατελή ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου Γυναικομαστία Υπογονιμότητα

44 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου θήλυ άρρεν Θήλυ + Τεστοστερόνη Το τραγούδι του καναρινιού

45 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου -they wear underpants, encouraged to stay with their mothers, participate in household activities, play near the house- Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης Ανατροφή σαν θήλεα Ανατροπή φυλετικής ταυτότητας στην εφηβεία

46 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Συγγενής Υπερπλασία επινεφριδίων Ανεπαρκή έλεγχος υπερανδρογοναιμίας Μειωμένη καταλυτική δραστηριότητα της μεταλλαγμένης 21ΟΗ 17OHPROG, PROG Υπερδραστηριότητα του συστήματος Ρενίνης-Αγγειοτασσίνης υπερδιέγερση της επινεφριδιακής σύνθεσης ανδρογόνων Διαταραχή του άξονα ΥΥΓQ:FSH/LH, A, PCOS

47 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Συγγενής Υπερπλασία επινεφριδίων Συχνότερα παιχνίδια άρρενος τύπου Μαθησιακές ικανότητες άρρενος τύπου Συχνότερη γυναικοφυλική διάθεση Μή αποκλειστικά ετεροσεξουαλική επιθυμία Μειωμένη συχνότητα ερωτικών φαντασιώσεων και επιθυμιών Εντονώτερη επιθυμία επαγγελματικής σταδιοδρομίας

48 Διαταραχές διαφοροποίησης φύλου Συγγενής Υπερπλασία επινεφριδίων Λιγώτεροι γάμοι Υπογονιμότητα “… Jim and I can’t stand children. They’ re cute and everything, but I had never had any maternal feeling like that, like I wanted to have a baby…

49 Ως ειπούσα πέπλους ανεσύρετο, δείξε δε πάντα σώματος ουδέ πρέποντα τύπον. Παίς δ’ήεν Ίακχος Βαυβούς υπο κόλπους

50 Άλλος ο Μηνοφίλα λέγεται παρά μαχλάσι κόσμος, άλλος επεί πάσης γεύεται ακρασίης αλλ’ ίτε Χαλδαίοι κείνης πέλας, ή γαρ ο ταύτης ουρανός εντός έχει και κύνα και διδύμους


Κατέβασμα ppt "Η τοι μέν Χάος γένετ’, αυτάρ έπειτα Γαί’ ευρύστερνος,..., ήδ’ Έρος, Ός κάλλιστος εν αθανάτοισι θεοίσι, λυσιμελής, πάντων δε θεών πάντων τ’ανθρώπων δάμανται."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google